Testimonios

Un encuentro de Superhéroes

Guadarrama ha sido nuestro segundo encuentro de SIMA, y nos gustaría contar nuestra experiencia con varias palabras.

ESFUERZO: la organización ha sido de sobresaliente, y todo ha sido posible gracias al esfuerzo de la directiva y voluntarios. Y no sólo por el trabajo realizado, sino porque entendemos que todo requiere un tiempo; un tiempo valioso que no se lo dedican a ellos ni a sus familias. Gracias es poco.

ESPERANZA: las charlas recibidas nos dan mucha fuerza de cara al futuro. Hemos podido comprobar que existen avances, y muchas personas preocupadas y ocupadas en conseguir una vida mejor para los afectados de síndrome de Marfan. Será un camino largo y duro, pero con su trabajo y nuestra colaboración el horizonte se ve con más esperanza que cuando diagnosticaron a nuestra pequeña.

AYUDA: estos encuentros nos permiten compartir nuestra experiencia, escuchar las de otros (ya sean afectados o familiares), preguntar dudas y escuchar las respuestas tanto de expertos como de las personas que padecen la enfermedad, lo que es una ayuda y un apoyo muy importante. Es más, diría que es imprescindible y una de las partes que más valoramos en los encuentros. Toda ayuda es poca y aquí se recibe en cantidades industriales.

AMISTAD: es difícil no hacer amigos con personas así. Desde que llegas al encuentro hasta que te marchas sientes el compañerismo, la cercanía, el buen rollo y saber que no estás sólo en este camino, y que hay un montón de personas con las que poder contar tanto en los buenos como en los malos momentos. Queremos mandar muchos besos y abrazos a todos los que han participado en el encuentro, y Sara en especial, a todos sus amigos a los cuales echa mucho de menos, y que por supuesto quiere invitar a una pijamada (nos va a tocar comprar una casa más grande). No se le quita la idea de la cabeza. Si algún miembro de la asociación todavía no ha participado en ningún encuentro por tener dudas, que las deje a un lado y disfrute de una de las mejores experiencias de su vida.

SUPERHÉROES: para nosotros, tras estos años en la asociación y dos encuentros, la palabra que mejor define a todos aquellos que sufren esta enfermedad es la de superhéroes. No sólo los directamente afectados, sino también sus familiares (nos incluimos, aunque parezca un poco prepotente). Su fuerza, su determinación, su sufrimiento, su alegría, su aprendizaje y sobre todo su lucha, hacen que los vengadores parezcan una verdadera banda. Y es esa lucha lo que nos anima cada día, lo que nos motiva, lo que nos ayuda, lo que nos hace más fuertes. Y si a eso le sumamos en nuestro caso a Sara, es el cóctel perfecto. Se está ganando a pulso ser Wonder W… bueno como dice ella Sara Woman.

Esperamos no perdernos ningún encuentro y volver a disfrutar de esta increíble y maravillosa experiencia con la mejor asociación del mundo. Salgado, Virginia…. y sobre todo Sara.

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Mi testimonio

Mi nombre es Lucía, tengo 15 años y como muchos aquí tengo algo que me hace diferente a los demás…el síndrome de Marfan.

Llevo un tiempo queriendo escribir este testimonio, pero no encontraba el momento adecuado para ello; pero ahora sé que ha llegado la hora de hacerlo, así que por aquí lo dejo.

Todo comenzó cuando yo era solo una enana, y ya es mucho decir, porque lo que se dice pequeña lo fui durante poco tiempo. Lo de ir de médico en médico era una rutina a la que me había acostumbrado desde que tengo memoria. Como era muy pequeña tampoco es que me importara mucho, pero, aun así, no era lo que más me gustaba. Mi vida se basaba en ir al cole, jugar con mis amigos en el parque, ir a las extraescolares y, como no, al médico.

En el colegio todo era bastante normal. Lo único diferente era que todo el mundo hablaba conmigo, pero sólo para preguntarme el porqué de mi estatura o la forma tan rara que tenían mis gafas, ya que después de que me quitaran los cristalinos tuve que comenzar a llevar gafas bifocales, que no son muy comunes y además, son un tanto peculiares debido a sus dos cristales que parecen estar partidos por la mitad.

Actualmente todo sigue siendo como de costumbre. Por el momento, el Marfan no me ha causado más problemas y las personas de mi entorno están más que acostumbradas a mí. Me gusta pensar que dejo huella en ellas por mi personalidad y no sólo por mi aspecto diferente.

En cuanto a los encuentros, el primero al que fui, en Santiago, antes de la pandemia, me ayudó mucho. ¡Por fin estaba rodeada de gente que se parecía a mí, tanto en el aspecto físico como en las experiencias con el síndrome! Poder compartirlas con otras personas que entienden por lo que has pasado me parece algo muy importante, y también aquellas que te pueden orientar y aconsejar para lo que pudiera ocurrir más adelante. Ya he ido a dos encuentros más y me encanta que cada vez seamos más personas. Lo que más deseo es que esta maravillosa asociación siga creciendo, y conocer a un montón de marfantásticos más.

¡¡Un abrazo GRANDE, como nosotros!!

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¡Es un orgullo ser Marfantástica!

¡Hola! Me llamo Ruth, tengo 36 años y desde que tenía 4 años ya les hablaron a mis padres de que probablemente tenía síndrome de Marfan, por la subluxación de cristalino que encontraron. El oftalmólogo les recomendó que me llevaran también al cardiólogo y así hicieron.

Revisiones anuales, nada de deporte de contacto y natación para fortalecer la espalda. Siempre fui una niña muy delgada, alta y con gafas bifocales. Incluso recuerdo ser una pequeña pirata con un parche en el ojo en primaria...

Con la adolescencia se estabilizó un poco la miopía y por fin pude empezar a usar lentillas duras. Fue un gran refuerzo para mi autoestima y me permitió sentirme más cómoda y aceptar mi enfermedad.

Cuando, con 19 años, en una revisión rutinaria mi cardiólogo dijo: "¿Tú sabes que nunca vas a poder quedarte embarazada, ¿no? Llevar a término un embarazo es un gran riesgo para ti" Así, sin paños calientes ni una explicación didáctica, fue un gran golpe. Todavía no me había planteado quedarme embarazada pero sí tenía un gran deseo de ser madre, lo tenía súper claro. Y fue como un jarro de agua fría, mi enfermedad me iba a imposibilitar ser madre algún día.

 Esto hizo que mis padres movieran cielo y tierra para tener por fin un diagnóstico claro y hacerme el test genético, que confirmó que soy un caso 'de Novo' ya que nadie en mi familia tiene la mutación genética.

 En Tenerife los cardiólogos del hospital no sabían mucho de Marfan y no se atrevían a decirme nada. Gracias a un tío médico consiguieron que me enviaran a la Unidad de Marfan del Hospital 12 de octubre, donde me hacen seguimiento actualmente. Ahí me dejaron claro que era una decisión mía, que obviamente había muchos riesgos con la dilatación aórtica.

 Finalmente, junto a mi marido decidimos no arriesgar la calidad de vida que tengo por vivir un embarazo y decidimos formar nuestra familia por medio de la adopción nacional.

Hoy soy una mamá feliz de un niño de 2 añitos. Nos adoptamos cuando él tenía 9 meses y está siendo una experiencia intensa pero preciosa.

El siguiente paso será operarme los ojos este verano para corregir un comienzo de catarata, la miopía, el astigmatismo y la subluxación de cristalino.

En mi caso el Marfan no me ha impedido seguir mis sueños, dedicarme a lo que me gusta y hacer vida relativamente normal así que me siento afortunada. Doy gracias a mis padres por luchar y estar siempre pendientes, al oftalmólogo que reconoció el Marfan en mis ojos, a mi tío por la ayuda para conseguir que me sigan en un sitio de referencia y a la familia de SIMA, a la que pertenezco desde hace poquito, por la difusión que hacen y el apoyo que brindan.

¡Es un orgullo ser Marfantástica!.

Imagen testimonio Ruth

Una noticia que cambió nuestras vidas

Hola, soy Claudia,  tengo síntomas de toda la vida y tardamos trece años en averiguar que soy marfantástica.

Desde que tengo uso de razón siempre he sido una niña cegata, muy alta y muy delgada.

Me diagnosticaron subluxación de cristalino cuando tenía apenas cuatro años , ya con 8 dioptrías. Con esa graduación, no existían gafas progresivas para mí, por lo que desde siempre llevé gafas bifocales. Recuerdo que siempre que conocía a algún niño nuevo me decía que tenía las gafas rotas y yo me sentía muy mal. Cada año cambiaba de gafas al menos dos veces, cada vez con los cristales más gordos y pesados.

En primaria siempre era a la última que elegían para jugar porque no veía venir la pelota, no conseguía cogerla o me cansaba muy rápido al correr. En primera fila y en el centro de la pizarra siempre había un hueco guardado para mí.

Quitando esas pequeñas complicaciones yo llevaba una vida completamente normal, hasta que cumplí los once años.  En menos de un mes toda la ropa se me quedó pequeña, me aumentaron dos dioptrías, mis zapatos ya no me valían, ¿qué estaba pasando?. En ese momento, mi madre que siempre me observaba, parecía que le había dado una obsesión para encontrar un por qué a todo lo que me estaba pasando.

Cuando entré en el instituto, mi médico me sugirió que no hiciera educación física y fui a comentárselo a mi profesor. Su respuesta me dejó perpleja, me dijo de muy malas formas que lo que le decía era un cuento chino, que yo era una vaga y simplemente veía poco. Por no hablar de que a esa edad todas empezaban a desarrollarse, se veían más mayores. Me decían “jajaja pesas 40 kilos” “plana” “anoréxica” “fea” por mi físico por llevar las gafas que me hacían los ojos muy pequeños. Tenía la autoestima bastante baja pero aun así yo sacaba buenas notas y estudiaba.

 Me avisaron que en poco tiempo me iban a operar y yo la verdad, estaba desesperada; ya no veía la pizarra ni a menos de un metro de ella, le pedía los apuntes a los profesores y a mis compañeros; tenía dolores de cabeza de fijar la vista; en la playa tenían que estar pendiente de mí porque me perdía al estar sin gafas…

Después de que mis padres me llevaran a tantos médicos, me hicieron una prueba genética y me diagnosticaron Síndrome de Marfan, que provenía de la familia de mi padre, al que diagnosticaron también. Al saberlo informamos a nuestros familiares de la probabilidad de que lo hubieran heredado ellos también y nos tacharon como si estuviésemos locos diciéndonos comentarios como “ese síndrome no existe” “yo no tengo nada de eso y tú tampoco”. Tiempo después nos empezaron a hacer más caso y ya hay varios de la familia diagnosticados. Con tanto lío me hacían sentir una persona extraña, pero al asistir al encuentro de SIMA cambié ese pensamiento por completo.

A su vez el oculista que operó a mi padre, en ese momento llevaba mis revisiones y nos avisó de que ya sería conveniente intervenir, pero él ya no operaba. Mi madre se puso a buscar algún médico dispuesto a operarme la vista. Algunos decían que sí habría que operarme pero como tenía marfan ellos no lo hacían y otros decían que era muy pequeña para operarme. He llegado a escuchar como llamaban a mi madre loca por querer salvar mi vista.

Hasta que por fin el doctor Carlos Durán se dispuso a operarme. En noviembre de 2019 me operaron el ojo izquierdo, yo no tenía miedo, aunque estaba muy nerviosa, fue todo muy experimental, no me pusieron lente intraocular y por desgracia me rompieron el iris y la recuperación fue muy lenta. Pasé una semana con mucha medicación y un mes en completa oscuridad. Aun así, algo que me puso muy feliz fue que por fin podía sentarme al final de la clase y ya no tendría que buscar a mis padres en la playa, que son cosas simples que todos pueden hacer, pero yo nunca había podido.

Después de esta operación me vi obligada a llevar lentillas, ya que tenía un ojo con miopía y otro con hipermetropía. La diferencia de tamaño en la visión hacía que no midiera distancias, me daba con las puertas, los picos de las mesas y no era capaz de coger nada al vuelo.

En abril de 2021 me operé el ojo derecho y resultó mucho mejor, sin complicaciones y con la lente intraocular. En solo 2 semanas volví a mi vida cotidiana y solo necesitaba llevar una lentilla en el ojo izquierdo junto con mis gafas para leer. Además, poco a poco empecé a amar mi cuerpo tal y como es sin importar los comentarios.

Por último, en octubre de 2021 me operaron el ojo izquierdo de nuevo para colocarme la lente e intentar arreglarme el iris. Esta operación también resultó un éxito pero, a día de hoy ambos puntos del iris se me han soltado. Ahora llevo una vida completamente normal y muy feliz, tengo revisiones anuales de la aorta, siempre llevo mis gafas de sol y mis gafas para leer encima.

 Sobre todo, me quiero como soy.

Le doy las gracias sobre todo a mi madre por haber sido tan insistente y a la asociación SIMA por aportarnos tanta información y confianza.

GRACIAS.

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Y te cambia la vida para siempre.

Hace 4 años y medio, mi vida dio un giro de 180 grados cuando me quedé embarazada. Y no por el hecho de que fuera a ser madre, sino porque esa tranquila felicidad, empezó a volverse gris cuando empieza a haber cosas "raras".

Soy María, la mamá de Luca y así empezó mi periplo por la sanidad pública, que sigue a día a día mi hijo y todos los que padecéis una enfermedad crónica.

Siempre digo, que tanta prueba médica y tantas suposiciones de qué podía tener Luca en el embarazo, me robaron ese precioso momento de cuando lo conoces por primera vez.

Estuve en la sala de paritorios con médicos atendiendo el parto y otros esperando a Luca por si nada más nacer, las cosas que habían visto, ponían en peligro su vida. Cuando me lo pusieron encima, casi ni lo miré, no pude disfrutar de ese momento mágico que llevaba nueve meses esperando, sólo quería que lo atendieran, que me dijeran que estaba bien, pero yo sabía que, aunque mi hijo respirara, lo oyera llorar... en esa primera vez que lo vi, sabía que había algo más.

A la mañana siguiente, lo ingresaron en la UCI de neonatos y empezó la pesadilla, ese día escuchamos por primera vez el "síndrome de Tortuosidad Arterial".

Aún recuerdo el ataque de nervios y el sentimiento de desesperación cuando busqué en el 'doctor Google' lo que ese síndrome significaba y fue cuando sentí el sentimiento más horrible que se puede sentir, el que tu hijo se puede morir. No conseguía mirarlo sin pensarlo, y lo memorizaba de pies a cabeza para recordar cada parte de él por si eso pasaba.

Ese sentimiento de terror me acompañó hasta que Luca cumplió casi los 2 años, tras pasar por un sinfín de consultas de varios hospitales, una operación, hablar con médicos de varias especialidades y, sobre todo, conocer a otras familias que conviven con este tipo de colagenopatías. Todo esto me ayudó a aceptar la enfermedad, y a volver a levantarme.

Porque sí, se puede, con todas las terapias, con todas las consultas, con todas las incertidumbres, sólo tengo que mirar a Luca para darme cuenta que se merece una vida normal.

Apreciar que fuera diagnosticado prácticamente al nacer y encontrarnos súper arropados con sus médicos ha sido una gran suerte. Hay personas con enfermedades raras, que ni siquiera pueden ponerle nombre a la suya, o tardan muchos años en encontrar un diagnóstico.

Aprender a apartar los pensamientos negativos y a dejar de repetirte ¿por qué a mi hijo?, también aprendí con el tiempo y si en esos primeros años, me hubieran dicho que volvería a ser feliz no me lo habría creído, pero sí, lo soy, Luca lo es... y no voy a dejar que esa maldita enfermedad nos robe nada más. Como siempre le digo, ¡SIEMPRE FUERTES!

Y agradecer a esas personas que dedican gran parte de su vida en formar asociaciones como esta, en apoyar y escuchar a personas que llegan a ellos en un momento de desesperación, como fue mi caso, y cuando los encuentras, por fin dices "aquí saben de lo que estoy hablando y qué estoy sintiendo".

¡Infinitas gracias!

Imagen testimonio María Luca

Contagiosas ganas de vivir

Soy Elena, tengo 29 años, y me diagnosticaron con Marfan a los 16 años. El Marfan me viene de herencia, mi abuela no llegó a ser diagnosticada oficialmente como tal, aunque tenía síntomas muy claros. Mi padre, desde pequeño, tuvo varias afecciones relacionadas, pero el diagnóstico no llegó hasta que tuvo que operarse por la dilatación de la aorta.

Fue entonces cuando conocimos SIMA.

Desde la asociación nos recomendaron acudir a la Unidad de Marfan del Hospital Doce de Octubre en Madrid, para hacer una revisión y comprobar si mi hermano y yo podíamos tenerlo también. Las pruebas de ambos resultaron prácticamente normales, a excepción de una pequeña dilatación en mi raíz de la aorta, tan pequeña que en un principio no estaba claro si eran valores normales, tenía 16 años y ya era bastante grande. Después, pasamos a consulta con el Dr. Forteza para que viera los resultados, y no dudó ni un momento en su diagnóstico. Cumplimos la probabilidad del 50%, yo positiva y mi hermano negativo.

Aparentemente no tengo el cuerpo propio de una persona con Marfan, si, soy muy alta (1’85 m) y tengo estrías desde la adolescencia en sitios poco comunes (hombros, rodillas), pero nunca he sido delgada, siempre he tenido sobrepeso. Al saber que las personas con marfan suelen ser muy delgadas y ver a mis familiares con marfan tan delgados, pensaba que me había librado, por una vez ser gorda tendría algo bueno.

Al escuchar al doctor el mundo se me vino abajo. Me pasé días llorando, ahora tenía un nuevo complejo, me sentía defectuosa. Mis padres me consolaron lo mejor que pudieron, y poco a poco lo empecé a normalizar. Mi padre me contó su experiencia desde niño y me hizo ver la suerte que tenía, pues a pesar de todo, era una persona con mucha vitalidad y casi sin síntomas, que podía tener una vida normal. Me agarré a eso y a la idea de que lo más seguro es que nunca me pasaría nada.

Me recetaron Losartán de 50 mg, ya que parecía estar dando buenos resultados previniendo la dilatación de la aorta. Nos hicimos las pruebas genéticas que confirmaban el diagnóstico y seguí yendo a las revisiones anualmente al Hospital Doce de Octubre. A los tres años, al seguir estable, me dijeron que podía continuar con las revisiones en mi ciudad, Córdoba.

Seguí con mi vida, sin querer saber mucho más de la enfermedad, siempre he sido muy aprensiva y opté por evitar pensar mucho en ello. Me tomaba la medicación y acudía a las revisiones anuales.

Justo antes del confinamiento, mi cardiólogo me recomendó hacerme una resonancia con contraste para poder ver mejor mi corazón e ir viendo la evolución. Con esto llegó un nuevo hallazgo, una de las coronarias no sigue el trayecto normal. Mi cardiólogo no supo decirme cómo podría afectarme esto, era algo muy raro que no había visto, algo asociado a los casos de muerte súbita, ya que al ir por otro sitio esta podría ser comprimida con grandes esfuerzos. Me recomendó no hacer esfuerzos de ningún tipo e ir a ver al Dr. Forteza.

Pasaron dos semanas hasta que pude ir a Madrid, durante esos días tenía hasta miedo de respirar. El doctor, tras ver por encima las pruebas y el informe del cardiólogo, me dió dos posibilidades, que pudiera operarse (lo antes posible) o que la trayectoria impidiera la operación, continuando mi vida con la incertidumbre de si en cualquier momento podría pasar lo peor. Quedé a la espera de la respuesta ya que tenía que estudiar bien las pruebas. A la semana llegó la mejor noticia que podía darme, no era ni la una ni la otra, mi caso era más raro aún, la trayectoria, a pesar de ser anómala, no supone un riesgo, con lo que ni tendría que operarme ni tenía que vivir con miedo.

Esto cambió la visión de mi vida por completo, también la terapia psicológica. Empecé a ser más consciente de lo importante que es la salud y estar informada sobre la enfermedad, y sobre todo, de aprender a vivir con ello. Parece algo muy obvio, lo sé, pero siempre me había escudado en la negación y en la esperanza infantil de que a mí no me iba a tocar. Ahora me doy cuenta de que soy muy afortunada, fui diagnosticada joven y aunque tengo algunos síntomas esto no limita mi vida. Probablemente en unos años mi enfermedad vaya evolucionando, aparezcan nuevos síntomas y tenga que operarme, pero es algo que iré afrontando.

Queriendo saber más de mí y de mi enfermedad, me apunté al último encuentro anual de SIMA. Allí conocí a personas maravillosas y pude aprender mucho. Me sentí muy arropada y con una gran sensación de familiaridad. Cada uno tenemos una historia muy diferente con el marfan, aunque hay muchos lazos que nos unen. Me volví con ganas de ir a más encuentros y con las contagiosas ganas de vivir y disfrutar de todos los marfantásticos.

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Respirar, reír, ocuparse.

Comparto mi vida con mi marido y nuestros hijos, un chico maravilloso de 18 y un amor de chica de 16.

Hay un momento en el que todo cambia, en nuestro caso fue, cuando a esta última en una revisión rutinaria de oftalmología, cuando acababa de cumplir 7, la doctora le dijo a su ayudante que se acercara para que viera lo que ella veía en la máquina que le estaba haciendo la prueba. Sus caras me pusieron en alerta, algo no iba tal y como esperábamos, no se comportaban como siempre. La doctora cogió las manos de mi hija y dijo: - sí, sí, las tiene arácnidas, y junto con la subluxación de cristalinos es una clara sospecha de síndrome de Marfan-. Se volvió hacia mi niña y le dijo: " A partir de ahora no debes saltar, correr, tirarte de cabeza ni rascarte los ojos con fuerza ya que se te pueden caer los cristalinos y perder la visión". Que fuera al pediatra y que la citaran en cardiología en el hospital. Yo escuchaba lo que estaba diciendo, pero, no entendía nada. Sólo saltaban preguntas sin respuesta en mi cabeza ¿Cómo que cita con cardiología? ¿Que tienen que ver ojos con corazón? ¿No puede hacer cosas "de niños”?

Salí de la consulta muy desconcertada. Llamé a mi chico para contárselo y para él también fue un shock. Fui a casa e hice lo que, aunque sabemos que no debemos hacer, hacemos. Tecleé síndrome de Marfan en "San Google". Sin darme cuenta, los ojos se me llenaron de lágrimas mientras veía en la pantalla las imágenes y explicaciones de lo que era el síndrome de Marfan. Pensar que mi niña tenía una enfermedad poco frecuente, realmente me abrumó. Fueron unos días, mejor dicho, semanas de incertidumbre, de miedo a lo desconocido y su impacto en la vida de mi niña y por ende en la mía.

Tuvimos mucha suerte con la cardióloga que la atendió porque al ver que tenía dilatación aórtica, otra característica típica del síndrome de Marfan, enseguida pidió las pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Al confirmarse, nos la hicieron a su hermano y a nosotros. Mi hijo y yo dimos negativo, y mi marido dio positivo. Le realizaron pruebas y, aunque es portador, no tiene ninguna afectación.

Al poco tiempo, mi cuñada me dijo que había comprado una mochila solidaria en una asociación. Me hice socia y escuché a la primera voz de la familia marfantástica, Felicidad, que solo con el nombre ya os podéis imaginar el buen rollo y buen hacer que me transmitió. Estuve hablando con ella más de una hora y me tranquilizó bastante todas las cosas que me dijo. A partir de ahí, nos acogieron con los brazos y el corazón abierto en esta bonita familia.

Vamos todos los años a los encuentros anuales, compartimos vivencias y mi hija, mi madre y yo disfrutamos de unos días que no tienen precio. Al hablar de tu caso con personas que viven lo mismo que estás viviendo tú, aprendes y enseñas a partes iguales.

