El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15, concretamente  por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo.

La enfermedad es autosómica dominante es decir, que se tiene un 50% de probabilidad de trasmitirlo a la descendencia; aunque también existe un 25% de casos que no presentan historia familiar, por lo que se debe a una Mutación de Novo.    

Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres.

Y, como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo.