Signos y Síntomas

Signos y Síntomas del Síndrome de Marfan

Las manifestaciones del síndrome de Marfan pueden ser muy variables, tanto en el número de órganos afectados, como en la severidad de los mismos.

      Las principales manifestaciones son:

  • Cardiovasculares: las alteraciones que se producen en el corazón y vasos sanguíneos son la principal causa de mortalidad en personas con síndrome de Marfan.
  • Dilatación de aorta: es la manifestación más importante ya que la pared de la aorta se va dilatando, y por tanto debilitando, pudiendo llegar a desgarrarse o romperse.
  • Afectaciones valvulares: las más comunes son el prolapso mitral y la insuficiencia aórtica.
  • Músculo-esqueléticos:
    • Suelen ser personas muy altas y delgadas.
    • Cara alargada y estrecha.
    • Hiperlaxitud articular: mayor flexibilidad en las articulaciones.
    • Extremidades largas.
    • Los dedos de las manos son largos y finos con aspecto de araña (aracnodactilia).
    • Mala posición dentaria.
    • Pectum excavatum o pecho hundido.
    • Pectum carinatum o pecho saliente.
    • Escoliosis o cifoescoliosis que son alteraciones en la curvatura de la columna vertebral.
    • Pies planos.
  • Oculares:
    • La subluxación de cristalino suele ser la primera manifestación ocular que detectan los pediatras.
    • Miopía
    • Desprendimiento de retina
    • Glaucoma
    • Catarata temprana
  • Pulmonares: la más común es el neumotórax espontáneo o pulmón colapsado (entrada de aire en el espacio interpleural) que no pone en peligro la vida pero que sí requiere una atención médica inmediata.
  • Sistema nervioso: la más común es la ectasia dural que es el ensanchamiento en una de las membranas (duramadre) que recubre el sistema nervioso central y que suele provocar fuertes dolores de espalda.
  • Otros: estrías en hombros y nalgas.

SIMA

Gracias a la creación de la Asociación, pudieron encontrarse y conocerse afectados de toda la geografía española y se crearon las Unidades Médicas de Referencia en Barcelona, Madrid y Málaga.

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