Hace un año operaron de escoliosis grave a mi chica, para ella fueron momentos muy duros, después de llevar tres años un corsé que con su edad fue difícil de gestionar. Pero como siempre le digo, tengo dos lemas para afrontar lo que le va pasando; primero respirar, respirar profundo varias veces, para pensar mejor y relajar los enfados y el no entender ¿por qué a mí? Y después, el no hay que preocuparse, hay que ocuparse. No sirve de nada preocuparse en exceso de las cosas, porque si tienen solución se solucionarán y si no, has perdido el tiempo comiéndote la cabeza por algo que no está en tu mano. Hay que ocuparse de lo que te van diciendo los médicos, y afrontarlo. Hay que reírse, reírse mucho, hasta de la sombra de uno, que las lágrimas vienen solas.

Me siento muy afortunada de tener la hija que tengo, y estoy súper orgullosa de ella, es una princesa guerrera incansable. Después de conocer a la familia marfantástica, me he dado cuenta que los marfantásticos son seres de luz, que a pesar de todas las afecciones que tienen y de lo duro que tiene que ser vivir con dolor y agotamiento físico, siguen luchando cada día.

No tengo más que palabras de gratitud. Gracias a la familia marfantástica, por ser como sois y todo lo que hacéis. Gracias a la vida, por darme esta hija que me enseña a superarme cada día.

Respirar, reír, ocuparse.

Feliz vida compañer@s.

Foto testimonio 21 mayo 2023

La actitud hace mucho para llevarlo de la mejor manera posible.

Hola a todos los que estáis leyendo mi relato.

Me llamo Jessica y tengo 49 años.

Pensaba que no sería capaz de hacerlo, pero me apetece mucho que las personas que acaban de enterarse que tienen el Síndrome de Marfan pueden llevar una vida casi normal, sobre todo si la actitud es buena.

Con 30 años en el 2003, gracias a un problema emocional, con mi novio de aquella época, tuve que ir a urgencias por ansiedad. Simplemente fui con la idea, de que me mandaran algo para tranquilizarme.

Al hacerme un electro vieron que tenía un soplo y decidieron hacerme una ecografía en urgencias. No sé qué vieron, pero en cinco minutos tenía en mi box cinco médicos mirando la ecografía, porque resulta que tenía un aneurisma aórtico severo. Me dijeron que no hiciera esfuerzos, que no viajara, que estuviera tranquila hasta que pudieran operarme.

En ese momento cambió mi vida. Tardaron en operarme tres meses porque ningún cardiólogo de Mallorca había operado a una paciente con este diagnóstico. Tuve que esperar a que viniera el Dr. Oriol Bonnin desde Barcelona, porque él sí se atrevía a operarme (para mí fue mi Dios). La operación fue bien, estuve quince días en la UCI por alguna complicación, pero salí del hospital y me recuperé bastante bien. Desde ese momento vivo pegada a un pastillero que me acompaña todos los días.

Ahí fue, cuando empecé a buscar algo sobre mi síndrome y hablé por primera vez con Nicolás, él fue el que me dio ánimos para seguir y para saber algo más de este mundo totalmente desconocido para mí, ”Marfan”.  Siempre se lo agradeceré, allí donde esté estoy segura de que sigue haciendo el bien.

Es curioso porque mido 1,80 cm, pecho en quilla, manos muy largas, miopía…etc. y ningún médico fue capaz de ver que podía tener un síndrome. Mis padres son personas que no pasan 1,60 cm. de altura y siempre he sido la rara físicamente de la familia. Por supuesto, en la escuela recibí todo tipo de palabras hirientes por mi altura, aranodactilia… etc.

A nivel laboral cambié por completo la forma de ver la vida, hacia diez años que trabajaba en una mayorista de viajes, a un nivel de estrés muy alto. Decidí cambiar eso, sabía que no me hacía bien y sobre todo valoraba más la vida, el tiempo libre, la familia….

Ya han pasado veinte años desde mi operación e intento vivir la vida al máximo, siempre dentro de un orden y, sobre todo, dando GRACIAS cada día que pasa de estar viva, aunque no es un camino fácil, los dolores de espalda, cervicales, lumbares me acompañan a diario.

Ahora están vigilando la válvula mitral porque está algo dilatada y hay que observar el proceso.

Sé que van a ir surgiendo problemas a nivel de salud, pero de verdad, la ACTITUD hace mucho para llevar de la mejor manera posible, como somos, como hemos nacido y estar mentalmente fuertes y repito dar Gracias por estar aquí y nunca martirizarnos y victimizarnos, ya que eso nos baja mucho el ánimo y las ganas de luchar.

Foto testimonio Jessica

Y ahí estamos todos en la lucha...

¡Hola a todos!

En primer lugar, me gustaría presentarme. Me llamo Fermín y tengo 53 años. Estoy casado con Inma y tenemos dos hijos, Alessandra de 16 años y Marcelo de 8.

A continuación, os voy a contar la historia de mi familia con el síndrome de Marfan.

Todo comenzó con una neumonía que cogió Marcelo cuando tenía 4 años. Hasta entonces, desconocíamos cualquier enfermedad o síndrome que pudiéramos padecer.

Fue tratado en el hospital de Calahorra, y a la pediatra que le atendió le llamaban la atención ciertos aspectos de nuestro hijo. En ese momento nos comentó que podría tener síndrome de Marfan. Nos explicó un poco en qué consistía dicho síndrome y las posibles afecciones que podría causar. Nos dijo que lo primero que deberíamos hacer era un estudio genético de los cuatro.

La verdad es que salimos preocupados y sorprendidos con lo que nos había dicho.

Estuvimos recabando información sobre este síndrome, que no sabíamos de su existencia, mientras nos daban los resultados genéticos. 

Los análisis genéticos confirmaron que, tanto mis dos hijos como yo padecemos síndrome de Marfan.

Desde ese mismo momento salimos con las primeras citas médicas de cardiología, traumatología y oftalmología que es donde más afecta el Marfan.

Estábamos muy preocupados, en particular yo. Tenía un sentimiento extraño, de culpa.

A partir de ahí empezamos a atar ciertos aspectos de nuestra salud que no sabíamos explicar pero que ahora tienen sentido.

Empezaron las citas médicas, pero, sobre todo, empezó otra pelea: digerir a nivel mental todo lo que estaba sucediendo, a mis 50 años.

Nos pusimos en contacto con la asociación y aquí se nos abrió un mundo. No éramos los únicos, hay más gente como nosotros, cada uno con un grado de afectación. Pero todos como si fuésemos una familia. Ha sido y es una ayuda muy grande el apoyo, los consejos, los ánimos…. Estamos muy agradecidos por todo ello.

Aún estamos en proceso de asumir, especialmente nuestra hija que es a la que más le cuesta.

En el hospital 12 de octubre nos hacen el seguimiento, y ahí estamos todos en la lucha, apoyados por mi mujer Inma, que es la única que no lo padece y la que más ha peleado por nosotros.

Espero que este pequeño testimonio familiar os sirva de ayuda. Os mando un abrazo muy fuerte y sólo me queda decir una cosa: GRACIAS

Foto testimonio Fermín

Tenemos mucha suerte de vivir donde vivimos, valoremos y luchemos por extender estas estructuras de protección a todos y todas.

Soy Mario, tengo 40 años y sé que tengo el Síndrome de Marfan desde muy pequeñito, cuando a un primo lejano se lo detectaron en Estados Unidos, frustrando su carrera como jugador de baloncesto en la NBA (y salvando su vida de paso). No nos costó entender, a pesar de ser tan pequeños que lo nuestro era algo que nos diferenciaba del resto del mundo. A los 10 años fui operado de “pectus excavatum” después de muchas visitas al Servicio de Sindromología del 12 de octubre, cardiología, traumatología y cirugía pediátrica. Había que hacer hueco para mis pulmones y la técnica en esos tiempos era bastante traumática, pero muy necesaria. Desde hace algún tiempo y en especial ahora que soy padre me imagino los desvelos, las dudas, el miedo de mi padre y mi madre. Por suerte la empatía, el cuidado y la profesionalidad de todo el personal sanitario y no sanitario ha sido la tónica general y han hecho que siempre me sintiese muy seguro y bien cuando he estado en sus manos. Esto y la tradición familiar de lucha por la justicia social me hicieron tener claro que si estoy aquí y puedo contaros esto es porque ha habido mucha gente que ha luchado por tener y mantener una sanidad pública y universal de calidad, y que lo mínimo que podía hacer es luchar porque éste y otros derechos sociales  que nos permiten vivir y vivir una vida que merezca la pena.

Siempre he pensado que aparte de la operación de “pectus excavatum”, 2 neumotorax espontáneos, la operación gorda de la aorta y que se me produjo un bloqueo auriculoventricular completo por el que soy 100% dependiente de un marcapasos, no estoy nada mal para lo mal que estoy, jaja. Mi padre murió por una disección aórtica con 54 años. Todas las preocupaciones por mis revisiones y operaciones y por las de mi hermana, también con el Síndrome, quizá él no se las aplicó para sí, y tampoco preguntamos ¿hace cuánto no vas al cardiólogo?

Por último, me da por pensar en todas las personitas con Marfan que están creciendo ahora, que son conscientes de su situación, de su rareza, incluso que puedan sentirse señalados o señaladas por tener el Síndrome de Marfan. Vosotros y vosotras tenéis la capacidad de hacer de vuestras diferencias algo que os haga personas más fuertes, más empáticas, más buenas, sin dejarnos llevar por los complejos o los cuatro motes que nos puedan adjudicar. Bea, mi querida compañera dice que Marfan es un planeta y que los Marfanitas que hemos llegado a la Tierra hemos venido a hacer de este mundo algo mejor, a pesar de que a veces se nos haga difícil adaptarnos a este planeta hostil.

Mil gracias a SIMA, por el apoyo a tanta gente, por este encuentro que hemos vivido tan enriquecedor, informativo y entretenido, donde hemos tejido un poco más la red que nos une y donde, entre comidas, actividades y charlas vamos ayudándonos a nosotros y nosotras, donde, compartiendo, nos hacemos mejores personas.

Un fuerte abrazo de nuestra familia.

Clara Rita, Bea y Mario

Imagen recortada Mario

“La vida es un camino y hay muchas piedras, por grandes que sean, con valor, ganas y fuerza se puede sobrellevar.”

Mi nombre es Moncho y tengo 47 años. Vivo en Santiago de Compostela y estoy afectado con el Síndrome de Marfan (SM) y, desde hace un año, por un accidente cerebrovascular (ACV) conocido como “ictus”. Cuando tenía 43 años, acudí a urgencias por un cansancio excesivo y dificultad al respirar. En ese momento saltaron todas las alarmas por una gran dilatación en la aorta, por lo que me informaron de que tenía que ser operado de urgencia. Mientras esperaba el resultado de las pruebas, los cardiólogos que me atendían me hicieron una serie de preguntas y con un simple movimiento del dedo pulgar todos pensaron a la vez que era un claro caso de Síndrome de Marfan. Mi sorpresa es que en mis 43 años ningún médico pudo diagnosticarme de la enfermedad. Una vez estabilizado, me ingresaron dos semanas en el hospital y la operación se retrasó seis meses. Comprendí en el momento la razón por la que tenía diferencias físicas. El ser distinto te da la oportunidad de poder hacer otras cosas, potenciaba mis características físicas en capacidades que me salían de forma natural. Por ejemplo, era alto y pude ser uno de los mejores jugando al baloncesto; tenía las piernas largas y podía regatear mejor que otros cuando jugaba al fútbol… Aunque por mis características no tenía la misma fuerza y resistencia que mis compañeros, podía realizar las mimas actividades que ellos. No dejemos que la sociedad nos limite porque somos más capaces de lo que pensamos. Tras conocer el diagnostico, ya en mi etapa adulta, empecé a cuidarme y encontrarme a mí mismo. Una vez pasado el miedo, dejé de lado otras cosas que hasta el momento consideraba importantes y empecé a disfrutar de una tranquilidad que no conocía. El Síndrome no me ha limitado a la hora de ser padre y siempre noté un gran apoyo por parte de mi familia y amigos. Soy consciente de que mis afecciones en cuanto al SM son leves y hasta sufrir el ictus pude vivir mi vida sin limitaciones. Actualmente, y por este motivo, tengo otras secuelas físicas que me impiden llevar la vida que llevaba hace un año, por lo que puedo entender cómo se sienten compañeros/as que viven la enfermedad con mayor afectación. Dentro de los ictus que sufrí, el primero se produjo a consecuencia de una endocarditis en mi válvula metálica aortica. El segundo y más grave, a día de hoy, no han podido confirmarme cual fue la causa, aunque sospechan que esté relacionado con el SM. Una de las necesidades que me he encontrado es no contar con una Unidad de Referencia en mi Comunidad, que nos permita diagnosticar, orientar y proponer tratamientos individualizados; especialmente cuando hay otras patologías añadidas como en mi caso. Con mi testimonio sobre mi experiencia con SM no quiero decir que sea fácil y que todos los días sean buenos, pero quiero transmitir ánimo: “La vida es un camino y hay muchas piedras, por grandes que sean, con valor, ganas y fuerza se puede sobrellevar.” Gracias a SIMA y a los voluntarios que la forman ,las personas con este Síndrome aprendemos más cosas de la que nos informan los médicos y nos sentimos más arropados.

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Aceptar para avanzar

Después de intentarlo varias veces, nunca pensé que hacer un relato y resumir  mi vida con el síndrome de Marfan, me iba a costar tanto.

Me llamo Susana, tengo 41 años y vivo en un pequeño pueblecito de las Rías Baixas en Pontevedra.

 Con nueve años fui diagnosticada, fruto de la casualidad, por una lumbalgia, gracias a un traumatólogo que conocía esta enfermedad.

Cuando nací llamaba la atención, o eso siempre me contaron, por ser un bebé muy grande y con las extremidades muy largas.

Era una niña muy mal comedora y siempre por una cosa o por otra estaba enferma, me tenían que dar vitaminas porque además crecía muy rápido.

Era muy tímida y llena de complejos debido a mi altura, mis piernas larguiruchas, zapatos ortopédicos y gafas desde los seis años, con lo que era fácil ponerme motes en el colegio (jirafa, gigante, cuatro  ojos, etc.)

Fue una época dura, pero que a día de hoy siento que me fortaleció y me ayudó a educar a mis hijos en el respeto y la empatía por los demás.

Nunca juntaron las piezas de todos mis problemas de salud, hasta que aquel traumatólogo que me vio a los nueve años, nada más entrar en su consulta, sospechó  que podría ser un caso de Marfan. Me pidió que le enseñara las manos y me hizo otra serie de pruebas y ya informó a mis padres de que muy probablemente tuviese el síndrome de Marfan.

A partir de ahí empezó una travesía de médico en médico (cardiólogos, oftalmólogos, rehabilitación, etc.) también tuve que ponerme hasta tres corsés ortopédicos e incluso dos de yeso, algo que llevé especialmente mal.

Ya en edad adulta, tuve una etapa de hartazgo, mirar mi calendario y ver tantas citas médicas…, con lo que me rebelé y dejé de acudir a las revisiones durante una temporada.

También debido a mis dolores de espalda y migrañas tuve que dejar mi trabajo, lo cual, casi sin darme cuenta, me empujó a una gran depresión. Con ayuda psicológica, de mi pareja y el nacimiento de nuestro primer hijo a los veintidós años, empecé a reconducir mi vida y aceptar mi enfermedad.

Por aquel tiempo conocimos al doctor Forteza y a través de él, que llevaba la Unidad de Marfan en aquella época, empecé a acudir regularmente a  revisiones anuales, a las que sigo acudiendo a día de hoy en manos de grandes profesionales.

También nos pusimos en contacto con SIMA, donde nos habló Nicolás aportándonos tranquilidad y buenos consejos e invitándonos a acudir al Encuentro Anual de SIMA, que ese año se celebraba en Madrid. Fue una maravillosa experiencia, íbamos con algo de incertidumbre de no saber que nos encontraríamos y nos llevamos una grata sorpresa, ver gente con gran parecido físico a mí, compartir historias y aclarar dudas.

Siempre pienso que mi vida es como una montaña rusa con algunas piedras en el camino, donde a veces nos perdemos en él, pero siempre con apoyo de familia y amigos nos volvemos a encontrar.

No solo tenemos que cuidar nuestro cuerpo, hay que cuidar muchísimo nuestra salud mental porque si nos alimentamos de pensamientos negativos no llegamos a disfrutar de nuestro presente.WhatsApp Image 2023 04 16 at 22.24.58

 

Control y Cuidados

Control y cuidados. Éste es mi mantra. Ésta es la frase que me repito desde 2018, que hace eco en mi cabeza y resuena una y otra vez, que me calma, que me pone los pies en la tierra, que me tira, me sacude, me hace saltar por los aires y me recompone y abrazándome resuena de nuevo: Control y cuidados... Es lo que cuento a cada persona que no sabe y pregunta, que se interesa por mi familia, que hace mucho que no me ve y pregunta, y no sabe...y le cuento, le explico, le guío por la memoria de estos últimos años, y me dice ”¿Y cómo lo llevas?”, y le digo, “Control y cuidaos”. A veces añado que es bueno saber, que ponerle cara al enemigo es una ventaja, que ya sabemos “lo que hay y que es una suerte saberlo, que lo malo es no saberlo, y que eso nos permite, saber que lo que toca es... control y cuidados. Aunque en ocasiones también me pregunto por qué no añadí otras palabras. No añadí “miedo”. No añadí “injusto”. Tampoco añadí “desasosiego” Ni “incertidumbre”, “angustia” o “enfado” ...todas esas palabras que acechan en segundo plano, que a veces se envalentonan y aparecen, dan un zarpazo, se adelantan de un empujón...pero no, luego vuelven a su lugar, y dejan su sitio a las más importantes, las que nos protegen, las que necesito, las que son útiles, prácticas, adecuadas: Control y cuidados.

Control y cuidados de MariCarmen, mi pareja, mi compañera, mi amor, marcada desde mucho antes de conocer su marca, ejemplo de valor, entereza, sacrificio y entrega. Sabe lo que es la pérdida, desde muy joven, sabe lo que es el dolor, crecer marcada, y aun así avanzar y convertirse en referente para muchas personas, para todas las que la conocen, de una manera u otra, sin rendirse y haciendo camino a través de la espesura del miedo, viendo luz por encima de sus fantasmas, que la acompañan siempre, con sus estrellas, que la acompañarán siempre.

Control y cuidados de Violeta, la niña alta de ideas claras, tan claras, que debiendo haber nacido un jueves fijado en el calendario con cirujana precisión, decidió nacer un día antes. Tan claras, que puso nombre a su fantasma y al fantasma que acompañaba a la salud de su madre mucho antes de que nosotr@s lo hiciéramos, que le salvó la vida a su madre contándonos que tenía un corazón especial antes de que la Dra. Maya (gracias eternas, Dra. Maya), nos tuviera que explicar cómo de especial era ese corazón y por ende el de su madre. Con un corazón tan especial, que muchos médic@s quieren ver...y son much@s, demasiados a veces... y serán más...Y ella siempre les sonreirá y les enseñará su corazón, en una pantalla y en sus enormes ojos brillantes.

Control y cuidados de Jesús, el hermano mayor, a quien el porcentaje protegió, y que como yo, vive este síndrome desde fuera, de cerquita, muy cerca, demasiado cerca, pero fuera, que acompaña a su madre y a su hermana en la vida, que cedió una enorme parcela de su terreno, de la atención que por derecho le correspondía, de su tiempo, cuando fue necesario, que crece y va comprendiendo, que mira con ojos cada vez más maduros, y pregunta, y poco a poco entiende, y surgen miedos, dudas, emociones, pero que sobre todo acompaña y quiere...y cuida. Y nos enseña que hay muchos tipos de corazones especiales, y que afortunadamente también los hay que no son de interés médico, pero que no por ello son menos especiales.

Control y cuidado de mí mismo, para que estas palabras me guíen, me lleven por la senda firme y segura de lo práctico, lo racional, y me alejen de las sombras de las otras palabras, que no siempre aparecen, pero que están ahí, agazapadas y esperando su momento.

Gracias a SIMA, a Carmela, por todo, por habernos acompañando, guiado, acogido y ayudado tanto, y por empujarme a escribir y a contarme esto a mí mismo.

Para mis marfantásticas MariCarmen y Violeta, y para mi fantástico Jesús.

Imagen testimonio MariCarmen

El TicTac Dicta

Mi nombre es Andrés y ando cojo desde que tengo uso de razón, nací en noviembre de 1993 en una fría ciudad del Norte de España, no guardo prácticamente ningún recuerdo de mi primera infancia pero, por lo que me han contado y lo que se puede aventurar en un par de fotografías antiguas a los tres meses de edad me trataron de corregir una luxación congénita de cadera no detectada por el pediatra en un primer momento lo que derivó en un intento de reducción por tracción de partes blandas, es decir, 20 días en el hospital colgado con pesos y poleas en las piernas.


Con 5 meses me realizaron una nueva tracción durante otros 15 días y me fueron colocando varios yesos pelvipédicos en abducción cada 30 o 40 días.


A los 8 meses, como consecuencia de la mala evolución de la cadera y la ineficacia del tratamiento ortopédico me practicaron una primera intervención quirúrgica a la que siguieron nuevamente más yesos.


Con 6 años volví al quirófano para someterme a una nueva intervención que tampoco dio resultado por lo que con 7 años debido a mi peculiar forma de caminar me diagnosticaron un acortamiento de la pierna izquierda de 1,5 cm y escoliosis 20º.


A los 8 años decidieron colocarme un corsé para tratar de corregir la escoliosis, esto me provocaba muchas dificultades para comer ya que debido a la fuerte presión en el abdomen a duras penas podía digerir los alimentos.


Con 10 años y pese a los esfuerzos que hacía por ponerme el corsé el mayor tiempo posible la escoliosis seguía su avance y alcanzaba ya los 40º, dibujando una doble curva perfecta en forma de S en mi espalda.


A los 13 años, tras la mala evolución de la cadera y la escoliosis 55º se nos aconsejó a mis padres y a mi realizar una nueva intervención quirúrgica en la columna, lo cual se tornó inevitable cuando cumplí los 14 años ya que la curvatura de mi espalda había llegado a los 80º.


A esa edad el acortamiento de mi pierna izquierda era ya de 3 cm y necesitaba utilizar un alza en el zapato para caminar, algo que me molestaba sobremanera porque se colocaba por fuera de la zapatilla de basket y en plena adolescencia me causaba mucha vergüenza. A día de hoy lo recuerdo con cariño y orgullo como una más de las batallas pasadas que ayudaron a conformar mi personalidad actual.


Pocos meses antes de cumplir 15 años, los médicos nos recomendaron atajar el problema de la pelvis puesto que si no conseguíamos corregirlo volvería a desviar la columna que tanto nos había costado ajustar. Nos pusimos manos a la obra y tras constatar que en España no había nadie con la pericia suficiente para realizar el tipo de intervención que necesitaba nos fuimos a Suiza donde por fin en agosto de 2008 consiguieron solucionar mi luxación congénita de cadera y alargar relativamente mi pierna (mención especial al Doctor Reinhold Ganz).


Hasta aquí todo normal, varias intervenciones y problemas físicos de joven pero nada “de vida o muerte”, además habíamos logrado una aparente estabilidad que gracias al trabajo de rehabilitación y a mi afición por el deporte me auguraba una aceptable calidad de vida.


A la par que iba creciendo, desarrollándome y haciendo turismo por los distintos hospitales del viejo continente, mis estudios tampoco se detenían y pese a las constantes cirugías y a los cursos y clases presenciales perdidos, conseguí terminar el Bachillerato a la vez que mis compañeros de promoción e ingresar en la Universidad.


Los años en la facultad fueron bastante buenos a nivel personal, no hubo ninguna complicación médica importante, sin embargo en el quinto curso de carrera la vida me recordó de nuevo quién manda y los médicos volvieron a entrar en escena.


Tras varios meses de dolores en el pecho, un día jugando a los dardos con un amigo, justo después del lanzamiento que me dio la victoria, noté una violenta punzada en el corazón y decidí acudir a urgencias. Cuando llegué tenía un fuerte dolor en el tórax, náuseas, mareos, dolor de cabeza y hormigueo en la cara, me hicieron una radiografía y un electro pero como todo era normal ese mismo día me dieron el alta con un diagnóstico de migraña.


Como el dolor no se pasaba pedí cita a mi médico de cabecera para que me derivase al hospital, no obstante, la primera fecha disponible con carácter de urgente en cardiología fue para dos meses después, cuando asistí a la consulta el médico me dijo que no podía tener nada grave en el corazón ya que de ser así no habría sobrevivido tanto tiempo y que era una vergüenza que me hubiesen mandado al especialista por un dolor inespecífico en el pecho pero que como ya estaba allí me iban a hacer el estudio igualmente. Yo me sentí bastante mal después de aquello ya que lamentablemente, debido a mi historial clínico soy muy consciente de la importancia del trabajo de los profesionales sanitarios y en ningún caso quería dilatar aún más las ya de por sí interminables listas de espera.


Mientras me hacían el ecocardiograma me preguntaron sobre los antecedentes médicos de mis familiares, típicas preguntas para pasar el rato, pensé yo. En un momento determinado el radiólogo hizo llamar al Doctor que me había mandado las pruebas para que viese algo en el monitor. Comentaron que se trataba de una disección de aorta severa.


En aquel momento no sabía lo que me pasaba pero la verdad que no parecía de lo más esperanzador, me dijeron que me iban a ingresar en la UCI y que me tenían que operar de urgencia del corazón.


Ya en la UCI, rodeado de un montón de médicos me explicaron lo que me ocurría con un dibujo que aún conservo y me hablaron por primera vez del Síndrome de Marfan.


El diagnóstico llegaba al fin y con él todas las respuestas a la odisea médico/quirúrgica padecida. Sinceramente en ese momento me dio igual el nombre que le pusieran, lo que realmente me importaba era que al día siguiente me tenían que trasladar al Hospital de León para operarme de urgencia.


Las horas que pasé en la UCI hasta la operación me sirvieron para darme cuenta de lo que acababa de pasar y ser consciente de la suerte que había tenido al haber aguantado dos meses con un problema de tal magnitud, sin embargo, también aproveché para hacer balance de mi vida y en cierto modo prepararme por si no conseguía superar la operación.


Les dije a mis familiares que quería que donasen mis órganos y creo que por primera vez fui realmente consciente de que el tiempo que tenemos es limitado.


Si estoy escribiendo esto quiere decir que la operación fue bien, o al menos todo lo bien que podía ir con una válvula tan deteriorada. Tuvieron que reemplazarla por una mecánica, por lo que actualmente tengo que tomar Sintrom y otros fármacos para evitar que se formen coágulos en el corazón.


Cuando desperté tenía una nueva cicatriz en medio del pecho que se unía a las anteriores de la espalda y la cadera (en total más de un metro de cicatrices por todo el cuerpo) y escuchaba un tictac constante que atribuía a algún reloj cercano que no conseguía ubicar, iluso de mí, aquel sonido era mi nueva válvula metálica que desde entonces me acompaña a todos lados y dicta el ritmo de mi vida.


Tras un par de meses de dura recuperación conseguí presentarme a los exámenes de la facultad y finalizar mis estudios.


Al acabar la carrera me preparé una oposición del grupo A y la aprobé en menos de un año, lo cual no hubiera sido posible sin todas las personas que me quieren y me han apoyado en este camino.


Actualmente tengo la salud bajo control, con sus correspondientes pruebas y citas periódicas a las que acudo con una mezcla de miedo y gratitud. Miedo ante un agravamiento de la enfermedad y gratitud hacia todos los sanitarios que se ocupan de vigilar que todo siga en orden. Desde aquí aprovecho para dar las gracias al Doctor Forteza y a su equipo que nos cuidan tanto y tan bien.


Como dice mi amigo David de La M.O.D.A (Maravillosa Orquesta Del Alcohol):
¡Tiembla el pulso sigo vivo!
Un abrazo a todos los que de alguna forma u otra habéis navegado junto a mí en esta travesía.

Imagen testimonio Andrés

Mira el lado bueno de la vida

Esta es de momento la corta historia de nuestra pequeña Sara.

A las pocas horas de nacer, un pediatra del hospital al realizar una exploración, fijándose en sus manos nos dijo: “esta niña puede tener aracnodactilia o síndrome de Marfan”. Nos miramos extrañados porque nunca habíamos oído hablar del síndrome de Marfan, pero hicimos caso al pediatra, le hicimos una prueba genética y un mes después, bingo: Sara tenía una mutación en el gen FBN1.

En ese momento fue cuando contactamos con la asociación. Tras mirar en San Google, entendimos que lo mejor era ponernos en contacto con personas que sabían realmente del tema y que nos podrían ayudar en un futuro. Y no nos equivocamos, ha sido la mejor decisión que pudimos tomar.

A los tres meses tuvimos la primera visita al cardiólogo, y diagnóstico: dilatación de la raíz aórtica. Y empezamos con el tratamiento de Losartán. Unos años después (Sara tenía 3 años), y tras engañarnos con su ojo bueno, el oftalmólogo nos comunicó que tenía subluxación de los dos cristalinos, pero mucho más en el ojo derecho. Y desde entonces tenemos revisiones cada poco tiempo en el Hospital de la Paz.

Nunca tendremos suficientes palabras de agradecimiento para el primer pediatra que vio a Sara, ya que gracias a él está diagnosticada desde su nacimiento y muy controlada desde entonces. Tampoco queremos olvidarnos de los especialistas que la revisan y que tanto nos están ayudando y aconsejando.

Una vez contada de forma breve su experiencia médica, nos gustaría hablar de Sara.

Tiene cuatro añitos. Es por supuesto el amor de nuestra vida. Es un torbellino, es alegre, es muy lista, muy dulce, muy cabezota y sobre todo es muy dura. Aguanta todas las pruebas sin prácticamente rechistar y normalmente con una sonrisa (algún día malo también ha tenido). Nos sorprende cada día con su entereza, y a pesar de sus cuatro años, empieza a ser consciente de lo que le pasa. Como dice ella: “tengo malito el corazón”, “otra vez el parche”, “las gafas están sucias y no veo”

Tenemos días mejores y días peores, en especial con cada una de las consultas a las que vamos y con las noticias que nos van dando. Tenemos muchas inquietudes, momentos de bajón, miedos y muchas preguntas sobre el presente y el futuro. Pero somos conscientes que hay que ser positivos, que hay que mirar el futuro con optimismo, confiar en la medicina y poner una sonrisa a la vida, ya que Sara siempre la pone. También somos conscientes de que el haber tenido un diagnóstico tan temprano nos ha ayudado un montón y que muchas personas no han tenido esta oportunidad de ser tratados desde tan pequeños.

Creemos que es importantísimo que nuestra enfermedad se conozca y que se difunda lo máximo posible, porque es la manera que se aumente la financiación en investigación para la mejora de los tratamientos. Es triste, pero poderoso caballero es don dinero.

Y ahora hemos tenido nuestro primer encuentro con la asociación. Una inyección de fuerza y vida inimaginable. Hemos conocido a un grupo de personas maravilloso, cada uno de ellos con sus problemas, con sus dolencias, con sus historias, pero todos con una sonrisa y con palabras de apoyo y consejo, que han hecho que salgamos del encuentro con mayor fuerza, alegría y optimismo de lo que ya teníamos, y que Sara nos transmite cada día. Perdón por el taco, pero esta asociación es la ostia.

Hay una película que he visto en muchísimas ocasiones y que se titula La vida de Brian. En esta película hay una escena en la que todos están crucificados, pero cantan una canción que puede definir perfectamente la actitud que tenemos con la situación que nos ha tocado vivir: “mira el lado bueno de la vida”, y en este caso el lado bueno de la vida es Sara.

Muchas gracias y muchos besos a esta nueva familia de marfantásticos.

Foto Sara

 

Rosi, en el recuerdo

Rosa, Rosi, fue mi primera cuñada por parte de mi hermano mediano. Murió en enero de 1987, a la edad de 24 años, siendo ya madre de mi sobrina Julia que nació en mayo de 1986.

Lo que más recuerdo de ella era su colonia preferida, Alada, pero eso no viene al caso.

Por la información que hemos recogido, fue diagnosticada de Síndrome de Marfan cuando contaba con la edad de siete años. Tenía una salud delicada, pero hacía vida normal, quizás más lenta.

Conoció a mi hermano cuando los dos eran voluntarios de la Cruz Roja. Se enamoraron. Ella quería estudiar auxiliar de enfermería. Estaban muy ilusionados. Quedó embarazada. Supongo que los médicos le dirían que había algún riesgo de que ella pudiera empeorar, pero recuerdo que para ella era muy importante tener esa experiencia de ser madre. Recuerdo su sensación de plenitud.

El embarazo fue bien pero estuvo bastante tiempo hospitalizada y el parto fue por cesárea. Su hija nació muy bien de salud, muy guapa y lista. Rosi tenía insuficiencia aórtica. Se puso más delicada, fuera o no fuera por el sobreesfuerzo…¿quién sabe?¿quién sabe si de todas maneras tenía preparado el billete?

Yo escuchaba algo de la vena aorta y recuerdo haberla ido a visitar al hospital a Cardiología.¿Entonces es una enfermedad del corazón?- preguntaba yo. Yo no entendía mucho ni existía el Google, y sin Google las enfermedades raras eran más raras. Se fue aflojando, debilitando. Se quedó sin defensas. Inmunodeficiencia y murió por una encefalitis.

En mi familia fue un golpe duro su pérdida, porque hacía poco que había muerto mi padre con 53 años. Y yo con 20 años le pregunté a un profesor en la Universidad que qué sentido tenía tanto estudiar, si el final era ese. Aquel profesor me contestó que el sentido era disfrutar del aprendizaje.

Efectivamente, nunca dejamos de aprender y podemos asombrarnos cada día. Mi sobrina estudió y trabaja de Auxiliar de Enfermería, hoy llamado Técnico en curas auxiliares de Enfermería.

Casualidades, ciclos,...¿quién sabe?

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La sonrisa que ilumina el mundo

Hola a tod@s, mi nombre es María, y aunque en el grupo siempre pongo que soy de Pontevedra, realmente soy de Coruña, en Pontevedra vivo desde los años noventa por motivos laborales y ahora, ya familiares.
Soy la afortunada madre de una guerrera, Lucía, que acaba de cumplir catorce años en enero.
Me cuesta mucho escribir este testimonio porque estoy en un momento de estrés y me temo que saldrá bastante feo y quizá no todo lo positivo que debiera, pero… ¡ vamos allá!.
Lucía nació con un tamaño y peso normales, pero crecía muy muy rápido, tanto que sospechaba que algo no iba bien. Siempre que preguntaba al pediatra si era normal, me respondía con una palmadita en el hombro, diciéndome que una madre debe preocuparse si su bebé no crece, pero no por crecer demasiado, que seguramente Lucía se parecía a su padre y no a mí, que apenas paso del 1.50 m de estatura.
Justo algo así era lo que quería oír, que no había motivo para preocuparse.
Con catorce meses gateaba muy muy rápido, caminaba si le dabas la manita pero si la soltabas se ponía a cuatro patas y a gatear.
Un pediatra nos comentó que podría tener un retraso del desarrollo por algún problema en el parto y decidimos hacerle una valoración completa del desarrollo en una clínica privada de Vigo.
Ahí saltó la primera alarma, Lucía no tenía ningún problema neurológico, salvo la vista. Nos insinuaron que tenía algún problema visual bastante grave y empezamos un largo camino.
El diagnóstico fue de miopía magna, en algún momento comentaron la subluxación de cristalino pero sin explicarnos nada.
Encontramos una pediatra en Coruña, a la que sí le llamó la atención el ritmo de crecimiento de Lucía, muy encima del percentil 90 adecuado a su edad, y nos recomendó una endocrina que fue la primera en sugerir un síndrome como explicación al problema visual y a la talla de Lucía: el síndrome de Marfan.
No la creí. Algo había estudiado en la Universidad, en clase de genética, hereditario, delgadez casi extrema, debilidad muscular… Nada que ver con mi Lucía.
Voy a resumir, porque creo que todos más o menos habréis pasado por lo mismo. Descartaron gigantismo, Síndrome de Soto, homocistinuria,...sólo quedaba Marfan, pero denegaron la prueba genética en dos ocasiones, hasta que finalmente, con cuatro años y en otra revisión oftalmológica nos comunicaron el diagnóstico:
- Mutación en el gen de la fibrilina
- Subluxación de cristalino, ya tan desplazado el izquierdo, que era necesario intervenir.
Imposible describir lo que sentí, se paró el mundo, pero… Lucía no dejó que me bajase.
¡Es mi motor! Una guerrera infatigable. Si tuviese que describir una característica de ella, diría su sonrisa, la sonrisa que ilumina el mundo, mi mundo.
Aprendo algo de ella todos los días, y ahí estamos, hay días de sol y días de lluvia.
No sé si sois todos así, creo firmemente que es de otra pasta, de otro planeta,... ¡MARFANTÁSTICA!.
Agradecida hasta el infinito a Felicidad, la primera persona de la asociación con la que hablé, bueno…. habló ella, porque yo sólo era capaz de llorar, y sobre todo a Carmela, que siempre está ahí para una palabra de apoyo y de consuelo.
Muy feliz de conoceros y, como dijo mi Lucía en el anterior encuentro ¡por fin, me siento a gusto con gente como yo!
MUCHAS GRACIAS MARFANTÁSTIC@S!!!!

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Mi corazón se rompió en el mes de Julio

La maternidad para mí no ha sido fácil, lejos de quedarme embarazada sin saber realmente los motivos, ya que tanto mi pareja como yo no tenemos ningún problema físico para ello, decidimos adoptar.
Primero porque conocíamos parejas con hijas e hijos en adopción y segundo porque no veíamos necesario someternos a experimentos, ya que nadie nos había dicho que no podíamos lograrlo de manera natural.
Y el destino nos tenía preparado uno de los mejores regalos, ese hilo rojo que dicen que existe y nos une por muchas vueltas que dé…pues ahí estaba… ¡mi GRAN AMOR!!!
Una dulce niña, ojerosa y triste llegaba a nuestras vidas, a pesar de tener la sonrisa más bonita del Universo, sus ojos no brillaban como deberían, su pelo negro apenas tenía espesor y caminaba encorvada y se escondía al ver al mundo exterior.
Nos habían dicho que tenía problemas en los pies, ya que los tiene equino varos, y que necesitaba rehabilitación, por lo demás era una niña sana y fuerte y había sobrevivido en este mundo de locos con mucha valentía.
Fue el día más bonito de nuestras vidas cuando la vimos por primera vez, la empezamos a conocer y poco a poco nos hicimos con su cariño y en nada ya estaba en casa, en su hogar.
Con el tiempo cambió tanto físicamente y emocionalmente… sus ojeras fueron desapareciendo, caminaba más segura y erguida, su pelo aumentó y brilla con un negro azabache precioso, su sonrisa es todo lo que puede expresar la felicidad.
Y crecía, y crecía, y para su corta edad sobresalía, pero nadie sospechaba porqué motivo, simplemente es alta…
Hasta que un día noté como estando relajada su pecho se “movía” y me di cuenta de que algo raro pasaba, busqué en sus informes minuciosamente y no había nada para sospechar, hasta que decidimos llevarla a un cardiólogo el cuál tampoco vio nada solamente la raíz de la aorta un poco dilatada.
Pero nos pidió pruebas en el hospital y ahí un 22 de Julio fue cuando se me rompió el corazón… La cardióloga que nos tocó no fue muy empática, me habló del síndrome de Marfan, algo que jamás había oído, pero me estaba dando un pésame que mi cabeza no podía gestionar, mi impresión fue un “lo siento, tu juguete está roto…” ya que al ser mi hija adoptada me hablaba como si fuera alguien ajeno a mí, alguien por el que no iba a sufrir, cuando se estaba equivocando…me estaba hablando del GRAN AMOR de mi vida…
Sus palabras fueron muy duras, y me aconsejó no buscar nada acerca del síndrome a lo que yo no hice ningún caso…
Fueron unos meses horrorosos, mi marido es más positivo y lo veía todo de otra manera, gracias a él, mi balanza se equilibraba, pero yo no podía dejar de mirar a mi niña y ponerme en los peores escenarios, tampoco sabíamos si era Marfan, ya que la exploración física no dio la puntuación necesaria, pero en Octubre… llegaron las pruebas del test genético, y ahí si…
Me explicaron tantas cosas… pero mi mente estaba ausente, ¡no podía ser!!!! ¿Por qué a ella???? Porque después de sufrir tanto en su corta vida, se nos venía encima algo tan desconocido y brutal…mi marido está fuera del país por trabajo a 5000 kms de aquí, y yo sola enfrentándome a este señor que dice que se llama Marfan y que viene a molestar a mi dulce princesa…
Mi consuelo era pensar que yo tengo otro señor que me molesta aunque solo ataque a mis oídos, mi síndrome de Meniere no tiene porque agravarse, hay muchos tipos y mi refugio y deseo es que Marfan haga lo mismo con mi hija, que no moleste mucho…
Apareció en mi vida Carmela, una luz enorme en el camino, que me consiguió hacer entender que no, que no tiene porque ser así, que hay que vivir el día a día y con ella apareció la asociación a la cual también agradezco muchísimo y por la cual también estoy dispuesta a aportar todo lo que sea posible para hacer visible a Marfan.
Mis miedos siguen ahí, pero los enfrento de otra manera, todavía estamos haciendo un sinfín de pruebas, y de momento me siento tranquila, aunque os confieso que me doy un pequeño que otro achuchón a llorar, creo que es parte de mi duelo, de la gestión a saber si estaré a la altura para ella.
También agradezco a otra persona que vive cerca de mí y la conocí a través de una de mis grandes amigas, esta persona siempre está pendiente y es portadora del síndrome…y para mí, junto a Carmela están siendo unos pilares muy importantes.
Quiero deciros con mi testimonio, que las cosas no pasan por casualidad, que tenía que ser la mamá de un ser tan lindo como ella, de una Marfantástica preciosa, que de alguna manera, nuestro hilo rojo se uniría a cada uno de vuestros corazones marfantásticos, que por algún motivo tenía que ser, y ha sido… y que deseo que cada uno y cada una de vosotr@s tenga la fuerza suficiente para vivir la vida y disfrutarla como os la merecéis.

Os llevo a tod@s muy cerca de mí.

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...nos vemos en Santiago ...

    Me llamo Javi y llevo 45 años viviendo con síndrome de Marfan, 34 de ellos sin saberlo, pero eso sí, sufriendo sus afecciones, tanto, que pude experimentar las peores consecuencias de un diagnóstico tardío, hasta casi el peor desenlace.

   Vivo en Villadiego, un pequeño pueblo de la España vaciada de la provincia de Burgos, y desde el colegio como todos los afectados sufrí las burlas por mi altura y extremada delgadez, y sobre todo por mi prominente “pectum carinatum” . Patas de chicle y Boomer (como los chicles de los 80) me llamaban, y aunque ahora lo recuerdo con simpatía, en la infancia, y aún más en la adolescencia consiguieron llenarme de complejos y falta de autoestima.

   Durante esa época mis padres me llevaron a varios médicos, sobre todo a traumatólogos, pero nadie vio nada preocupante y por supuesto, del síndrome de Marfan ni mención.

 Ya con 18 años, tuve un neumotórax y una neumonía que dejaron mis pulmones bastante tocados, aunque no lo he sabido hasta hace poco, ya que hasta que no empezaron los problemas cardiacos no había notado mucho sus consecuencias, y pude desarrollar mi vida con relativa normalidad.

     Supongo que al no tener grandes afecciones en la visión ni en la espalda, y que, aunque poco, fui ganando algo de peso pude tener una vida laboral plena. Trabajé bastante y desde muy joven, lo que además de una vida muy activa y los excesos propios de la juventud fueron la combinación perfecta para que a los 34 años mi aorta dijera basta, de una forma repentina e inesperada.

     Sucedió una calurosa tarde de septiembre mientras jugaba a las cartas con unos amigos, de pronto, noté un fortísimo dolor en el pecho que se multiplicaba en cada latido. Apoyado en dos amigos fuimos al centro de salud que está muy cerca del bar donde jugábamos, llegue casi inconsciente por el dolor.

    Como me quejaba tanto, la doctora me puso un chute de morfina inmediatamente, antes de llegar a la camilla y aun sujetado por mis amigos, la morfina hizo efecto inmediatamente y calmó totalmente mi dolor y me tranquilizo muchísimo.  Una vez en la camilla la doctora me auscultó e hizo un electro, pero todo estaba bien, detectó un pequeño soplo, pero no era nada preocupante, así que me dijo que me fuera a casa y si me encontraba peor, acudiera al hospital.

    Al subir a casa y vivo en un primero, noté que me costaba mucho subir las escaleras, así que le dije a mi hermano que me llevara al hospital.

     Una vez allí, me repitieron las pruebas y me hicieron muchas más, pero no vieron nada raro en toda la noche, sí que volvieron a detectar el pequeño soplo (eran “hilillos” de sangre que salían de mi aorta).

     Por la mañana pronto, decidieron hacerme un ecocardiograma. Aún recuerdo como le cambio la cara a la cardióloga, a partir de ahí, prisas y confusión, de repente el jefe de cardiología me dijo que me estaba desangrando y que había que operar urgentemente.

Me llevaron a León en helicóptero, en ese momento ya estaba muy débil, y tenía que estar un poco incorporado, porque tumbado me ahogaba con mi propia sangre.

     Ya en León, mientras cuatro o cinco enfermeras me depilaban para entrar al quirófano, el Dr.  Gómez-Plana, jugaba con mis dedos y me hacía preguntas que me parecían absurdas para operarme del corazón…

     Afortunadamente el doctor Gómez-Plana gran conocedor del síndrome de Marfan, durante las siguientes 12 horas hizo una obra de arte con lo que se encontró por ahí dentro.

Parece que lo hizo bastante bien, porque once años y pico después sigue latiendo con bastante solvencia, tanto es así, que aún tengo proyectos a largo plazo.

      Pero no fue tan fácil, a pesar de que el Dr. Gómez-Plana hizo lo que pudo, de un día para otro y sin previo aviso, me vi con el pecho abierto, sin fuerzas para llegar al baño durante una semana y digiriendo que tenía una enfermedad rara que, además de esta complicación cardiaca, no sabía cuántas putadas más pensaba hacerme, en fin… muerto de miedo.

      Y ahí sí, ahí entró SIMA, cuando el Dr. Gómez-Plana me explicó lo que me había hecho y en qué consistía el síndrome de Marfan; me hablo de SIMA, él había operado también a Nicolás y a varios miembros de su familia.

     Hasta que no llegué a casa no me atreví a mirar nada en internet y eso fue veinte días después. Me puse en contacto con SIMA y tuve la fortuna de hablar con Nicolas, quién en una larga conversación me tranquilizó bastante. Enseguida me habló de los encuentros y me dijo que el próximo era en Benidorm.

     Aunque después de la operación estaba muy débil, la recuperación fue muy progresiva, lo cual me animaba bastante ya que cada día mejoraba un poco más y medio año después me vi con fuerzas para ir a Benidorm.

Me moría de ganas de ver a gente como yo, tenía un millón de preguntas, así que allá fui.

      Nunca podré olvidar lo que viví allí, volví a casa con un subidón enorme, tanto la Junta Directiva como el resto de socios me trataron genial, aprendí muchísimo y me enganché a los encuentros como todos los que estaban por allí.

     La vida cambió mucho en poco tiempo y la experiencia fue muy dura, pero, afortunadamente el final fue mejor de lo que al principio parecía.

     Creo que conocer el síndrome de Marfan de esta manera tan traumática, me ayudó bastante a relativizar sus consecuencias y poder empezar una nueva etapa con mis valores y convicciones mucho más claras y autoconvencido de que estaba viviendo una segunda oportunidad que ya había empezado a consumirse, que no podía perder el tiempo ni preocuparme por cosas insignificantes que condicionaran mi forma de vivir.

    Lamentarme por mis nuevas limitaciones, que ya tenía suficientes, no me servía más que para autocompadecerme. Sin embargo, el ver que cada vez podía hacer más cosas, que pensaba que no iba a poder hacer jamás, me hacía disfrutar de esas cosas muchísimo más. Empecé a darme cuenta de que no había cosas que no pudiera hacer en el día a día.

    Desde entonces y muy poco a poco, después de un cambio de perspectiva ante la vida y varios encuentros Marfan más, me fui recuperando y perdiendo el miedo y disfrutando de una nueva forma de vivir, con sus rachas buenas y no tan buenas, que de todo ha habido…  pero, dejando el Marfan en un lugar cada vez más pequeñito, porque para contar mi vida hay que hablar de los momentos vividos y sobre todo de la gente que me ha acompañado en cada momento del camino, por supuesto los marfantásticos incluidos…

Así que, nos vemos en Santiago en el encuentro que nos están preparando esta maravillosa Junta Directiva.

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Nunca dejes de soñar, no te pongas limites

Hola, mi nombre es Antonio Rosas, soy un malagueño de 25 años bailarín de ballet y síndrome de Marfan.

Me detectaron el síndrome cuando era adolescente, ya que a mi padre se lo detectaron siendo mayor y con la arteria aorta muy avanzada.

Para mí fue todo un misterio, ver cómo de repente mi padre pasaba una época no muy buena en su vida y saber que yo al tenerlo me esperaba el mismo camino.

No me quedaba otra que afrontarlo con la mejor actitud posible, no lo dudé ni un momento.

En ese momento me adentraba en el mundo del ballet y me sentía acomplejado, estudiaba mi cuerpo en clase con mis compañeros y veía cómo era diferente, mis músculos actuaban diferentes, mis proporciones a la hora de coordinar eran diferentes, etc.… Los médicos no me sabían aconsejar si el bailar iba a ser bueno o posible con este síndrome, aun así, seguí mi instinto y éste era lucharlo.

En el momento que decidí hacer de mi hobby un estilo de vida y una profesión lo vi claro. Todo lo diferente que tenía a los demás tenía que usarlo a mi favor, buscando el lado positivo. Ser diferente significa destacar del resto, de los demás.

En el ballet se buscan figuras largas y más largo que un Marfan… hay poco.

En el camino a mis veinte, veintiuno años cuando empecé a hacer un esfuerzo físico fuera de lo normal para hacer audiciones y conseguir un contrato, tuve una etapa en la que me daban muchos mareos, me subían las pulsaciones y me bajaba la tensión… nadie me supo dar una explicación exacta.  Después de estos episodios sentía mi cuerpo destruido o como si me hubiesen dado una paliza, aun así, después de descansar volvía al ruedo. Pero yo, como conozco bien mi cuerpo, empecé a hacer más cardio a parte del ballet, comer mejor, beber mucha agua… en definitiva cuidarme más de lo normal.

Hoy en día me encuentro en la Ópera Estatal de Plovdiv, Bulgaria, formando parte del ballet. Aquí sigo creciendo, cuidándome e intentando superarme cada día.

Se que no es fácil tener este síndrome y que existen grados y muchas lagunas de información, yo al menos tengo la suerte de no encontrarme en una situación avanzada. Mi aorta ha ido creciendo, pero la sigo controlando con mis pruebas anuales.

Considero que lo mejor es afrontarlo con actitud positiva y cuando llegue el día de mi cirugía, iré contento, pero aliviado de haber bailado todo lo que pude.

Considero que el ballet me ha dado cosas positivas, tengo un corazón más resistente y entrenado, a parte de un físico trabajado con una musculatura flexible pero rígida lo que ayuda a mi esqueleto a tener un buen soporte, protegiéndolo.

Con mi testimonio quiero aportar un granito de arena a esta comunidad, no estamos solos y todos somos unos luchadores.

Somos diferentes, pero eso es bonito. Nunca dejes de soñar y no te pongas limites por nada, si me hubiese derrumbado en aquel momento no sería quien soy hoy.

Con mucho cariño,

Antonio

Un Marfan más♥

 

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VIDA y ESPERANZA

Me llamo Olga Fernández Viladrich. Soy de Barcelona por nacimiento y vida pero, mitad   leridana y mitad leonesa por madre, padre y corazón. Tengo 62 años. En mi familia no hay ningún caso, aunque nadie se ha hecho ninguna prueba. De cualquier forma, supongo que con los años que hace que voy dando guerra  y a las edades que tienen mis hermanos (77 y 78) ya se habrían enterado.

Me inicié temprano en este penoso camino que nos determina la enfermedad. Al año y medio de nacer fui operada de una hernia inguinal, que parece ser común en este síndrome, pero que entonces no se sabía.  Seguí con médicos porque cuando no tenía uvas tenía peras, pero lo común, nada importante. Más cansina y debilucha que los demás críos y muy altita y delgadilla pero como era muy mala comedora y como tengo primos muy altos no se despertó ninguna alarma.

Los médicos decían que era muy laxa, pero que era mi constitución, así que mi vida transcurría normalmente como la de cualquier otra cría. En el colegio y anualmente nos hacían una revisión médica y siempre aparecía un soplo cardíaco funcional que no debía preocupar porque muchas personas vivían con él toda la vida. Era la explicación que daban.

Por lo tanto, en líneas generales tuve una vida bastante normal, sin grandes sobresaltos hospitalarios.

Cursé mis estudios sin problema, viajé muchísimo, salí otro montón y forcé el cuerpo todo lo que pude y más, pero, como entonces no sabía nada, pues ancha es Castilla, que aquí no pasa nada.

He de decir que mi hermano mayor es médico y cuando yo tenía unos 20 años, hizo que me mirarán el soplo porque llevaba años olvidado. No vieron nada alarmante así que seguí con mi vida. Me fui a estudiar fuera y cuando volví hice otro control de rutina y allí oí por primera vez la palabra “marfan”, que para mí no significó nada porque yo me sentía bien, no tenía ningún síntoma médico a parte de mi constitución “cansina” y mi soplo. Además, pensé que tal vez cuando fuese mayor podía haber algún problema, pero como faltaba mucho tiempo para eso, pues allí quedó. Tened en cuenta que entonces no se sabía lo que se sabe ahora y el Marfan era muy desconocido. Yo no tenía ni idea que por aquel entonces mi esperanza de vida era de unos 40 años. Sí me dijeron, que era hereditario en un porcentaje alto y que un embarazo podía ser muy peligroso. Y ante esto, decidí no tener hijos. 

Seguí con mi ajetreada vida. Sobre los 34 años el tema se empezó a complicar, aparecieron arritmias, dilataciones, tuve un ictus que me afectó sobremanera la memoria. Y mi marchosa vida se fue al garete llevándose con ella el futuro que yo había previsto. Tuve que dejar de trabajar (no se puede dar clases sin acordarte ni de donde vives) y me encontré en una vida que no era la mía y con un futuro que tampoco era el mío. Pasé de comerme el mundo, de poder con todo, a la oscuridad, al vértigo de no saber literalmente que estaba pasando, a un terremoto que lo puso todo al revés. Tuve que seguir rehabilitación durante dos años para mejorar la memoria, y todavía me falta fijación y hay cosas que no recuerdo. El caso es que a los 41 en una revisión encontraron una aorta muy dilatada y operaron. Casi la palmo, pero salí. Y entonces me enteré de que mientras yo estaba en el hospital mi padre había fallecido. Mi padre fallecido, mi madre en una residencia con un Alzheimer avanzado. Yo sola y a seguir viviendo, porque al final es lo que queda: a pesar de todo, seguir VIVIENDO. Al cabo de un año, marcapasos implantado y ya sabéis, montones de idas y venidas al hospital. En el 2017, tuvieron que cambiar el marcapasos porque se rompió el cable. 24 diciembre, 2018 primera disección aórtica. Febrero 2019 segunda disección, esta vez abdominal, no operada, controlada con medicación, las dos veces a punto de dar el paseo al más allá. Diagnosticada de síndrome de Crohn que toca las narices lo q quiere y más, y más cosas que ya no os cuento porque os soy sincera: lo estoy pasando mal. Se reviven muchos sentimientos, emociones que están metiditos allí en el corazón. Y se remueve el miedo.

Me dicen que soy valiente. No. Somos supervivientes porque la vida es vida y es lo que realmente tenemos y luchamos por ella, nada más. Creo que, a pesar de todo, tenemos la gran suerte de seguir aquí.  No puedo permitir que el miedo pueda conmigo. Hasta ahora, en mi fuero interno, siempre he tenido una vocecita diciéndome: puedes, puedes con todo. Adelante, adelante y adelante vamos o eso intentamos.

Y doy gracias por todas esas personas que están a mi lado, del amor y del cariño nos nutrimos y sacamos fuerzas para continuar.

Con Rafa mi marido, con nuestra peludita y bigotuda peque y los que puedan venir porque ellos, los animales ocupan mi corazón.

Me despido de vosotros y os envío un gran abrazo marfantástico, lleno de VIDA y ESPERANZA.

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LA LUCHA DE CRISTIAN

GRACIAS COVID 19+ 

¡Hola, muy buenas familia!

En primer lugar, me gustaría presentarme. Soy Cristian, 39 años, y afincado en una bonita ciudad llamada Cuenca. Tengo una familia maravillosa y una peque que es la luz de nuestra vida.

Mi particular lucha, sin saberlo yo, comenzó la noche de Reyes de 2021. Salí tarde del trabajo por una avería en unas calderas. Lucía tenía meses y no pude disfrutar con ella de sus primeros Reyes. Con la ilusión que yo tenía…

Jamás hubiese pensado que ese sería mi último día de trabajo, por lo menos hasta ahora que escribo este testimonio.

Llegué a casa algo aturdido, con escalofríos y desalentado. Lo achaqué a la llegada de Filomena.  Intenté cenar, pero no pude. Patricia, mi mujer, creía que podía tener Covid. Al día siguiente se confirmó que así era y se activó todo el protocolo.

Días después tuve que ingresar por una fuerte neumonía bilateral que no me dejaba prácticamente respirar. A la semana, tras el duro y solitario paso por el hospital, y a base de retrovirales, parece que mejoré algo, aunque mi cuerpo seguía débil.

Meses después seguía casi igual, mi cuerpo no volvía a ser el de antes, y llegó un momento muy duro para mí. No era capaz de dar a Lucía los cuidados que necesitaba, a sus 10 meses, cuando mi mujer estaba trabajando. Gracias a Dios, mis padres tiraron del carro y me ayudaron en todo. 

No os hacéis idea de lo frustrante que es que, con 38 años, no tengas fuerzas ni seas capaz de cuidar de tu hija.

Seguí con la lucha, y el domingo de Ramos vino a visitarme el neumococo, una bacteria que a pesar de mi 1´95 m de altura me dejó casi k.O. Tuve que volver a ingresar en el hospital por la gran fuerza de la bacteria.

Después, con mucha vergüenza por mi situación, acudí a la Asociación del Parkinson de Cuenca. Allí, Bea y todo su equipo me ayudaron de una manera impresionante aliviando mi gran fatiga y los dolores neuropáticos tan fuertes que tenía por todo mi cuerpo.

Solo tengo palabras de agradecimiento, ya que sin ellos no estaría así en estos momentos. 

A partir de aquí comienza mi batalla más feroz, con cardiología. Se pensaban que yo estaba contando toda esta sintomatología para no trabajar.

De tanta presión que ejercí, decidieron mirarme más a fondo y me citaron a los meses para hacerme un ecocardiograma. Ahí se vio que mi aorta ascendente estaba bastante dilatada. Yo no sabía qué pensar. Salí muy disgustado de aquella sala que siempre recordaré.

Más tarde tuve consulta con los cardiólogos pero, no dieron importancia a aquella dilatación de 48mm. Estaba tan desesperado por no encontrar respuesta, que decidí ir a Toledo a un médico de pago que conocí en la asociación de Covid Persistente. No me resolvió nada, pero me ayudó a abrir los ojos y a seguir en mi pelea.

 Días después me planté en cardiología sin cita, hablé con la cardióloga, y después de su trabajo, me atendió gustosamente.

Le expuse toda mi problemática y ella, por fin, me escuchó. Desde ese momento activó todo el protocolo para ver si tenía Síndrome de Marfan y dar así respuesta a  todas mis dudas y miedos.

Al salir de esa consulta se me olvidó todo el tema covid, y en mi cabeza sólo rondaba ese nombre raro llamado Síndrome de Marfan.

Meses más tarde tuvimos respuesta del análisis genético: un claro caso de Síndrome de Marfan. Surgen más dudas y preguntas, y la más fuerte de todas ellas, golpeando mi cabeza: ¿Lo tendrá Lucía?

Todo son incertidumbres, pero que gran verdad ese dicho de que se cierra una puerta y se abre una ventana.

Un tiempo después supimos que Lucía no lo tenía y mis padres tampoco.  Actualmente estamos esperando el resultado de mi gran hermana Sandra. Sólo hay un 1% de que lo porte, pero por seguridad se lo han hecho. Así que soy Novo y sólo he mutado yo del vientre de mi mamá.

Tenía que ser intervenido sí o sí. No era un caso de urgencia pero había que operar en un corto plazo de tiempo.

Mi última lucha antes de la operación era la de ejercer toda mi fuerza y presión suficiente para

que me derivasen al hospital de Puerta de Hierro de Majadahonda, y así me pudiese operar aquel equipo, que sin saberlo iban a ser mis nuevos dioses terrenales, con aquel hombre a la cabeza que jamás se me olvidará; el Dr. Forteza.

Con estas palabras también quiero agradecer, desde lo más profundo, a la subdirectora del hospital por toda la ayuda prestada.

Actualmente estoy operado y en recuperación. El camino no ha sido sencillo, ni mucho menos. Tampoco nadie dijo que esto sería fácil.

 Me veo muchas veces en la foto de la salida del hospital, y quiero dar las gracias a toda mi familia porque jamás me han dejado caer y a todo el equipo sanitario del Puerta de Hierro por hacer todo esto más fácil de lo normal.

Quisiera hacer mención especial a una persona que siempre está ahí en cualquier momento que la necesites, con respuestas y una mano que dar para ayudar. Ella es el timón de todo esto y sin ella esto no funcionaria de la manera que lo hace; Carmela, un ángel caído del cielo y que tenemos que cuidar y ayudar en todo lo que esté en nuestra mano.

Sin más me despido en el testimonio, porque pilas me quedan para dar y tomar.

Quiero dar ánimos a la gente que comienza o a la que lleva tiempo con este gran problema muchas veces invisible para el resto de la gente. Muchos nos dicen que estamos bien… Sé que muchos os sentiréis reflejados, y sinceramente me da igual lo que diga el exterior.

Quiero deciros a todos los Marfantastic@s  que aquí tenéis un hermano para lo que pueda ayudar.

Gracias por leer La lucha de Cristian

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LA NIÑA TIENE MARFAN

LA NIÑA TIENE MARFAN

42 años más tarde aún recuerdo la sentencia.

¿Y eso qué es? Preguntó mi madre.

Y el doctor afirmó que:

  • La niña puede tener problemas en los ojos o no. De momento, no los tiene.
  • La niña puede tener problemas en el corazón o no tenerlos. De momento, no los tiene.
  • La niña puede tener problemas musculoesqueléticos, y ya los tiene.

Tenía 11 años, y a partir de ese momento no volví a escuchar la palabra MARFAN más que en la consulta de los muchos doctores que me visitarían después. Y a leerla sólo en los informes y en alguna enciclopedia que consultaba a escondidas buscando, pero al mismo tiempo, temiendo SABER algo más.

Los problemas musculoesqueléticos se trataron con los medios disponibles de la época, y yo fui creciendo, jugando al equívoco conmigo misma y con los demás. Sin aceptar la enfermedad. Convirtiendo al MARFAN en el jodido pretexto donde colgar todos los grandes PEROS y FRUSTRACIONES de mi infancia, adolescencia y buena parte de mi edad adulta.

Y así crecí. Hasta que, por un golpe de valentía, contacté con SIMA pasados los 30. A partir de ese momento hubo un cambio de discurso interior y exterior, un proceso lento, muy lento, pero seguro, de aceptación que empezó cuando yo misma acepté, abracé y amé a los que como yo padecían esta enfermedad.

Sin embargo, nunca dejé de quejarme, ni de recrearme en un diagnóstico oculto, prohibido, que me había lastrado emocionalmente y que una vez más era la excusa perfecta para justificar mi enfado y soberbia.

Hoy tengo 52 años, y hoy lo sé, el día que el Doctor Sánchez Rincón pronunció aquellas palabras en el modesto Hospital Comarcal de San Agustín de Linares,  me estaba haciendo un GRAN REGALO. Porque aquello que me ocurrió en el año 1982 era totalmente extraordinario: TENER UN DIAGNÓSTICO.

Tener un diagnóstico, aun cuando no se explicara bien y no se me dieran las herramientas emocionales necesarias para afrontarlo, TENER UN DIAGNÓSTICO TE SALVA. Tener un diagnóstico me permitió controlar la evolución de nuestra complicación más grave: LA DILATACIÓN DE LA AORTA. Me permitió una operación programada en un buen Hospital, con un cirujano experto y afrontarla mental y emocionalmente preparada.

NUNCA FUI CONSCIENTE de la gran suerte que tuve entonces. De lo afortunada que soy AHORA. Lamentablemente, aún hoy, son muchos los afectados SIN DIAGNOSTICAR, con grave riesgo para su vida.

Por eso cuando conozco en los ENCUENTROS DE AFECTADOS que organiza SIMA cada año, un niño recién diagnosticado, con una familia valiente que ha contactado con la Asociación, buscando información, comprensión, apoyo, para escribir para su hijo y para ellos un discurso que les permita CRECER Y VIVIR desde la ACEPTACIÓN y LA VISIBILIDAD, donde otros ven penas, yo sólo veo: ILUSIÓN y FUTURO.

Creo que ya es hora de dejar de QUEJARME, y empezar a dar las GRACIAS a aquel DOCTOR, a mis PADRES, a mis AMIGOS, a mi PAREJA, y a SIMA que vino a completar (!y de qué modo!) mi visión deforme y parcial de esta condición genética que comparto con muchos de los que ahora me leen.

Y SI, TENGO SUERTE. Y SI,  SOY AFORTUNADA.

GRACIAS

 

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CUANDO EL SÍNDROME DE MARFAN ENTRA EN MI VIDA

Mi nombre es Lola y soy esposa y madre de afectados.

Cuando mi amiga me presentó a Víctor, me dijo que estaba operado del corazón, imagino que para que no me extrañara el sonido de su válvula metálica. Estaba operado del corazón desde 1986 y hacía vida completamente normal.

Pasó el tiempo y me quedé embarazada. Cuando nació Nicolás, me vine con él a Madrid desde Valencia.

Víctor no estaba diagnosticado. Solamente en el informe de la cirugía ponía: “posible S. de Marfan”.

Los pediatras que vieron a Nicolás, no sospecharon nada, era un bebé largo y delgado, pero nada más.

Lo primero que dio la cara fue la escoliosis. Lo llevamos a la Clínica Cemtro y el traumatólogo nos dijo que si fuera su hijo lo llevaría a un médico experto en columna, porque probablemente habría que operarlo. Nicolás tenía 3 años. Recuerdo que cuando le hicieron la radiografía y la vi, se la llevé al médico convencida de que habría que repetirla porque se había movido. Su columna era una “S”. Cuando el traumatólogo dijo que la placa estaba bien y que había que ponerle un corsé inmediatamente, no me lo podía creer. Nos dio pocas esperanzas de que se le corrigiera y nos explicó en qué consistía la cirugía por la que, salvo un milagro, tendría que pasar.

No recuerdo cuantos años llevó el corsé, bueno los corsés, porque cambió varias veces de modelo, lo que sí recuerdo es que lo tenía que llevar 23 horas, solo se lo podíamos quitar para bañarle. El hacía lo que todos sus compañeros, correr, saltar… lo que nos llevó varias veces al hospital para que le dieran puntos. Pero el milagro sucedió y contra todo pronóstico la escoliosis se le corrigió y hoy con 22 años tiene 10 grados de desviación.

Por otro lado, se le hicieron las pruebas genéticas, y se confirmó el diagnostico. Yo dejé el trabajo para poder atender las necesidades de mi hijo. Víctor por entonces estaba bien.

Mi padre, ya fallecido, cuando Nicolás era muy chiquitito, tendría apenas 2 años, y no sabíamos lo del Marfan, decía que era un niño especial, que tenía “algo” que lo hacía diferente. Y ya lo creo que lo es. En sus 22 años ha pasado por una cirugía de corazón, dos cirugías de pulmón (neumotórax), le han operado de los dedos de los pies, montones de revisiones médicas, sillas y mesas de clase que no se adaptaban a su altura… y todo sin perder la sonrisa.

Y qué os puedo decir de Víctor, mi otro campeón, con 58 años tiene sustituida TODA la aorta y ahora está pendiente de una cirugía abdominal para reparar una eventración que se le formó a raíz de la última cirugía de aorta abdominal, por culpa de una mala cicatrización debido a una infección que cogió en el hospital.

Esto es lo que nos ha tocado vivir y lo que nos ha llevado a conocer gente estupenda y formar esta gran familia de MARFANTÁSTICOS.

GRACIAS y a seguir. A seguir viviendo y a seguir sorteando cuantos obstáculos se nos pongan por delante.

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Guerreros de corazones valientes

Guerreros de corazones valientes.

Hoy día 23 de noviembre hace un año de mi operación, un día como hoy estaba luchando contra algo que cambiaría mi manera de pensar y de vivir.

¡Soy Laura, tengo 26 años y soy una marfantástica!

En el hospital de Alicante nos conocen como la familia Valladares, trece familiares con síndrome de Marfan, algunos de ellos ya no están con nosotros.
El Marfan llegó a nuestras vidas cuando mi tía Julia estaba pelando patatas y le dio una disección aórtica, en ese momento ella estaba embarazada y lucharon por salvar al niño que tenía dentro. Todo quedó como algo repentino, pero, tres años después del fallecimiento de mi tía, a mi madre le dio una disección aórtica de riñón de tipo b, estuvo en quirófano más de doce horas. Entonces yo tenía 13 años.

A los pocos meses los médicos nos empezaron a hablar sobre el síndrome de Marfan y contactamos con la familia de mi abuela que viven en Navarra, todos afectados y diagnosticados con el síndrome de Marfan. A partir de ahí, descubrimos que éramos marfantásticos.

Después de ese diagnóstico mi vida cambió, los médicos me hicieron muchas pruebas, me pusieron una medicación para toda la vida y me hablaban de cómo no iba a ser posible ser mamá cuando fuera mayor si no me cuidaba.
En ese momento empecé a pensar y tener miedos que no me correspondían a mi edad, pensaba todos los días cuando me podría quedar ciega o si algún día corriendo en el patio del colegio mi vida se acabaría.

Me llamaban patilarga, jirafa y vaga, porque los profesores de educación física no me permitían participar en la gran mayoría de deportes. Sufría mucho por ser una afectada de SM, pero sufría más sabiendo que mi hermano de seis años también lo padecía.

Cuando cumplí dieciséis años mi madre volvió a entrar a quirófano con una disección aórtica de tipo A, eso marcó un antes y un después. Acabó tomando sintrom toda su vida y tuvo que dejar de trabajar.


Decidí rebelarme, no pensar en mi enfermedad e incluso muchas veces no tomarme la medicación.

Fueron pasando los años y cada vez yo misma me iba autoconvenciendo de que si no pensaba en ello, no estaba. Pero llegó el día en que me mudé de casa de mis padres, ya tenía veinte años y una pareja estable, momento de pensar en hijos, salud, y estabilidad. Creía que no podría tener nada de eso.

Fueron pasando los años y decidí ir a una revisión médica, me dijeron que mi aorta había avanzado desde la última vez que me vieron cuando era menor de edad. Con mis resultados debajo del brazo y un miedo atroz me fui a casa. Al tiempo decidí visitar a mi ginecólogo para hablarle sobre quedarme embarazada y pedir información.

Mi ginecólogo me recomendó que me ligase las trompas y que no pensara en tener hijos. Ese día para mí fue un antes y un después. Eso me hizo entrar en depresión y estar medicada por años. Mi familia y primas habían tenido hijos, los cuales padecían la enfermedad y no sabían que era posible eliminar el gen. Así que empecé a investigar y me encontré con SIMA, envié un correo electrónico con mis dudas y a los pocos días me llamó una persona INCREÍBLE llamada Carmela, no tengo la suerte aún de conocerla en persona, pero fue mi ángel en ese momento. Descubrí tantas cosas que no sabía y me hizo enfrentarme a miedos que no quería mirar. Por ella me fui al hospital y me puse al día con todas mis revisiones, a tomar mis pastillas diariamente y perseguir mi sueño de poder tener un hijo sano. Seguramente ella no sepa todo lo que hizo por mí en ese momento.

Seguí todos los pasos que ella me dijo y me recalcó que sería un camino muy largo, tenía veintitrés años recién cumplidos.

Empecé a caminar con más firmeza, con menos miedos y con más valentía... luché por lo que me dijeron que, si era posible y el 23 de noviembre del 2021 me operaron de dilatación aórtica, una cirugía programada. No estuve sola en ningún momento, Carmela me ayudó, resolvió mis dudas e intentó disipar mis miedos.
La recuperación fue increíblemente dura, pero tuve a mi familia apoyándome, cuidándome y no me faltó de nada. Comencé a ver la enfermedad como parte de mí, de quien soy, de mi identidad...

Empecé a mirarme al espejo con mi cicatriz y decirme gracias, por lo mucho que mi cuerpo ha trabajado y luchado por mí, por ser valiente y guerrera.

Hoy en día, me amo toda yo con síndrome incluido y estoy en la lista de espera para tener un hijo en 2024. Todo llega amigos, pero con amor y gente a tu lado todo es mejor.

Gracias a todos los que dais visibilidad a esta enfermedad y gracias a mi madre por ser para mí un ejemplo a seguir, no hay nadie más luchadora que tú, mamá.

Guerrer@s de corazones valientes.

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...vivir la vida con tranquilidad, aceptar como somos y lo que tenemos..

Me llamo Maite, tengo 43 años y llevo toda una vida rodeada de batas blancas. Empecé a los 6 meses, para sufrimiento de mis padres, de médico en médico y de hospital en hospital. Mis hermanos también se llevaron su parte, ya que veían como casi toda la atención de nuestros padres me la llevaba yo en exclusiva. A los 11 años por fin me diagnosticaron de síndrome de Marfan y desde entonces todo y que ya teníamos un nombre para ponerle a eso que yo tenía, todo seguía igual, porque en mi familia no acabábamos de entender que era eso del Marfan.

Cuando empecé a estudiar en la universidad y tuve mi primer ordenador con acceso a internet busqué que era eso del Marfan, leí lo que encontré, cerré el ordenador y lloré... Leí que la esperanza de vida de una persona con Marfan era de 40-50 años!!! ¡¡Recuerdo que tengo 43 y sigo con vida!! Gracias a la ciencia los datos sobre este síndrome se han tenido que actualizar.

 ¡¡Y así buscando y buscando encontré a SIMA y Nicolas Beltrán, siempre inolvidable!! Me asocié a SIMA en cuanto hablé por teléfono con él y desde entonces no he parado de buscar y leer todo lo relacionado con este síndrome.

Mi vida ha sido siempre y lo sigue siendo una montaña rusa, temporadas de estar a tope y otras de no poder con mi alma, pero sin olvidar que siempre vuelven los tiempos mejores.

A los 31 años me llego mi primera gran prueba de fuego, después de un neumotórax espontaneo severo y de tener una hipertensión pulmonar grave, provocada por una CIA (comunicación interauricular), deciden operarme en el Hospital Vall de Hebrón de Barcelona, mi hospital, donde me dieron otra vida!! El doctor Galiñanes y su equipo apostó por hacer lo nunca hecho, al menos en este país, operar a la vez corazón (para cerrarme la CIA y ponerme prótesis en la aorta ascendente para frenar la dilatación) y pulmón (para quitarme un gran trozo del pulmón derecho debido a una gran bulla, provocada por un enfisema). Después de 7 horas donde un gran equipo de cirugía torácica y cirugía coronaria se coordinaron a la perfección, salí entubada rumbo a la sala de reanimación y después a la UCI. Dos días en la UCI y 26 días en planta después volví a casa hecha un trapo, con mucho miedo, ¡¡pero viva!!

Meses después, cuando aún me fallaban las fuerzas, pero ya me empezaba a creer que iba a poder llevar una vida plena, fui yo misma la que provoco mi segunda prueba de fuego, mi pareja y yo empezamos el proceso de adopción de mi hija!! ¡¡Eso sí que fue toda una gran prueba de valor, esperanza, paciencia y amor!!

Han pasado ya 12 años desde mi operación y no olvido esos momentos vividos, muy duros, pero en los cuales aprendí que vivir la vida con una enfermedad degenerativa y crónica es duro, pero es menos duro con ilusión, esperanza, buena compañía y mucho sentido del humor.

Desde hace unos años tengo a mi pequeña familia, mi pareja y mi preciosa hija que llego a nosotros hace 6 años. Ellos son mi gran apoyo, mis barritas energéticas, mi luz en los días de tormenta. Mi hija es la que me da energía cuando no me queda, me da valor cuando pienso que no lo tengo y me hace darlo todo siempre y en todo momento, como hace ella cada minuto de su corta vida.

Por otro lado, mi madre aún me pregunta de vez en cuando que cuándo me van a dar el alta los médicos… y es que hay cosas difíciles de aceptar, que el tiempo no cura y dolores que se enquistan para siempre. Aunque ha sido ella la que desde bien pequeña me enseñó a vivir la vida con tranquilidad, aceptar como somos y lo que tenemos,  disfrutar de los pequeños momentos y ser agradecida con aquellos que me acompañan día a día.

Mi sentido del humor me acompaña a todas horas, aunque si hay que llorar lo hago dándolo todo y  me alegro cada mañana al despertarme de poder disfrutar de un día más de vida, eso sí que es un regalo maravilloso!

Gracias SIMA, mi familia marfantástica, ¡por darme la oportunidad de explicar un pedacito de mi vida!

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La historia de Virginia

 

Hola, mi nombre es Virginia, tengo 33 años y tengo síndrome de Marfan. Los siguientes párrafos tratan sobre un pequeño resumen de mi historia, tanto para la gente que no la conoce, como para dar a conocer esta enfermedad y ayudar a salvar vidas.

La historia de esta enfermedad viene conmigo y mi familia desde muchos años atrás, pero no fue hasta un 14 de febrero (curiosamente el día de las cardiopatías congénitas) de 2017, el día en el que acudí al reconocimiento médico laboral, cuando por casualidad me detectaron un soplo en el corazón. A partir de ese momento comenzaron las pruebas en cardiología, debía ser intervenida de un aneurisma aórtico, además dichos informes añadían entre líneas un “posible fenotipo marfanoideo”. La curiosidad de esta palabra, “marfanoideo”, nos hizo indagar y recopilar información que nos llevó a Marfan, una palabra que jamás habíamos escuchado antes y que desde ese día no se ha separado de nosotros.

Es en octubre de ese mismo año en el que soy operada del aneurisma, preservan mi válvula aórtica y mi vida aseguran, que volverá a ser la de antes. En todo momento estuve en buenas manos gracias a los profesionales que participaron en la intervención. Siempre le decía a mi familia “Solamente puede salir bien” y así fue, una rápida recuperación y continuar con las pruebas genéticas que posteriormente arrojarían luz a nuestras dudas. 

Pasados dos años cuando las aguas y visitas hospitalarias se iban calmando en casa todo se tornó negro, ocurrió la segunda disección aórtica de mi padre, de la que no pudo recuperarse. En esos mismos meses nos confirmaban los resultados genéticos, tanto para él como para mi hermana y para mí. Desde ese momento mi vida no ha vuelto a ser igual.

Comenzamos entonces a convivir con nuestra enfermedad, a darnos cuenta de que las características físicas que poseemos (personas altas, delgadas, estrías, dedos muy finos…) son las más comunes y más reconocibles a simple vista del síndrome de Marfan, y que las hernias, escoliosis y aneurismas también lo son, pero más difíciles y graves de reconocer. Es por ello que comparto toda esta información siempre que puedo con las personas de nuestro entorno y con toda persona que creo que le pueda interesar, colaborar y difundirla, ya que un diagnóstico precoz puede ayudar a salvar vidas.

Durante todos estos momentos difíciles, los baches y el desconocimiento fue cuando descubrimos a SIMA y su gran labor, una asociación en la que he podido coincidir con muchas personas y familias en situaciones similares a la nuestra. Compartir mis vivencias con ellas me ha ayudado mucho, a veces también información médica, algo que nos reconforta y nos refuerza para continuar recopilando experiencia, además de apoyar la investigación médica siempre tan importante. Es por ello que hoy me animo a compartir mi testimonio con todos vosotros, personas de mi entorno, para que nos ayudéis a difundir y llegar los mas lejos posible. 

Gracias a Carmela y a la familia marfantástica por la gran acogida y todo el apoyo que recibimos a diario. Además, gracias a mi familia y a esas personas especiales que nos están acompañando a cada paso de este largo camino. 

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Érase una vez un feliz papá de dos maravillosísimas niñas..

Érase una vez un feliz papá de dos maravillosísimas niñas de 4 y 6 años, que vivía en el reino de “nunca pasa nada”. Tenían de todo: comida de sobra. ropa para aburrir, los juguetes no cabían en casa. ¿Las notas de las niñas? Excelentes. Salud… todos sanísimos.

Un día, en un ratito de coche, escuchando una entrevista por la radio, el papá se quedó impactado. Entrevistaban a una mamá que vivía en otro reino y que narraba como habían diagnosticado a su hija a los 8 años de una enfermedad que nunca habían oído hablar ni sospechado que tenía y que sería para toda la vida.

 El papá se quedó afligido. Por primera vez se dio cuenta de que la vida es una carrera de fondo y que hay enfermedades que dan la cara más tarde. Parece que cuando estamos embarazad@s todo lo malo que puede pasarle a nuestros hijos solo puede pasar dentro de la tripa de la mamá y que una vez nacid@s tenemos todo bajo control y podremos protegerl@s siempre. Pero no, con frecuencia las noticias no bonitas llegan más tarde.

En nuestro caso, la enfermedad de mi hija también llegó en torno a los 8 años: Síndrome de Marfan, que hereda su nombre de quien empezó a ayudarnos allá por 1896 (Antoine Marfan).

¿Qué viví yo? Tristeza, angustia, dolor. Todos los que somos padres habremos vivido lo mismo. ¡Quiero tenerlo yo, no ella! ¿Por qué?

¿Y sabéis qué? Os contaré un pequeño secreto: no puedes cambiar nada. Bueno si, lo puedes cambiar todo. Infórmate. Aprende. Y esto te ayudará muchísimo a vivirlo de otra manera.

Aquí entra SIMA. El calor encontrado en Carmela, Felicidad (que bien eligieron tu nombre, querida amiga, porque la consigues y la compartes) y todos los demás. Y el grupo de WhatsApp, con tanta actividad, pero sobre todo… con tantos compañeros de fatigas, Marfantásticos de verdad.

No quiero detenerme en los primeros momentos, ya que todos, sin duda, habéis pasado por ellos, sea como afectados o como familiares. Quiero centrarme en lo que he descubierto yo. Lo que me han enseñado. Que mi hija es especial. Es maravillosa y además especial. Que será más “fuerte” que la mayoría de las personas. Que desde que se concibió ha luchado más que la mayoría. Más que yo. Mucho más que yo. Y que siempre tendrá toda mi ayuda y la de su madre y la de su hermana (mi otro maravilloso tesoro) y la de todos los que la amamos porque es maravillosa. Sencilla y completamente maravillosa. Y que es NORMAL. Todos tenemos nuestras CONDICIONES. Unos más, otros menos. Unos “peores” otros “mejores”, pero todos podemos con ellas.

El cerebro te quita o te da la vida y en Marfan el cerebro funciona de mil maravillas.

Mi princesa es sensible, cariñosa, inteligente, guapísima, altísima, generosísima, bailonga, cantarina, soñadora, es un ángel de esos que solo unos pocos tenemos la suerte de que revoloteen a nuestro alrededor.

Y muy importante saber que hoy en día, con un diagnóstico temprano, mi hija con su pastillita diaria y con algún paso por el taller, va a vivir más que yo. Y va a vivir como tú, estes afectado o no. Porque lo malo de verdad no será Marfan, será que fume, beba, no coma sano o conduzca como una loca. ¿Qué no puede jugar al rugby? Pues jugaremos al pádel o a las canicas.

El cuento empezaba con un papá feliz. El papá soy yo. La princesa, mi hija. Y el cuento acaba como todos los grandes cuentos:

Fueron felices y comieron perdices, porque mi princesa es una “mini” mujercita maravillosa que puede hacer una vida normal, con unos límites un poco más estrictos que los míos, pero normal. Puede gozar de todos los sabores, olores, colores, texturas y ritmos de la naturaleza. Puede bailar, tener amig@s, explayar su abrumadora inteligencia y belleza.

Y disfrutará su larga vida porque la vida es para disfrutarla, no para preocuparse.

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SER MARFANTÁSTICO SE NACE O SE HACE ¿?

SER MARFANTÁSTICO SE NACE O SE HACE ¿?

En primer lugar, me gustaría presentarme. Soy Luis Sánchez, de Terrassa, Barcelona.
Decir, que no toda la vida tuve síndrome de Marfan; y ahora entenderéis por qué.
Mi historia comienza cuando nací, supongo que como la de todos. Ahí empezó mi camino.

CUANDO NO ERA MARFAN:

Nací en Terrassa en 1970 en un día caluroso de agosto. Cuenta mi madre que ese día casi muero en el intento, porque yendo hacia el hospital, en el Dyane 6 que conducía mi padre, sin saber por qué, se paró en medio de los raíles del tren. No había forma de que arrancara, y el tren se acercaba. Los nervios del momento o los dolores no dejaban a mi madre atinar a abrir la puerta para salir del coche, y gracias a un no sé qué el coche arrancó y salió de esa vía. Así pudo nacer un niño muy largo, y según el médico muy sano.
Durante mi infancia tuve que soportar que los niños se rieran de mis gafas, de mi altura, y de mi inocencia por ser algo diferente. Pero ahí empecé a hacerme fuerte y a plantar cara a mi diferencia. Gracias a mi fuerza o a mi coraje fui callando a todos. Con unos siendo amigos y con algunos otros hizo falta algo más de vitalidad para que dejaran de meterse con los débiles.
Pensareis que no era un niño bueno, pero os equivocáis. Era bueno, y muy amigo de los suyos, pero no estaba dispuesto a que mi diferencia fuera en mi contra… “pero no era Marfan”.
A los 16 años tuve mi primer susto: un neumotórax espontáneo. Me operaron y me rasparon la pleura. Entonces un tal doctor Rius, me hizo una serie de mediciones, pruebas y radiografías, me miró la vista... donde descartó que fuera Marfan. No lo tenían claro ni ellos. Ahí se empezaba a hablar de ese síndrome que nadie lo había oído nunca. Yo solo recuerdo que jugaba al básquet y el médico me dijo que si tenía Marfan tendría que dejar el deporte porque de un golpe me podía quedar ciego. Como me lo descartaron, seguí haciendo una vida aparentemente normal…. “No era Marfan”, solo era raro.
Después vinieron varias operaciones más: dos hernias, una timpanoplastia de un oído, dos de menisco. Todo tejidos blandos. Todo ello siempre fue achacado a mi trabajo y a lo bestia que era trabajando, y en algunas ocasiones al deporte.
Gracias a mis padres, y en especial a mi padre, que no me sobreprotegieron, me hicieron ser duro y trabajar; siempre trabajar, con dolores o sin ellos, horas y horas, tanto a mis hermanos como a mí. Mi padre es y será la persona más trabajadora que he conocido en mi vida, y que por desgracias ya no lo tengo a mi lado.
A los 22 un amigo mío, Antonio Pedrosa, murió de una disección de aorta sin ser diagnosticado. Fue la segunda vez que oí la palabra Marfan. Pero la vida seguía, y yo “no era Marfan, solo raro”. Pasó el tiempo, me hice un hombre, hice burradas que de haber sido diagnosticado y sobreprotegido no hubiese podido disfrutar…. Me casé a los 30 con una maravillosa mujer, que todavía me aguanta y a la que he dado más sustos de los que debería…. “Pero no era Marfan”.

MI ENCUENTRO CON LA REALIDAD

Verano del 2005, 35 años. Recuerdo que era julio, y que me sentía muy agobiado, mal, agotado, estresado, raro (más raro de lo normal). Fui al médico a hacerme un chequeo: electro, análisis, Rx… No salía nada y me diagnosticaron estrés. En aquel momento era una enfermedad nueva y que todo el mundo tenía. Hasta yo pensé que sería estrés y empecé a tomarme unas pastillas que me mandó el médico. Me dejaban hecho polvo y las fui dejando poco a poco. Como cada año, en agosto, me fui de viaje. Esta vez a Noruega. Allí conocí a un médico de Sevilla y tantos días juntos se dio cuenta de que estaba agotado y me recomendó un ecocardiograma para descartar. Ya de nuevo en casa, Esther, mi mujer, que trabaja en una mutua de Terrassa, habló con sus compañeros y me pidió una eco, pero sin prisas, cuando hubiese un hueco. Justo ese mismo día le dijeron que había una cancelación y que fuera a las tres de la tarde.
Allí me presenté con la furgoneta cargada de herramientas y con ropa de currela.
Me tumbaron en la camilla, y cuando empezó a hacer el eco, a la doctora se le cambió la cara. Llamó a otra compañera, cambiaron de ecógrafo, pero el resultado era el mismo. Llamaron a Esther y nos dijeron que la aorta superior medía 8cm de diámetro, que me tenían que operar de urgencia, y que hasta entonces tenía que estar entre algodones.
Me dieron el susto de mi vida, pero POR FIN FUI MARFAN DIAGNOSTICADO. Así supe por qué a mí me habían operado tantas veces y a mis amigos no. Todo empezaba a tener su explicación.
Esos días fueron fatales, pero descubrí esta asociación y gente maravillosa. Quedamos con ellos en Barcelona, al lado de la Sagrada Familia. Cuando los vi y me contaron sus vivencias, y la normalidad con la que hablaban del tema….me tranquilizó mucho. Nunca olvidaré ese día y se lo agradeceré siempre. Ahí están muchas viejas glorias de esta asociación que tanto nos da, y a las que quiero de una forma incondicional, aunque nos veamos poco.
El 19 de octubre de 2005 me operaron de corazón, el doctor Barriuso y el doctor Mulet en el Hospital Clínico. La operación fue genial. Me dijeron que mi corazón parecía una sepia, pesaba 660 gramos y tenía una eyección del 35% por lo que estaba muy apurado. La piel que lo envuelve estaba muy fina de la dilatación tan grande que había sufrido, pero que la suerte que esos 8,8 cm de dilatación de la aorta se concentraban solo en 3cm. El resto de la aorta estaba sana. Me pusieron una válvula y una prótesis con derivación al pulmón Todo fue bien, mi corazón reaccionó al momento de metérmelo de nuevo en el cuerpo.

MI MUERTE Y MI RESURRECCION:

Al tercer díaa de estar operado, un sábado, estaba hablando en la UCI del Clínico con el vecino de la cama de al lado. Era un árbitro de básquet de primera división. Cuando de repente, dejó de hablar. Había entrado en parada. Empezaron a llegar médicos y máquinas para intentar salvarle la vida.
Mi cuerpo empezó a botar, sentí como si se desgarrara por dentro, sentí dolor, mucho dolor, y vi como de golpe todos aquellos médicos que tenía al lado se dedicaban a salvarme a mí. Sentí como si me apuñalaran, mi cuerpo botaba y deseé morirme. Pedí que se acabara ya, y en un momento, pasé de ese dolor a una tranquilidad absoluta, una relajación y felicidad total, y me sentí feliz. Y sí, vi a un ser querido, vi a mi madre, cogiéndome de la mano ( mi madre sigue viva gracias a Dios, por eso siempre pienso que eso es solo energía, y que nuestra mente puede hasta con esos momentos ).
Cuando desperté, para mí habían pasado segundos, pero en realidad fueron tres días. Después me enteré que tuve un paro, que me fui pero volví, me enteré que mi corazón bajó por debajo el 25% y que estuve en código 0 venticuatro horas, esperando trasplante. Gracias a Dios no salió nadie y no me trasplantaron
Tuve suerte como aquel día en el que nací y casi no llego ni a mi nacimiento en esa vía del tren , suerte de tener a mi suegra trabajando en otro hospital y que pudiese llamar por teléfono en un día festivo a mi cardiólogo Dr. Barriuso, que en su día libre regresó al hospital y mandó que no me tocaran. Querían bajarme de nuevo a quirófano para ver qué había pasado. Si me llegan a abrir no estaría aquí.
Los días posteriores mi corazón fue recuperándose hasta conseguir una eyección del 35%, y así hasta pasar a planta y salir de aquel hospital, estéticamente tercermundista , pero con los mejores médicos y medios del mundo. Se lo debo todo.

LA ACTUALIDAD:

Ahora ya todo pasó y disfruto de la vida cuanto puedo. Tengo mis dolores, tomo sintrom y alguna cosilla más, pero llevo una vida normal y con muy pocas limitaciones. Mi corazón contra todo pronóstico se recuperó y pasó a tener una eyección del 55% considerada normal y a pesar 260 gramos y ser de nuevo un músculo. Mi médico dice que hay pocos que se hayan recuperado estando como estaba , porque yo ni idea , pero supongo que no haber fumado nunca, haber hecho deporte y hacer exactamente lo que los médicos me mandaron tendrá algo que ver .
Hago deporte, disfruto de familia y amigos, y doy gracias cada día por estar aquí. Aunque hago cosas que no debería por el riesgo que conlleva, como ir en moto. Creo que la vida es para vivirla, para disfrutarla y lo que tenga que llegar habrá que afrontarlo igual que hemos afrontado hasta ahora todo lo que hemos pasado.
Espero seguir escribiendo muchas páginas de mi vida, desde aquí en adelante, ya siendo un Marfantástico acreditado.

SOY MARFAN, PERO MÁS QUE MARFAN, SOY MARFANTÁSTICO

Agradecimientos:
A mis padres por tenerme y no sobreprotegerme
A mis hermanos, familiares y amigos por aguantarme
A mi mujer por quererme como soy
A los marfantásticos más especiales para mí, respetando a los demás, que son los que aquel día me dieron vida
A los médicos y enfermeras de Mutua de Terrassa y del Clínico, pero en especial a:
los Drs. Barriuso y Mulet que me operaron y salvaron la vida
Dra Orus y LLilabert que me lo diagnosticaron y me ayudaron a superarlo
Y a los actuales Dra. Álvarez, Dr Arturo Evangelista, Dra. Gisela Teixido

TERRASSA 5 DE SEPTIEMBRE DEL 2022

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¿QUIÉN DIJO QUE LA VIDA ES FÁCIL?

Soy Marfan desde hace 52 años, aunque diagnosticada desde los 33.

Desde pequeña tenía miopía magna, subluxación de cristalinos, con muchas dificultades de visión, excesivamente delgada, muy alta ….

Fui pasando mi infancia y adolescencia realizando un gran esfuerzo para sacar mis estudios adelante, debido a los problemas de visión.

Mi familia nunca me sobreprotegió, al contrario, me estimulaban para que hiciera las cosas por mí misma.

Pasaron los años y los problemas de visión aumentaron, tenía muchas dificultades para estudiar la oposición de magisterio que en aquel momento me estaba preparando. Entonces, pedí cita en la ONCE para que me realizaran una valoración, mi ojo derecho cumplía los criterios de ceguera, el izquierdo tenía un 30% de visión.

Lo más importante de aquella cita fue que uno  de los técnicos me comentó: ¿TÚ NO TENDRÁS SÍNDROME DE MARFAN?

Yo grabé esta palabra en mi cabeza.  Cuando en internet encontré la información sobre el Síndrome de Marfan, me identifiqué totalmente con lo que se explicaba. A partir de ese momento, mi única preocupación fue conseguir que me viera un cardiólogo.

 Mi médico de cabecera nunca había oído hablar del marfan, me derivó a cardiología y efectivamente, tenía dilatación de aorta y prolapso mitral.

Después de luchar mucho, conseguí llegar al 12 de Octubre, dónde me diagnosticaron el síndrome.

Bueno, pues ya tenía un nombre que explicaba lo que me había estado pasando durante muchos años y que nadie supo ver.

A partir de ahí, sentí tranquilidad, pero también incertidumbre…

Estaba pensando ser madre, pero después de valorarlo mucho y tener el apoyo absoluto de mi pareja, decidimos adoptar un niño, que ahora ya tiene 18 años.

Fue una decisión muy personal, en aquel momento no quería poner en riesgo mi salud, ni a nivel cardiaco ni visual.

Si había un niño que necesitaba una madre, pues yo podría ser esa madre. Y me encanta  la experiencia.

Trabajé durante veinte años en diferentes colegios, de la provincia donde vivo. Siempre superando muchas dificultades y haciendo un sobreesfuerzo para llegar a lo que mi trabajo me exigía.

Por fin consigo   trabajar en un colegio, al que podía ir caminando y me gustaba su dinámica.

Pero como la perfección no existe, desarrollé en mi ojo izquierdo, el “ojo bueno”, una uveítis complicada, un glaucoma y una cuarta intervención, ahora para quitar la lente intraocular que llevaba desde hacía varios años.

Esta situación me llevó a una baja laboral que se fue prolongando en el tiempo hasta que finalmente me jubilaron.

Aquí se te cae el mundo encima, 47 años y jubilada…, estos no eran los planes que yo tenía para mí, pero la vida me tenía reservados otros.

Lejos de aislarme y dejar de hacer cosas, empecé a buscar todo aquello que podía hacer e ignorar los “no puedo”.

En este momento, estoy ilusionada con todos los proyectos que tengo.

Y en esta nueva ilusión, tiene mucho que ver SIMA y las personas que la forman. Colaborar como voluntaria me ha ayudado a sentirme bien, aportando mi granito de arena para dar visibilidad a nuestro síndrome, que cada vez más médicos conozcan nuestros problemas y cómo solucionarlos, se investigue más, haya diagnósticos más tempranos… porque todo esto en definitiva mejorará nuestra calidad de vida.

Y como el marfan siempre está ahí presente, pues seguiré cuidándome y luchando por vivir lo mejor posible, porque  …..

¿QUIÉN DIJO QUE LA VIDA ES FÁCIL?

 Con mucho cariño

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Alicia

"¡LOS MILAGROS TAMBIÉN EXISTEN!"

Soy María de Málaga tengo 43 años y descubrí que tenía el Síndrome de Marfan con 31 años. Jamás había sentido ningún malestar en mi cuerpo, excepto mi miopía. Mi infancia y mi adolescencia fueron normales, destacando siempre por ser la más alta de clase y de mis amigas, eso fue siempre mi gran complejo.

Después de convertirme en la mujer más feliz del mundo, al ser madre de una preciosa niña, la vida me dio un giro de 180º.

A partir del parto mi cuerpo no terminaba de recuperarse y a los 20 días ingresé en urgencias con un shock cardiogénico, insuficiencia renal y una disección aórtica tipo B, estaba viva de milagro. Aquellos días fueron muy, muy dolorosos para toda mi familia. Escuchar por primera vez el nombre de una enfermedad rara fue muy difícil, yo decía: “usted se está equivocando, si yo estaba perfecta” pero… en esos momentos ya no lo estaba. Tras pasar una semana en la UCI me pusieron una endoprótesis vascular de 20 cm y mi cuerpo comenzó a responder y a recuperarse.

Durante el mes que pasé en el hospital, solo pensaba una cosa, tenía que recuperarme rápido porque mi bebe me necesitaba mucho y me estaba esperando.

Por fin volví a casa, pero yo ya no era la misma, debía aceptar lo que tenía y afrontar lo que me esperaba, debía operarme de la raíz de la aorta.

Gracias a mi MADRE, mujer luchadora hasta la saciedad, encontré al extraordinario Dr. Forteza, un ser humano excepcional, él me lo dijo claro:  “debes operarte lo más pronto posible”, y así ocurrió, gracias a sus maravillosas manos tengo hoy en día una buena calidad de vida.

Luego les tocó a mis ojos, en una revisión me vieron un desprendimiento de retina en el ojo izquierdo. Me operan tres veces sin obtener buenos resultados, me queda una catarata, así que veo gracias a mi ojo derecho. Siempre lo he dicho, que para mí la vista es el bien más preciado.

Después de todo lo que me ha sucedido, lo peor y más doloroso ha sido saber que mi pequeña también tiene Marfan, pero mi consuelo es que ella está muy controlada y nunca llegará a la situación extrema que yo padecí.

Aunque no hemos podido evitar que la escoliosis que padece desde pequeña siga avanzando, a pesar de todos los esfuerzos que hemos hecho. Éste será su primer escalón a superar, que con el apoyo y amor de su familia conseguirá pasar. Así que seguiremos luchando y creciendo con fuerza para seguir afrontando lo que la vida nos depare.

Solo he asistido a un encuentro que hizo SIMA en Málaga y fue muy gratificante conocer a personas como yo y a niños como mi hija, aunque estemos a distancia os siento muy cerca, compartiendo siempre nuestras inquietudes y experiencias.

Gracias SIMA por todo.

Para mi es esencial esto: “Hay que ser felices, no perfectos”

 

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"¡Qué suerte contar con la asociación y con el doctor Forteza!"

Con 60 años descubrí que tenía Marfan.

Gracias a un infarto descubrieron un aneurisma en la raíz aórtica y en el informe añadían “no hay otros signos susceptibles de Marfan”.

Busqué Marfan en internet donde descubrí asombrada que mi luxación bilateral de cristalino desde el nacimiento, era el segundo signo mayor de consideración de tener el síndrome.

Descubrí la asociación a través de su página web y hablé con Felicidad, Alicia y Carmela, gracias a su eficacia, entendí el alcance de lo que me sucedía y que mi médica de cabecera negaba, diciendo que siguiera en manos de los cardiólogos que me habían dado de alta del infarto y que ellos realizarían seguimientos anuales.

También gracias a las personas citadas de la Asociación resolví todas mis dudas y supe que debía hacer, frente a otros criterios facultativos y, me hice fuerte frente a ellos. Así contacté con Eva (secretaria del doctor Forteza) y con el doctor Forteza, que en dos meses me estaba operando ante la necesidad de practicar la técnica de David, puesto que mi aneurisma daba ya el límite que marca dicha técnica ¡La operación salió de 10, insuperable el doctor Forteza!

Simultáneamente, mi estado de ánimo no era capaz de digerir en dos meses lo que me estaba sucediendo. Solo quería desaparecer, meterme en la cama y no salir…

Pero el apoyo prácticamente diario de Carmela me ayudó a enfrentarme a la operación de la mejor forma posible. No me dejó en ningún momento, hablábamos casi todos los días hasta la operación, en los momentos de la operación y después de la misma.

La asociación fue vital en mi proceso.

Todo termino muy bien, ahora tengo 64 años, mis revisiones van muy bien y he conocido en algunos encuentros a otras personas tan altas como yo, con muchas identificaciones con mis procesos y me siento arropada.

¡Qué suerte contar con la asociación y con el doctor Forteza!

¡Muchas gracias!

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"Una Marfantástica que JAMÁS se rinde"

Gafua, larga, jirafa patas largas, torpe estas eran las palabras que tenía que oír cada día en el colegio. Era alta, delgada, miope, y mi columna se torcía por minutos.

Mis padres me operaron con tan sólo ocho años, intentando frenar la evolución. La estancia en un hospital fuera de mi comunidad y la recuperación de la misma, fue una larga pesadilla. Mi madre, siempre a mi lado, dormía en una pequeña hamaca para su gran y débil cuerpo.

Tras aquel percance, continúe mi vida, nada fácil hasta entonces, pero ni por asomo puedo imaginar lo que ocurriría años después.

Regresé al colegio cargada de caramelos para mis compañeros y enfundada en un corsé con dos hierros en la espalda que impedía que pudiera tan siquiera agacharme a recoger un lápiz.

Los cristales de mis gafas engordaban a la par que mis piernas y cuerpo se hacían más y más largos. Con apenas 10 años, mi madre me tenía que levantar con un Nolotil tras noches en un duro colchón y con unas botas ortopédicas como compañeras de sueños.

¿Y por qué me ocurría todo aquello? ¿porque tenía tanto rechazo social?

Mi madre fue operada, sufrió una aneurisma que pudo salvar in estremis. El tic-tac de su pecho, nos acompañó desde entonces, marcando el escaso tiempo que pude compartir con ella. Falleció tres o cuatro años después.

A los pocos meses, mi padre no soportó su ausencia y se fue tras el amor de su vida, dejando a sus hijos llenos de amor y recuerdos imborrables. Ahora son nuestros ángeles y JAMÁS nos dejaron.

Mi vida continuó entre estudios, trabajo y operaciones varias. Mis dolores de espalda eran totalmente inhumanos, pero nadie me daba solución.

Los niños fueron siempre mi debilidad y ser madre, una prioridad. Hasta tal punto eran importantes los niños para mí, que logré junto con un amigo, crear una asociación para niños oncológicos llevando al hospital y fuera de él, algo de alegría.

A los 30 años fui diagnosticada, las piezas del puzle, empezaron a encajar. Tengo que nombrar aquí, a un ejemplo a seguir... mi amiga Marfantástica Natalia, una mujer increíble, que me ayudó en estos duros momentos y que aún hoy lo hace. Mi madre fue la portadora. Mi hermano fue operado por el gran Alberto Forteza, de aneurisma. Yo a los pocos años, fui intervenida de un meningocele gigante (15cm) sacro, que había vivido junto a mí durante años y DESTROZÓ mi coxis y mi sistema neuronal. Ya teníamos otra respuesta a mis insufribles dolores.

La idea de ser madre, y de un bebé sano, era casi impensable. Creo que los Marfantásticos tenemos el maravilloso poder de no rendirnos JAMÁS y mi marido, un ángel caído del cielo, y yo fuimos a por todas. Con el permiso del doctor Alberto Forteza y la doctora y amiga Paz Sanz. No olvidaré sus palabras:

-Doctor Alberto: - Si quieres intentarlo, ahora es el momento. Tú raíz se dilatará, ten eso en cuenta.

-Doctora Paz: - Me parece buena idea, te ayudará, pero tendrás que dejar la medicación para el dolor.

Dos retos muy importantes pero que estábamos dispuestos a asumir.

Ella nació tras una cesárea programada y un embarazo de alto riesgo. Las mejores 37 semanas de mi vida. Porque dar vida, me dio la vida.

Mi niña nació sana, mi raíz, milagrosamente no dilató ni un milímetro más. Con 9 intervenciones en mi cuerpo, escoliosis severa, polineuropatía, insuficiencia cardíaca, tornillos en mis dedos del pie, implante intraocular, hernias en cervicales, ahora en estudio mi sistema digestivo y 48 años de vida, voy al gimnasio cada día durante 2 horas, porque desde hace un año ese es mi trabajo, cuidar mi cuerpo y mi mente. Mis dolores siguen, pero mientras pueda seguiré luchando para retardar más mis patologías.

Mi mensaje: nuestro súper poder es no rendirse JAMAS. La vida quita y la vida da. Yo seguiré superando cada uno de los escalones porque para eso me entreno y porque mi milagro de vida me necesita aún. Gracias a mi familia y en especial a mi marido por soportar mi sufrimiento como el suyo. Y a mi milagro de vida decirle, que no puedo prometer quererla el resto de su vida pero si hasta después de la mía.  Mientras tantos, seguiré cumpliendo VIDA.

Una Marfantástica que JAMÁS se rinde. ❤️

 

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"GRACIAS, hija mía"

Hola, mi nombre es Ángeles, vivo en Madrid y soy mamá de una niña marfantástica de casi 8 años. Así es como nos presentamos cuando entra un nuevo miembro en nuestra gran FAMILIA de marfantásticos. Sí, FAMILIA con mayúsculas, con sus cosas buenas y sus cosas malas, como todas las familias.

Con su diversidad, con los temas de los que es mejor no hablar para que no haya conflictos y con el estar ahí para cuando es necesario, tanto para las alegrías como para las penas. Al menos es así como yo me siento con las más de 200 personas que ahora mismo formamos parte de SIMA.

Es difícil que todos nos conozcamos, pero sabemos que en cualquier momento podemos pedir y dar consejo, ayuda o llamarnos cuando estamos mal o cuando hace mucho que no hablamos y nos echamos de menos. A veces, por circunstancias de la vida o porque necesitamos desconectar un poco, no hablamos durante mucho tiempo, pero sabemos que si nos necesitamos ahí vamos a estar.

No somos médicos, aunque en ocasiones compartimos experiencias sobre diagnósticos e intervenciones relacionadas con el Marfan, pero no con el fin de encontrar una solución a algo que nos pueda preocupar, sino para sentirnos más tranquilos y acompañados. Nos alegramos enormemente cuando las operaciones o las revisiones de algún miembro van bien y sentimos con gran dolor las pérdidas de nuestra familia marfantástica.

Al igual que en otras familias, tenemos los “Jedi”, es decir, esos papás y/o mamás con Síndrome de Marfan con hijo/s también afectados por el mismos síndrome y con conexión directa con la fuerza; los “Aprendices de Jedi”: afectados, con una gran conexión entre ellos y muchísima sabiduría y por último aunque no por ello menos importantes los “Pequeños Saltamontes”, es decir, los papás y mamás no afectados por el Síndrome de Marfan con hijos con una mutación “de novo”, a los que un día la vida nos pegó el bofetón, y que en nuestro caso sucedió cuando nuestra hija María aún no había cumplido los dos años de edad. Siempre hemos pensado que tuvimos una suerte infinita, ya que por una sucesión de casualidades y por tener la fortuna de dar con buenos médicos, pudimos tener un diagnóstico precoz.

Después tuvimos la suerte de encontrar a esta gran familia, primero a Natalia y Carmen, ambas miembros de la Asociación en Madrid, a las que nunca estaremos lo suficientemente agradecidos, ya que fueron ellas con quienes tuvimos nuestro primer contacto con el Síndrome de Marfan y gracias a ellas conseguimos nuestras primeras consultas sin cita en la Unidad de Marfan del H.U. 12 de Octubre, donde siempre nos han tratado bien. También tuvimos la inmensa fortuna de ingresar en la asociación nacional de afectados por el Síndrome de Marfan SIMA, y poder participar en el encuentro anual que tuvo lugar días después de nuestro ingreso en el grupo, y en el que tuvimos una acogida estupenda.

En ese primer encuentro lloramos lo que no hay en los escritos, pero nos dimos cuenta de que cada año necesitaríamos reservar unos días para ver a esta familia sin la que ya no podemos estar.

En todo este tiempo han sucedido muchas cosas. María ha pasado por tres operaciones, consultas periódicas con más de siete especialidades médicas, más otras tantas consultas con alguna de estas especialidades, pero a nivel privado, así como terapias que no están cubiertas por la Seguridad Social. Tenemos la suerte de vivir en Madrid, que cuenta con una unidad de Marfan, y no tener que desplazarnos desde otra Comunidad Autónoma para acudir a las consultas y tratamientos.

También tenemos suerte porque la mutación de María no le impide hacer una vida “normal”, al menos de momento... Y digo de momento, porque lo cierto es que no es posible predecir la evolución del Síndrome de Marfan, ya que afecta y evoluciona de manera diferente en cada paciente, de momento lo más afectado que tiene María es la vista (dos de sus operaciones fueron para extraer los cristalinos), aunque también en eso hemos tenido suerte y la ayuda de grandes profesionales, desde su cirujano de la Paz (que es donde la tratan en oftalmología), hasta la Clínica de la Dra. Cabranes, donde hace terapia visual y gracias a la cual María ha conseguido algo tan sorprendente en las personas sin cristalinos como poder ver en 3D y estar en la actualidad a un 100% de agudeza visual.

La otra afección común y más grave de este Síndrome es la dilatación de la aorta y en este caso María a día de hoy tiene un nivel de afectación moderado.

Nuestra esperanza pasa por que el Marfan sea cada vez más conocido en nuestra sociedad, se investigue para la mejora de los tratamientos de las llamadas “enfermedades raras”, dentro de las cuales se encuentra el Síndrome de Marfan y que los afectados puedan acceder a ayudas por parte de las administraciones públicas.

En cuanto a mí, aprendo cada día de mi hija, seguro que me equivoco mucho, y quizá lo tengo un poquitín más difícil que otras madres con hijos sin problemas de salud. Intento no caer en la sobreprotección tal y como hacía al principio por no saber cómo le podían afectar a María algunas actividades consideradas como normales para otros niños, pero al igual que el resto de madres hago las cosas lo mejor que sé y puedo e intento hacerlo mejor cada día.

Trato de asumir los nuevos diagnósticos con calma y optimismo, al fin y al cabo, la ciencia avanza cada día. Sé que hay cosas que no puedo cambiar, pero intento adelantarme para que tengan menor impacto en la vida de María y lo que pido ante todo es saber inculcarle a nuestra hija fortaleza mental, que tenga lo mejor amueblada posible su cabeza, saber darle las herramientas con las que pueda ir superando todos los obstáculos que el destino ponga en su camino para que no pierda esa mirada que desborda amor y ganas de vivir a raudales.

Creo que su felicidad no depende de mí, es ella quien tiene que aprender a lograrla. Probablemente se caerá muchas veces y ahí estaré por si necesita que le eche una mano, y a veces con todo el dolor de mi corazón tendré que dejarla que se levante sola, mirando de cerca, pero sin intervenir.

Me despido dando las gracias a toda nuestra familia marfantástica por estar siempre ahí, os voy a necesitar mucho a lo largo de este camino. Estoy deseando volver a veros después de estos años de pandemia que no nos han permitido abrazarnos y conocer a los nuevos miembros en persona.

Y quiero sobre todo dar las gracias a María, por enseñarme cada día con su alegría, fortaleza, inteligencia, bondad, ingenio, reflexiones…, por soportar mi aprendizaje, por perdonarme cuando me equivoco, por ayudarme a superarme cada día y por sorprenderme constantemente con sus genialidades.

GRACIAS, hija mía, eres todo un milagro y una bendición, nunca lo olvides.

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"Mi particular Cruzada"

Mi nombre es Manoly, mi pareja y mi hija tienen síndrome de Marfan

Todo empezó hace bastantes años, concretamente cuando mi marido y yo nos hicimos novios.

Él andaba liado con las revisiones de la vista y estaba a punto de operarse la subluxación del ojo derecho.

Nadie en su familia se había preguntado porqué todos tenían la misma dolencia en los ojos, tampoco tenían otras afectaciones aparentes, ni cumplían con el aspecto físico de este síndrome, así que nunca nadie intentó buscar el porqué de su mala visión.

Pero en el preoperatorio el oculista que lo iba a operar, le observó las manos, pies, el pecho un poco hundido (pectum excavatum) y la estatura y le preguntó:

-¿Tú no tendrás síndrome de Marfan?

Contestó:

- No se, a mí nadie me ha dicho eso, en mi familia todos somos cegatos.

Aquella situación quedó en una mera anécdota. Yo tenía 17 años. Tres años después le operaron el otro ojo, pero nadie volvió a insinuar nada y todo quedó en stanby.

Pasaron 9 años y ya éramos matrimonio y tuvimos una niña, todo fluía con normalidad hasta que nos dimos cuenta que la vista de la niña no era muy buena, con 4 años tenía 8 dioptrías.

Empezó a empeorar 2 dioptrías por año, y empezó a cambiar físicamente, estaba muy delgada, las manos y pies alargados, dedos largos y delgados, dientes apiñados…

Mi particular cruzada por averiguar qué tenía mi hija había empezado.

Así que en una revisión al oculista, que era el que operó a mi pareja, le expuse mi inquietud sobre el síndrome y me dio un papel para que se lo llevara a su pediatra.

La pediatra no sabía de qué hablábamos, no sabía qué pasos tenía que dar ni por dónde empezar, así que la mandó al cardiólogo, donde descartaron dolencia alguna.

Y allí mismo nos dijeron:

No, esta niña no tiene Marfan.

Yo no estaba conforme pero tampoco sabía qué hacer, así que continuamos nuestras rutinas.

Un año o año y medio después, como todos los niños, mi hija dio un estirón exagerado, en 15 días le creció el pie 2 números, todos los pantalones se le quedaron cortos y perdió 2 dioptrías.

Mi mente no dejaba de pensar en el Marfan, ¿Porqué? No lo sé, instinto maternal, obsesión o simple intuición.

El caso es que volví a hablar con la pediatra y volvió a mandarla al cardiólogo y al reumatólogo. El primero volvió a descartar dolencia alguna y el segundo cuando la vio y la midió, aún insistiendo en que no cumplía el 100% de los caracteres visibles del Marfan, dijo que cumplía tres o cuatro caracteres que eran aplicables a dicho síndrome.

En esta misma consulta, pidieron una prueba genética, con tan mala suerte que se traspapeló, y harta de esperar, un día me presenté en la consulta del reumatólogo y resultó que nunca había llegado a ningún sitio petición alguna. Me la dieron en mano y yo misma la entregué en el mostrador correspondiente.

En aquel momento estaba muy indignada, a todo esto, había pasado otro año.

Por fin, nos dan la cita para genética, y dos o tres meses después nos dieron el resultado: POSITIVO.

Aquello me dejó impactada y a la vez tranquila, por fin podíamos afirmar que tenía mi hija.

Por aquel entonces ya había llamado un par de veces a la Asociación, donde me ayudaron muchísimo y me informaron de qué pasos podía seguir.

Así que a la mañana siguiente, sin haber hablado ni siquiera con la pediatra, llamé directamente a la Unidad de Marfan del Hospital Universitario Virgen de La Victoria, en Málaga. Me dieron cita en dos semanas.

Nuestra primera visita a la Unidad fue marcada por el nerviosismo y la incertidumbre. Pero llegamos y el Doctor Cabrera nos trató como si nos hubiera conocido de toda la vida.

Allí nos preguntaron sobre cómo habíamos llegado a la conclusión de que la niña tenía ese síndrome, si jamás nadie de la familia había sido diagnosticado y tampoco cumplían con el fenotipo Marfan. Tanto mi hija como mi marido dijeron que era una cosa que yo tenía en mi cabeza desde hacía años y que no había cejado en el intento.

Le contamos al doctor los antecedentes familiares, por parte de mi marido y él insistió en examinarlo.

Nada más acercarle el ecógrafo al pecho, afirmó que mi marido también tenía Marfan:

“ Yo no necesito ninguna prueba genética, solo con ver la forma de tu aorta y el tamaño que tiene, te lo confirmo”

Petrificado se quedó , íbamos para que vieran a nuestra hija y volvía a casa también afectado, nuestra visita fue más de lo que esperábamos.

Ahora ¿Qué íbamos a hacer? nadie sabía nada de este síndrome, nadie me entendía, prácticamente nadie nos apoyaba y empecé otra cruzada, que era informar a la familia del síndrome, sus características, su problemática y ayudarles a afrontarlo, juntos.

Lo primero que hice al tener los resultados de la prueba genética de mi marido fue hacer copias para ir informando a la familia. Casi nadie nos hizo caso, y yo esperaba la más mínima oportunidad para hablar del tema con los que creía afectados.

Poco a poco algunos nos hicieron caso y ya hay varios familiares diagnosticados. A veces me siento un poco pesada por haber insistido y me siento mal. Pero hoy lo volvería a repetir. A todo esto la vista de mi hija empeoraba por momentos, nadie quería operarla, era oír Síndrome de Marfan y todos se echaban atrás.

El médico que operó a mi marido ya no operaba y nos entró la desesperación. Intenté que la derivaran a Málaga a la unidad especializada, pero para nuestro pesar, justo tenía la edad de cambiar de pediatría a adultos. Y me decían que era imposible. Por fin, en una visita a oftalmología nos informan: hay un doctor dispuesto a operarla.

El doctor Carlos Durán, la examinó y la preparó para intervenirla. Fue un notición que nos llenó de esperanzas.

En 2019 la intervino de la subluxación del cristalino, una operación un tanto complicada por la posición en la que se encontraba la lente. En esta ocasión no le pusieron lente intraocular.

En Abril de 2021 le intervino del otro ojo, esta operación fue mucho mejor, más rápida y con unos resultados buenísimos, en este ojo si le implantaron una lente intraocular.

En Noviembre de ese mismo año le colocaron la lente en el ojo primero y le intentaron arreglar la pupila ya que había sufrido daños en la primera operación.

Ahora podemos decir que ambas operaciones han sido un éxito ya que con unas gafas progresivas con poquísima graduación mi hija ha recuperado el 100% de la vista.

El doctor Carlos Durán hizo realidad lo que llevábamos años soñando. Tenemos la tranquilidad de saber que lo tenemos todo (más o menos bajo control) que por fin hemos puesto nombre a las dolencias que tienen y poder prevenir.

Han sido años muy duros donde se han juntado los problemas cotidianos, el COVID19, los confinamientos, las restricciones, y mil batallas, que a veces me han dejado exhausta.

A veces con ganas de arrojar la toalla. He comprobado por mi misma que casi nunca somos conscientes de la fortaleza que tenemos hasta que no estamos en situación.

A mí, paradójicamente me ha ayudado ayudar, mi cruzada informativa a familiares y atender a quien me ha necesitado, quien me ha pedido consejo o simplemente me ha llamado para charlar. Por eso desde aquí, quiero dejar mi testimonio y dar mil gracias a todos.

Manuela Mingorance García

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"Mi historia, desde el corazón"

Hola, mi nombre es Patricia y tengo el síndrome de Loeys-Dietz. Puede que muchos/as de vosotros nunca lo hayáis escuchado, tranquilos, hasta hace 4 años para mi también era un síndrome totalmente desconocido, aunque, y muy a mi pesar, llevaba con nosotros más tiempo del que imaginábamos. 

La historia de mi vida no es triste, ni mucho menos, pero si hay sucesos que la empañan, como en la de cualquier persona.

Nací en 1991, primera hija de unos padres maravillosos, pero la felicidad es efímera y todo se enturbia cuando en 1994 fallece mi padre a los 32 años. Muere de la noche a la mañana, un 15 de noviembre, de un aneurisma de aorta. Hasta aquí y durante los 24 años siguientes, tal y como me repitieron los muchos especialistas a los que mi madre me llevó durante mi infancia y mi adolescencia, había sido fruto de la mala suerte. Recuerdo una vez, con 19 años, que un médico especialista en enfermedades raras me comparó la muerte de mi padre con ir andando por la calle y que te caiga una maceta en la cabeza, mala suerte de la buena. Esta última vez marcó un detonante en mi madre y mi pareja, se quedaron tranquilos, obviamente todos nos quedaríamos tranquilos si un médico especialista en enfermedades raras te dice que no tienes nada. Todos menos yo.

Aun así, decidí seguir con mi vida y terminar mis estudios, sacar mi plaza y, una vez conseguido, retomar la explicación a la muerte de mi padre. 

Logrados mis objetivos, retomé mi investigación y navegando encontré la Asociación Síndrome de Marfan y una serie de artículos e investigaciones en los que veía muy reflejados mi apariencia física, la muerte de mi padre y otros aspectos que rondaban mi cabeza. Sin dudarlo ni un segundo me puse en contacto con la secretaría de la asociación y Carmela, mi querida Carmela, me puso en contacto con la unidad de Marfan de Málaga en la que el Dr. Cabrera me diagnosticó este síndrome, dando explicación a tantas y tantas incógnitas.

Tenía 27 años. 

Sus palabras aún resuenan en mi cabeza: “menos mal que has venido porque no te quedaba mucho tiempo” “¿tienes hermanos?” y un sinfín de preguntas más que, tras el shock emocional, no recuerdo con claridad. 

Nuestros estudios continuaron en Granada de la mano de nuestra Dra. Rocío García Orta. “Nuestros” porque mi hermano también heredó el síndrome. En octubre y noviembre del año 2018, ambos fuimos operados para un reemplazo de raíz aórtica por el Dr. Gomera, del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada, al que estamos eternamente agradecidos. Ambos salimos bien y vivos, que es lo más importante. 

Supongo que ahora esperareis que me despida y os diga que aprovechéis cada segundo al máximo y que no hay mayor suerte en esta vida que estar rodeada de amor, pero… esta historia no termina así y aún falta lo mejor y lo más especial. 

Tras mi operación, detectaron una disección aórtica consecuencia de la cirugía, una disección de tipo B, que no precisaba ser operada en ese momento y la cual me controlaban periódicamente. Obviamente, mi cardióloga, la Dra. Rocío, me recomendó que pasara de la maternidad ya que mi aorta no estaba para soportar un embarazo. Lo que no esperábamos es que mi cuerpo estaba dispuesto a aguantar eso y mucho más para traer a este mundo a otra princesa Loeys, mi pequeña Noor.

No voy a entrar en detalles porque me guardo para mi todo lo vivido, solo os diré que los milagros existen y que hay personas que vienen a este mundo a revolucionar la vida de los demás y a demostrar que no hay nada imposible. 

Tras el nacimiento de mi hija, fui sometida a una segunda cirugía, para arreglar esa disección que, con el embarazo, creció apresuradamente y ponía en riesgo mi vida. Doy gracias al Dr. Schäfers, que vino desde Alemania como un ángel del cielo y, nuevamente al Dr. Gomera, ambos me devolvieron a la vida, al lado de mi bebé. 

No os puedo decir que, si pudiera, no cambiaría cosas de mi vida y, por supuesto, elegiría estar sana y que mi hija lo estuviera también. Pero la vida es como es, me siento una persona fuerte y realizada, he logrado el trabajo de mis sueños, formado una familia y vivo el presente.

Tener un síndrome no determina tu vida, tus logros ni tu felicidad. Tener este síndrome me ha llenado de realidad y me hace sentir cada latido, disfrutar cada momento y valorar cada segundo. 

Un gran abrazo a la familia marfantástica ♥️

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"NOSOTROS TRES."

La verdad es que cuando mi hijo nació todo el mundo decía “que largo es este niño”, si mucho, 56 centímetros. Tenía un padre que cuando era joven llego a medir en torno a 2,07 cm ,  mi marido tenía un primo que medía 2,18, dos primas por encima del 1,90 … así que a nadie le extraño.

Fue pasando el tiempo y quisimos ampliar la familia, y la cosa se complicó. Todas las pruebas daban mal, e indicaban que nuestro bebé venía con problemas. “Trisomía 15 nos dijeron, incompatible con la vida”. Casi de 19 semanas tuvimos que interrumpir el embarazo y hacernos a la idea de que en ese momento no podríamos ser uno más.

Cuando te pasa algo así, empiezas a investigar, preguntar, indagar…, y se descubren cosas que a lo mejor de otra forma no te hubieras enterado.  El Síndrome de Marfan salía en muchas páginas de internet, además se lo comentamos a nuestro pediatra de toda la vida que conocía a mi marido y lo primero de lo que se acordó fue de sus grandes manos.

En ese momento decidimos contárselo a la familia de mi marido, y   ¡¡sorpresa!!! … Ellos ya lo sabían, lo tenían diagnosticado genéticamente desde hace muchos años. Pero se les había olvidado decírnoslo… Mi marido tenia Síndrome de Marfan y mi hijo por nuestro desconocimiento, también había nacido con él.

Son de estas cosas de las que las familias no quieren hablar, prefieren vivir en la ignorancia y en el silencio. Para muchos de ellos es un tema “tabú”. En nuestra familia hay mucha gente que lo tiene, muchos de ellos prefieren ni mirarse, con el riesgo que esto supone. Hablamos de gente de todas las edades. En fin, allá cada uno…

Nosotros decidimos tomar cartas en el asunto. Bueno yo, que creo que en aquel momento no pasaba por uno de los mejores momentos de mi vida. Acababa de interrumpir un embarazo en la semana 19, y a los 7 días me entere que mi marido y mi hijo tienen una enfermedad rara llamada Síndrome de Marfan. Que en aquel momento no sabíamos en qué grado les afectaba.

Buffff …

En ese momento puedes sentir que se te cae el mundo encima, pero hay que ser fuerte y seguir hacia delante. Empezamos con miles de revisiones, y miles de problemas porque en la provincia donde vivimos muchos médicos no sabían ni lo que era esto. A mi hijo le vieron rápido y descartaron que no tenía nada de aorta, estaba perfecto. Doy gracias porque di con una cardióloga pediátrica que tenía tanta seguridad en esto, y que controlaba tanto nuestro síndrome que hizo que me sintiera mucho más tranquila el día que salí de aquella consulta. Fue un gran peso del que me sentí aliviada.

Con mi marido fue diferente, todo eran problemas…. Era adulto y todo iba muy despacio.

Ese mes de septiembre le mandaron una resonancia magnética, la cual nos dieron su resultado un año después; y porque yo soy una persona muy insistente.

Efectivamente tenía una dilatación de 47,7. Seguramente debería tenerla desde hace mucho tiempo, pero al no saber de la existencia del Marfan nunca se lo había mirado. Nos indicaron que había que operarse.

Quisimos que le operarán en el Hospital Puerta de Hierro y que lo derivaran a la Unidad de Marfan.  Aquí en Toledo, era algo imposible. Puse mil reclamaciones, me presenté en dirección médica, puse una queja a la cardióloga por darnos los resultados un año más tarde. “Se podía haber muerto…” eso es lo único que se le ocurrió decirme en la consulta.

Aquella primera consulta fue con el Doctor Daniel Martínez en Puerta de Hierro. Le nombro porque me pareció una persona maravillosa, de esas personas que encuentras en tú camino en un momento determinado en el que necesitas ver un rayo de luz dentro de la oscuridad en la que estas inmerso. Nunca olvidaré sus palabras “Como mamá y esposa de Marfan seguro que sabe usted más que yo sobre esta operación”.

Los días de espera hasta que nos llamaron se hicieron eternos y llenos de preocupaciones porque pudiera ocurrir algo.

 El día 15 de febrero a las 7:30 entraba en el quirófano. Por supuesto, con mucho miedo, esto solo lo sabemos aquellos que hemos pasado por ello. El Doctor Forteza nos explicó todo lo que podía ocurrir y como sería la operación. Fue un éxito, y así nos lo transmitieron los médicos. Una recuperación increíble.

A día de hoy vivimos con el Marfan, los dos se hacen sus revisiones anuales, y están fenomenal. Mi hijo con mucho control porque se está haciendo enorme. Es un niño sano sin ninguna sintomatología grave, que hace una vida normal y hace mucho deporte. Por nuestra parte intentamos normalizar la situación, sin olvidarnos de lo que tiene.

Los que tenéis niños sé que estaréis pensando lo que yo, son muchos médicos, porque mi hijo además es celiaco y tiene problema de atención en el colegio, como veréis tengo MUUUUUCHOS MÉDICOS………… Pero hay que seguir hacia delante. Ojalá lo hubiera sabido y le hubiera evitado todo esto a mi hijo, pero no pude hacerlo. Y mi marido y yo tenemos que vivir con ello.

Esto es un síndrome con el que vamos a convivir para toda la vida, y tenemos que aprender que está ahí. Y que en algún momento puede mostrar su cara más fea. Y cuando vengan los problemas, os recomiendo que toméis el timón de forma firme y hacia atrás ni para coger impulso.

Tenemos que seguir viviendo …

ESPOSA Y MAMÁ DE MARFAN

 

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"...Marfantástica.."

Unos cuantos días me ha tomado el tiempo para intentar expresar en palabras escritas lo que el corazón siente. Y es que no es fácil hacer frente a situaciones que se escapan de tus manos porque se tratan de salud, y más si hablamos de una hija.

Si ya de por si la crianza es dura e imprevisible, un golpe así es duro de asimilar y de gestionar.

Todo comenzó con un diagnóstico de algo que parecía normal, pero no fue así y la confirmación de lo imprevisible hizo que el mundo que vivía se tambaleara y sintiese verdaderamente miedo, rabia y desesperación.

Mi hija fue diagnosticada de Síndrome de Marfan, una patología genética rara que afecta a tantas cosas que a veces creo que no puede ser cierto.

Hoy ya han pasado 6 años desde aquella consulta. Mi niña tiene 7 años y medio y evoluciona estable en sus afecciones.

En todos estos años mi mujer y yo hemos luchado por intentar hacer todo lo posible porque tanto mi hija, como su hermano y nosotros como padres, estemos bien.

A día de hoy siento incertidumbre por cómo evolucionarán las cosas, pero siento menos miedo. Aunque esto es como una montaña rusa de emociones, a veces tan involuntaria que te hace pasar situaciones angustiosas.

Resiliencia…. Una palabra desconocida hasta la fecha que empezó a formar parte de mi día a día y el de mi familia.

Gratitud.... Es lo que siento ante tantas personas que hacen que lo difícil sea menos difícil.

Al conocer el diagnóstico me derrumbé.... Aunque no soy muy expresivo en lo que a sentimientos se refiere, el dolor va por dentro, como dirían muchos, no pude evitar llorar y desesperarme.

Recuerdo un viaje de ida al pueblo de mi madre donde iba a recoger a los niños. Mi mujer y yo asistimos a un evento, y en ese camino de ida, solo, paré el coche, me bajé y sólo pude llorar y gritar desconsolado por lo que en mi vida estaba ocurriendo.

Desesperado, con esa incertidumbre y desconocimiento acerca de la enfermedad, síndrome o como lo llamasen, me planteé que no iba a rendirme y me puse en marcha a recabar información y ayuda.

Pedí una segunda opinión médica a Madrid al hospital Puerta de Hierro, y recuerdo llorar a lágrima viva hablando con la enfermera o asistente del cardiólogo. Enseguida me confirmaron el diagnóstico y se ofrecieron a darme información.

Asociación Síndrome de Marfan, SIMA .... Y es que no paré hasta dar con el apoyo y la información que necesitaba. Llamé por teléfono y en ellos encontré el apoyo, la comprensión y la información que necesitaba. Francamente les estoy muy agradecidos, de corazón, son todos marfantásticos.

Una convivencia en Burgos con el grupo fue para mí la manera de lograr una estabilidad emocional, aunque fue muy duro ver y conocer de primera mano la enfermedad de mi hija, sentí mucha conexión y empatía con la gente que formamos la asociación, gente maravillosa con la que reí y lloré.

En mi ciudad conocimos a dos familias que tenían la misma dificultad con su hija que nosotros, lo que supone un punto de apoyo y comprensión.

ESPERANZA Y FUTURO... No queda otra que luchar y seguir adelante.

Ahora sé que puede, o no, pasarle a mi hija en lo que a su síndrome se refiere y me siento agradecido de ese diagnóstico temprano que le dieron…. Gracias a él está controlada y nos podemos anticipar ante un problema cardíaco. Hay mucha gente que por no estar diagnosticada han perdido la vida.

Aprovecho para agradecer.

Gracias a mi mujer por su dedicación, amor y compañía en todos los momentos tan duros que nos está tocando vivir y a mis hijos por su cariño.

Gracias a Miguel su pediatra, a Lucia y Laura sus cardiólogas (Hospital de Albacete) y a los Médicos del Hospital 12 de Octubre.

A las personas de la asociación SIMA en especial a Carmela (eternamente agradecido por su cariño)

La vida sigue y no hay piedra que no se pueda saltar o rodear.

Gracias

David.

 

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"...una hermana Marfantástica de corazón.."

Soy Mari Carmen, vivo en un pequeño pueblo de apenas trescientos habitantes de la provincia de Valladolid.

Estoy diagnosticada con el síndrome de Marfan, pero esto ha sido a la edad de 40 años, ya que toda mi vida anterior lo he ignorado.

Como todos sabéis la subluxación de cristalino es una de las manifestaciones importantes en esta enfermedad y nací con ella, bueno nacimos (tengo una hermana gemela), el resto de los hermanos, ninguno tiene mal la vista, somos cinco en total.

Esta circunstancia ha marcado toda mi vida (nuestra vida), por la escasa visión que tenemos, apenas un 0,2 por ciento difícil, esta ha sido siempre mi visión.

Mis padres me llevaron al oftalmólogo cuando empecé a ir a la escuela, porque no veía las letras, Nos adelantaron el pupitre, a las dos hermanas, para ver la pizarra e incluso así, ni siquiera, éramos capaces de verla con gafas.

Aquellas gafas eran muy gruesas y feas, lo que hizo que fuésemos el objeto de burlas y escarnio de los niños del pueblo, en el colegio, en los juegos con los amigos, hasta que se nos rompieron los cristales y dijo mi madre que no nos volvía a hacer unas gafas (que eran muy feas) y se burlaban de nosotras y así nos tuvo un tiempo hasta que nos pusimos lentillas.

Os cuento este hecho porque definitivamente marca toda mi vida, el que desde niña me digan lo mal que me sientan las gafas. Lo he interiorizado de tal manera que nunca, jamás salgo a la calle con ellas puestas. Si tengo que perder salidas, reuniones.... etc. lo pierdo, y me quedo en casa.

Es un complejo que he adquirido desde niña.

En nuestra infancia observamos que teníamos el cuerpo diferente a otras niñas, teníamos muchas estrías por el cuerpo, viví muchos síncopes vasovagales (o mareos), pero muchísimos, me desmayaba con facilidad. Mi hermana tuvo (con ocho añitos) una úlcera gastroduodenal perfecta (definida así por el especialista).

En los juegos y en la asignatura de gimnasia, definitivamente, no corría, ni llegaba a los ejercicios que podían realizar el resto de los niños, me cansaba antes que ellos.

Pese a que nos costaba muchísimo estudiar por nuestra poquita visión, fuimos muy trabajadoras y sacamos nuestros estudios.

Fui a estudiar a Valladolid, magisterio, pues me gustaba mucho trabajar con niños y así fue mi vida laboral. Me dediqué a la educación hasta que tuve que dejar de trabajar, por puro convencimiento de que con mi vista no podía seguir.

Comienzo un nuevo proyecto de vida con mi pareja, nos casamos y cuando estábamos centrados en nuestro futuro como familia, sucede el acontecimiento que vuelve a marcar mi vida para siempre. Mi hermana gemela acude a urgencias por una sintomatología inusual y la dejan ingresada, con el peor de los diagnósticos, un aneurisma de aorta abdominal que tienen que operar a vida o muerte en apenas unos días.

Nunca en mi vida había oído hablar de aneurismas, ni nada por el estilo, pero los médicos hablaban de mucho riesgo, vida, muerte y milagro por haberlo detectado a tiempo.

Afortunadamente la intervención fue un éxito, pero no puedo describir con palabras lo que supuso para mí estar esperando en las puertas del quirófano y después verla cuando la sacaron para la UCI.

Una anécdota que quiero contaros, para que veáis, que en principio no entendíamos muy bien lo que nos decían los médicos con tanta seriedad. Mi hermana me decía: "estos médicos me están asustando, tantos riesgos, yo me siento bien y fuerte, me voy a escapar a mi casa" (qué ignorancia la nuestra, como si pudiésemos escapar de esto).

Es a partir de este hecho, que nos comienzan a hablar de la posibilidad de que tenga síndrome de Marfan, y comienza un periplo de analíticas, estudios y búsqueda de especialistas, no siempre sencillo, pues tardaría como dos años en tener un diagnóstico en firme y más tarde las derivaciones al hospital de referencia en Madrid.

En este periodo sentí muchísimo miedo, quería escapar de mi cuerpo, pensaba que se podía romper con facilidad, no sentí el apoyo de ningún miembro de mi familia, excepto mi madre. Me sentía tan incomprendida y alerta que tuve que ponerme en tratamientos psiquiátrico para aceptar el gran cambio que esto suponía para mí

Tras ir reconduciendo esta crisis, sentí la necesidad imperiosa de conocer a personas con mi misma enfermedad que llamaban "rara" y que teníamos rasgos semejantes. Es entonces, en una cita en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, la primera vez que vi una persona con síndrome de marfan, fue a nuestra querida presidenta Carmela, guapísima, que no tenía nada de "rara", ahora, alta, un ratito.… jeje, nos habló que acudía a un encuentro en Alicante de la asociación SIMA y así tirando de ese hilo, me hago socia y acudo a varios encuentros, en Burgos y otro en Santiago.

Agradezco muchísimo haber encontrado esta asociación que me ha dado la oportunidad de conocer familias con mi misma enfermedad y compartir sus experiencias, sus problemas, que muchas veces son los míos, y me ayudan a comprender síntomas de tantas patologías que nos afectan. Son magníficas personas, que siento como familia, ya que sólo desean el bien de cada uno de nosotros.

La vida va pasando, me establezco en otro pequeño pueblo (de mi marido) y nos hacemos cargo de mi madre que está totalmente impedida, y de nuevo ( a los nueve años), tras una revisión, mi hermana se tiene que operar de raíz de aorta y ascendente; esta vez ya conozco, creo yo, bien la envergadura de la intervención y es todavía muchísimo más duro que la vez anterior, el acompañamiento, la espera, era como un espejo en el que me veré reflejada en un futuro no muy lejano, y esos días en la UCI que !encogen el corazón !

Es realmente lo más duro que he vivido nunca, gracias a Dios, todo se fue arreglando. y agradezco las conversaciones y seguimiento que tuve en esos momentos con Carmela y Marisa, ambas, me aportaban sus experiencias y las de otras personas que habían pasado por lo mismo.

Todo el mundo que haya pasado por esta intervención sabe bien de lo que hablo pues no es lo mismo vivirlo joven que pasarla con 50 años, es muy diferente.

Quiero remarcar la fortaleza y valentía con la que mi hermana afrontó la intervención; son momentos muy difíciles para un ser humano, en los que además de afrontar semejante operación, tiene que pensar en circunstancias administrativas, de testamentos y papeleos, que una persona joven todavía ni se plantea. Aunque es lo de menos, lo más importante es, el coraje que hay que echarle para su recuperación.

Después de esta experiencia pensé que a mi hermana solo le deberían pasar cosas buenas en la vida.

Y como os contaba al principio de mi testimonio, mi problema más grave hasta ahora, es la subluxación de cristalino, agravada ya por unas cataratas prematuras. Este año, con 52 años y apenas viendo bultos, tomo la decisión de operarme.

Se ha abierto para mí un nuevo mundo de luz y de color, estaba sumida en los grises y aunque estoy en proceso de intervención del otro ojo y algunos arreglillos de este primero, estoy muy contenta y satisfecha con el resultado ya que alcanza una visión de un 90%.

De nuevo, tengo que agradecer a SIMA que me ha acercado a personas que ya se habían operado y me han infundido la valentía que necesitaban para tomar la decisión.

Aunque no quiero dejar un mal sabor de boca con mi testimonio, para mí, como afectada por el síndrome de Marfan, no es un hándicap que nos impida hacer nada en la vida, pero, desde que tengo conciencia de lo que es la enfermedad, la siento como "la espada de Damocles" que está ahí, siempre al acecho.  Pese a ello, vivo feliz y ajena a lo que me depara el futuro, sabiendo que tengo que luchar sola contra cualquier adversidad, serena y tranquila.

Y sin más, siempre pendiente de sus revisiones, aquí tenéis una hermana Marfantástica de corazón.

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"GRACIAS"

¡Hola! Me voy a presentar, soy Eduviges Sanz de Bocairent en Valencia.

               En la actualidad tengo 56 años y esta es mi historia con el Marfan.

Cuando tenía 10 años, me diagnosticaron Síndrome de Marfan en la Ciudad Universitaria La Fe             

Por mi naturaleza, alta, delgadísima con muchísima flexibilidad, por tener el  cuerpo descompensado, es decir, brazos y piernas más largos de lo normal, por todo esto y mucho más soy una persona con MARFAN.

Iba transcurriendo mi vida con normalidad, ya que los médicos de la Fe nos dijeron que el problema que tenía de corazón era tan mínimo que no hacía falta un tratamiento, solo revisiones anuales y nada más.

Pasaba el tiempo y empecé a tener problemas de espalda, una desviación severa que me obligó a ser intervenida de inmediato, pues padecía de escoliosis y una protrusión acetabular (año 1978)

Al año siguiente por problemas de movilidad fui intervenida de las caderas, de las dos en un periodo corto de tiempo…

Durante años he estado perfecta, hasta que me tuvieron que hacer los típicos recambios de prótesis por desgaste de estas.

Mis problemas de huesos siempre me han dicho que eran hereditarios ya que mi madre padecía artrosis reumatoide, y artritis en las manos,

Pasaron los años y en una de las revisiones de cardiología, vieron que mi aorta se iba dilatando poco a poco, y por tanto las revisiones ya no eran anuales sino cada 9 meses, luego cada 6 meses hasta que en la última Eco ya vieron que estaba muy dilatada y que precisaba de una intervención.

Así que el día 14 de junio del 2021 me operaron de la aorta y me cambiaron dos válvulas. A fecha de hoy, una año y dos meses después estoy estupendamente, los médicos me han dicho que todo va perfecto, y ahora las consultas ya las tengo cada 9 meses, y eso es muy buena señal.. .

La verdad que esta operación no me ha resultado nada dolorosa, ya que la ciencia ha evolucionado mogollón, la medicina también, y todo junto ha hecho que mi recuperación haya sido rápida y sin problemas.

También ha influido para mi recuperación, el haber estado yendo al gimnasio, ya que, de esta forma, el cuerpo ya estaba preparado para estar un tiempo en reposo, ya que se pierde muchísima masa muscular, que nos hace falta para poder movernos sin dificultad.

No me quiero despedir sin antes agradecer a Carmela y a todo su equipo el apoyo tan grande que fueron para mí, ya que, aunque sabía que más pronto o más tarde tenía que pasar por quirófano, estaba en un principio muy asustada y ella me ayudó muchísimo a superar ese miedo.

SIMA y vuestros testimonios son muy valiosos para todos, porque nos hacéis s sentir bien, iguales para todo y con todos y eso vale muchísimo, no está pagado con dinero.

GRACIAS, GRACIAS, GRACIAS…

 

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"Disfrutar de cada día porque es el presente el que hay que vivir al máximo, ayer pasó y mañana está por venir"

Mi diagnóstico ha sido tardío. Aunque de niña, era más alta que la media, tenía los pies valgos, era muy laxa y en la adolescencia apareció una escoliosis leve, como no se detectó lesión cardíaca nadie me relacionó como Marfan.

Tras el paso de los años y dos partos vaginales; a pesar de la juventud, mis tejidos se comportaban con demasiada laxitud y me apareció una incontinencia urinaria severa que precisó de cirugía. Seguía sin saber porque y sin diagnóstico.

Por primera vez oí hablar del síndrome cuando en una revisión de traumatología, debido a los pies planos de mi hija, me comentaron que podía ser consecuencia de una dolencia genética que afectaba al tejido conectivo llamado S. de Marfan. Tras la valoración de Pediatría se consideró realizar controles ecográficos para detectar anomalías en la aorta, pero no realizamos estudio genético.

Tras una intervención quirúrgica que me realizaron para solventar mi pie plano, tras presentar síntomas de trombosis venosa y practicarme un TAC torácico para descartar un TEP, apareció un aneurisma en la raíz aórtica.

Por mi curiosidad innata, y el recuerdo del posible Síndrome de Marfan por los pies planos de mi hija, empecé a investigar. Debo deciros que como profesional de la salud, tenía acceso a información y empecé a moverme por mi cuenta.

Lo primero que hice fue buscar si existía en España alguna asociación y así fue como contacté con la asociación en marzo de 2019, el trato fue exquisito y su ayuda me reconforto. Me dieron orientación y me informaron que en Barcelona existía una Unidad ubicada en el Vall d´Hebrón donde podrían diagnosticarme.

Busqué información sobre la unidad, encontré los profesionales que la componían, en especial el cirujano responsable el Dr. Igual. Solicité visita en su consulta privada para exponerle mi caso. El Dr. Igual al ver el TAC y las ecografías cardíacas, me confirmó las sospechas que yo tenía. Me comentó que al día siguiente fuera al Vall d´Hebrón a la Unidad de Marfan y les comentara que me enviaba él y quería que la Dra. Teixidó realizará mi seguimiento, pues debían controlarme el diámetro del aneurisma.

Así lo hice y al día siguiente fui al Vall d´Hebrón, contacté con las enfermeras que me introdujeron en el sistema y me comentaron que me avisarían para una primera visita.

Le comunique al Dr. Igual que había realizado todos los pasos y que me programarían  la visita en breve.

Me realizaron un test de valoración en el que se puntúan los rasgos físicos que son sensibles al diagnóstico y posteriormente previo consentimiento informado procedieron a realizarme el estudio genético. Me programaron para una ecocardio y posterior visita con el resultado de las pruebas.

En junio de 2019 inicie el tratamiento farmacológico con antihipertensivos y los controles se realizarían periódicamente cada año.

Mis hijos se realizaron el estudio genético, igual que mis padres y mi hermano. Se detectó una variante no encontrada con anterioridad y se me catalogó como un caso de Novo y mi hija ha heredado el síndrome; esto ha sido lo que más me ha costado digerir.  Estoy a su lado para acompañarla y ella ha aprendido a conocerse y cuidarse.

Llegó la pandemia y seguimos con los controles, el aneurisma seguía creciendo y fue en diciembre del 2020 cuando la Dra. Teixidó me notificó que entraba en lista de espera y en un máximo de tres meses pasaría por quirófano.

Durante esos tres meses me fui preparando mental y emocionalmente.

Me protegía cuanto podía, restringí mis contactos no podía ni quería infectarme quería que se pudiera llevar a cabo la cirugía.

Llegó el día de la intervención. Sentía el calor de todos, cuantos me querían, que me enviaban toda su energía.

Estuve tres semanas ingresada y pasé por dos intervenciones. Ahora tras más de un año de la cirugía sigo los controles y cuidándome.

Agradezco a todo el equipo humano (sanitario y no sanitario) que me trato en el del Vall d´Hebrón. Me considero luchadora y siempre mirando hacia adelante.

Disfrutar de cada día porque es el presente el que hay que vivir al máximo, ayer pasó y mañana está por venir.

Un abrazo.

Silvia

 

 

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“La vida es un reto. Vívela, siente, ama, ríe, llora, juega, gana, pierde, tropieza, pero siempre levántate y sigue”

            Hola mi nombre es Raquel y tengo 48 años. Mi diagnóstico empieza como en muchos casos de esta asociación, después de la autopsia post mortem en el año 2008 de mi hermano, que con 32 años sufrió un ictus cerebral.

En el año 2000 mi madre, con 50 años, sufrió una disección de aorta descendente completa de la que fue operada de urgencias y con algunas dificultades, logra salir adelante. Este incidente pasa sin más implicación a nivel médico, más que un seguimiento desde cardiología en nuestro hospital regional en Málaga. Este fue el inicio de sus múltiples operaciones, porque después hizo aneurisma de carótida, de cresta iliacas…

            A raíz de la autopsia de mi hermano, donde en el informe hacen constar que tiene rasgos marfanoides (gran altura, delgadez, extremidades largas, pectum excavatum muy pronunciado…) deciden hacer las pruebas genéticas a mi madre por su antecedente de aneurisma. El resultado fue: portadora del Síndrome de Loeys Dietz

A continuación, deciden realizar las pruebas genéticas a mi hermana, a mi y a mi hijo de un año. Como todo este procedimiento es largo, cuando me llaman para informarme de los resultados yo estaba embarazada de 5 meses de mi segundo hijo.

Aún recuerdo las sensaciones corporales que sentí al recibir la llamada de la genetista cuando me dio el diagnóstico, tanto mi hijo como yo éramos portadores.

Yo me encontraba con mi madre, a la que habíamos decidido no contar la verdad en caso de ser positivo porque ella se culpaba de la muerte de su hijo “por mi culpa mi hijo se ha ido “, ese era su mantra desde aquel fatídico 27 de octubre en el que se marchó.

            A partir de ese día en el año 2012 empezaron nuestras múltiples citas médicas, revisiones, mediciones…, y a familiarizarnos con la famosa Z-score de la raíz aórtica, senos de Valsalva, etc.

Mi embarazo fue vivido con mucho miedo, el mismo que me iban transmitiendo todos los profesionales que me iban atendiendo en mi camino, quizás por el desconocimiento del síndrome, que hacía que me tuvieran súper controlada, hasta que nació mi hijo por cesárea programada. Su llegada al mundo fue traumática, hizo al nacer un neumotórax complicado con unas bullas pulmonares infectadas, que lo mantuvo intubado 2 semanas.

En fin… un no terminar de especialistas (digestivo, oftalmólogo, traumatólogo, alergólogo, cardiólogo, neumólogo…) que iban buscando dar respuesta a todas esas dificultades que iban apareciendo en nuestro camino. Los resultados genéticos de mi segundo hijo también fueron positivos en la mutación del síndrome.

Y todo esto vivido desde el “silencio” para no hacer daño a mi madre…, cuanto estrés y sufrimiento durante 4 años hasta que mi madre fallece y por fin puedo contar al mundo lo que me ocurre, le puedo poner nombre, sin tabúes ni culpa… mi gran liberación.

            Fue después del fallecimiento de mi madre en el año 2016 cuando empecé a buscar información sobre el síndrome y llegué a SIMA. Aún recuerdo esa primera atención telefónica, donde al otro lado había una voz que me iba calmando, dando respuesta a mis múltiples preguntas, y lo más importante fue que me iba validando todos los obstáculos que me había ido encontrando en mi camino.

GRACIAS, por fin alguien me entendía, me escuchaba sin juicios… y así fue como llegué a esta gran familia que pronto me hizo sentir hermana de camino de todas y todos los que formamos la gran familia Marfantástica.

            Hoy me siento afortunada de tener el diagnóstico (quizás si mi hermano lo hubiera sabido, hoy podría estar aquí), gracias a ello, tanto mis hijos como yo estamos muy controlados y hemos aprendido a ir integrando nuestro síndrome en nuestra historia de vida.

            Yo soy psicóloga de lo Servicios Sociales Comunitarios de un Ayuntamiento, y desde mi experiencia personal puedo acompañar a las personas que acuden a mi servicio tras un diagnóstico de una enfermedad rara… quizás esa sea parte de mi función en esta vida.

            Y poco a poco vamos consiguiendo que nuestros síndromes les vayan sonando a la población, desde ese trabajo que vamos haciendo cada uno de nosotros de ir contando nuestro arduo camino de viaje.

            Así empezó mi viaje, y como bien puntualizaba Felicidad, el vaso siempre tiene que estar medio lleno.

“La vida es un reto. Vívela, siente, ama, ríe, llora, juega, gana, pierde, tropieza, pero siempre levántate y sigue”

 

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"La vida es una montaña rusa, así que disfrútala a tope"

Me llamo Verónica y tengo Marfan. Seguramente no te sonará ni lo habrás oído nunca. Eso me pasó a mí la primera vez que lo escuché.

El 8 de febrero de 2017 es el día en el que se confirmó el inicio de mi historia, aunque en realidad comenzó un año antes, concretamente con mi segundo embarazo.

Mi infancia y adolescencia transcurrieron con normalidad, sin problemas médicos, sin ni siquiera coger los típicos catarros. Tenía miopía y una pequeña desviación en la columna debido a que una de mis caderas estaba un poco más alta que la otra. Hasta aquí todo parecía normal, lo que le sucede a mucha gente.

En cambio, eso que aparentemente era tan normal, no lo era.

En mi segundo embarazo me empecé a sentir muy cansada, no podía con el cuerpo, me costaba respirar y mi malestar era continuo. En realidad, no se parecía en nada al primero, pero como dicen que cada embarazo es un mundo…

El médico me hacía pruebas y más pruebas, pero no encontraba nada. Durante el parto no me funcionó la epidural, y pensé: ¡pero no puede ser! En mi primer embarazo me la pusieron e hizo efecto sin problema. En ese momento nadie me dijo por qué podría no haber funcionado. Creía que después de dar a luz me volvería a encontrar bien, como siempre, pero no fue así; todo seguía igual.

Al poco tiempo decidimos que, si los médicos de la seguridad social no daban con mi diagnóstico, tendríamos que ir a la medicina privada para ver si nos daban alguna solución.

El 8 de febrero de 2017 tuve mi primera cita con el cardiólogo privado, y fue el día en el que apareció la palabra que cambiaría mi vida para siempre: MARFAN.

Él pensaba que podía tener Síndrome de Marfan, algo que confirmaría una prueba genética.

Mi válvula mitral estaba mal y la aorta un poquito dilatada.

Recuerdo aquella sala, en la que estaba sola y el médico me decía que tenía una enfermedad rara llamada Síndrome de Marfan. ¿Cómo rara? Pensé. En ese momento me pasaron mil cosas por la cabeza: ¿Tendría cura eso?, ¿Mis hijas podrían tenerlo?, ¿En qué consistía exactamente esa enfermedad?

Tenía 25 años y dos niñas, una de ellas un bebé, y mi cabeza no dejaba de hacerse preguntas.

Al escuchar enfermedad rara el terror te invade por dentro, no sabes cómo reaccionar. Creo que el miedo era lo que más me abordaba en ese momento. ¿Por qué me pasaba a mí?

El médico me explicó un poco mis características y por qué pensaba que era Marfan.

Salí desconcertada de esa consulta y parecía que el mundo se caía bajo mis pies.

Ahora solo quedaba que me confirmaran con la prueba genética en la seguridad social, si era eso o no.

La espera fue eterna, con la incertidumbre de lo que saldría. Un año y medio, el período más largo de mi vida. Solo pensaba en la pequeña posibilidad de que me diera negativo y mi vida volviera al punto de partida.

Durante ese tiempo las rodillas me empezaron a fallar, se inició un proceso de luxación de rótula, y recuerdo que en ocasiones no podía ni caminar. Los dolores eran más constantes y cada vez tenía más cansancio. La columna también empezó a dolerme en la parte baja.

Al principio Internet fue la única fuente de información, y me asustaba leer todo aquello que ponía:

“El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario poco frecuente del tejido conjuntivo que ocasiona anomalías en ojos, huesos, corazón, vasos sanguíneos, pulmones y sistema nervioso central. Una disección de aorta puede causarte la muerte, no tiene cura, el dolor es crónico….

Y yo pensaba, ¿Todo eso sería mi fututo?

Gracias a una conocida que se puso en contacto conmigo, conocí SIMA, la Asociación española del Síndrome de Marfan. Ellos me apoyaron y me apoyan mucho. Al escuchar sus historias no me sentía tan rara, había gente como yo, e incluso, en peores circunstancias.

Al principio mis pensamientos estaban encontrados, no quería pensar en cómo podía llegar a estar en un futuro, pero tampoco quería dejar de pensar en la superación que demostraban con sus vivencias.

La asociación fue un punto de inflexión entre mi enfermedad y yo. Gracias a ellos siento que alguien me comprende y sabe lo que paso.

A raíz de mi prueba genética confirmada comenzamos con las de los familiares. El médico me explicó que mis hijas tenían el 50% de posibilidades de tenerlo, y que seguramente de mis padres sería de quien yo lo habría heredado. A mi madre se la hicieron rápido y dio negativo. En cambio, a mi padre le dieron el resultado en 2022, y se confirmó que él fue el portador de mi enfermedad. De mis hijas, la pequeña nació con un problema congénito cardiaco y fue operada con 3 años, así que tenía papeletas para tenerla, pero gracias a Dios dio negativo. En cambio, la mayor, hasta entonces aparentemente sana, fue positiva.

En ese momento mi forma de pensar cambió, y supe que luchar era la única opción. No podía permitir que rondasen por mi cabeza todos esos pensamientos negativos que me acorralaban desde que me enteré de que tenía marfan. Haría todo lo posible para que mi hija no sufriera todo lo que sufría yo, que lo viera como algo normal, como una enfermedad más. Que disfrutara de la vida y que supiera que cada persona es un mundo y la afectación puede ser muy variada.

Diagnosticarlo en edad temprana es un punto a su favor, ya que favorece un control completo desde la infancia. Cuando diagnosticaron a mi hija la mandaron a la Unidad de Marfan en Madrid. La verdad es que estamos muy contentos, aunque estar yendo y viniendo cada poco no es muy cómodo. Pero no nos queda otra.

Sin embargo, yo tuve que lidiar una intensa lucha para conseguir la derivación a la unidad de referencia, porque había médicos que se oponían. Finalmente, me la concedieron en el 2021.

Lo importante es seguir luchando y no desanimarse para lograr las cosas que te propones.

Allí me han encontrado más cosillas, y por fin sé por qué no funcionó aquella epidural de mi segundo embarazo. Fue por la ectasia dural que hace que la epidural no haga el efecto de una manera correcta.

Las visitas a los médicos siempre me han dado miedo, odio escuchar las típicas frases: “es lo que hay y no queda otra”, “vas a tener que vivir con dolor”, “eso que te pasa es por tu enfermedad” ….

También me desestabilizan las opiniones contradictorias de los médicos. Unos diciendo que me opere, y en cambios otros, que ni se me ocurra hacerlo….

En ocasiones, tampoco ayudan los comentarios de la gente: qué bien te veo, no será para tanto, seguro que se arregla, vete al médico….

Ya han pasado 6 años y mi vida está llena de altibajos, sobre todo cuando tenemos revisiones o cuando el cansancio o el dolor no me permite hacer algo. Pero siempre hay que tirar para adelante, y para ello el apoyo de los que te entienden es lo mejor del mundo.

Mi familia Marfantástica me ha ayudado mucho y no tengo palabras suficientes para agradecérselo. La vida no es siempre como uno quiere, pero las dificultades te enseñan a valorarla de otra manera, y a saber lo que quieres y lo que no en ella.

Aprendes a distinguir lo que verdaderamente es importante, y a saber qué personas están incondicionalmente a tu lado, las que pasan de puntillas, o las que nunca estuvieron a pesar de que creías que estaban.

La vida es una montaña rusa, así que disfrútala a tope porque nunca sabrás lo que va a pasar.

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"... Nosotros no somos Marfan, somos MARFANTÁSTICOS ..."

Vivir con el Síndrome de Marfan es toda una aventura. No importa si eres el primero en la familia o si hay más casos en ella, porque aunque nos parezcamos, cada caso es diferente. Así como no hay dos historias iguales, con nosotros ocurre lo mismo, nuestros historiales médicos a veces se parecen y otras no.

En mi caso, tengo esta enfermedad heredada de mi madre, que también tuvo su abuelo paterno. Podría contar la historia de los tres para ejemplificar la diferencia entre nosotros, pero mejor me ciño a mi historia.

Al poco de nacer, mi madre se dió cuenta de que tenía su misma enfermedad rara, lo que hizo más fácil el diagnóstico médico, ya que presentaba toda la fisonomía que Pasqual Marfan describió en aquella niña que conoció en su consulta.

Nací con largas extremidades, manos y pies grandes y largos. A los dos años ya usaba gafas (era miope y con mucha graduación), el pediatra me conocía como La niña de metro porque ya rozaba esa altura.

Fui creciendo entre dolor físico, crisis respiratorias, revisiones médicas y momentos agridulces por tener muy poca agudeza visual (en torno al treinta por ciento). Al poco de cumplir once años, mi madre falleció por un aneurisma y saltaron todas las alarmas. Pasé de tener revisiones periódicas a duplicar el cuadro médico y con ello, las consultas y pruebas médicas.

A la pérdida de mi madre, se unió alguna realidad, como que mi aorta no era tan fuerte como la suya y una válvula del corazón tenía que ser controlada porque no funcionaba tan bien como las otras. Así que junto con el diagnóstico llegó la primera medicación permanente. Un par de años más tarde se me cayó el cristalino en uno de ojos y me intervinieron para extraer los cristalinos. Lo bueno de estas operaciones es que gané visión (con mi ojo bueno), lo malo, es que llegaron desprendimientos de vítreo, uveítis y drusas en los nervios ópticos.

A los veinticinco años me intervinieron la aorta y me sustituyeron la válvula que fallaba. A los veintisiete llegaron mis dos últimas (por el momento y espero que siga siendo así) operaciones. Fueron de columna vertebral. Antes de ellas, creía que sentía dolor y que me cansaba con facilidad, después de ellas, es prácticamente mi estado permanente.

Pero, no todos son penas, este testimonio no quiero que vaya sobre todo lo que tenemos, sino sobre quiénes somos los marfantásticos y cómo salimos adelante. Somos personas con una fuerza interior arrebatadora, sobresalimos, sí, y no solo por la altura, lo hacemos por nuestra empatía, resiliencia y ganas de vivir la vida de la mejor forma posible.

En mi caso, camino una hora al día y salvo en verano voy a natación para la salud, llevo una dieta vegetariana y cuido mis pensamientos para seguir siendo mentalmente fuerte. En estos momentos tengo treinta y siete años y sigo estudiando, no importa que sea guitarra, un grado universitario, cocina o idiomas. Lo importante es mantenerse enfocado y hacer lo que a cada uno le llene y haga feliz.

El Síndrome de Marfan es como una mochila que siempre llevo a cuestas, hay momentos del día en los que es más liviana y en otros me limita hasta el punto de permanecer en cama durante días. Las revisiones médicas son una constante en las que sabemos que no siempre salen perfectas, pero aún así seguimos adelante.

Puede que, en ocasiones, nuestras familias no entiendan que un día estemos con lumbalgia y dos días después aparezcamos como si nada, pero hay una familia que siempre nos entiende; es nuestra asociación SIMA. Formada por pacientes y familias que nos hemos unido con la intención de poder apoyarnos los unos a los otros. Es muy gratificante ver como personas que solo conoces a través del teléfono o redes sociales, tienen buenas noticias en las consultas médicas o quieren compartir contigo lo bonito que le está ocurriendo en la vida.

Es muy especial conocer a otra persona con tus mismas características físicas (o no) y que te entiende mejor que nadie. Sé que tengo familia marfantástica por todo el país, y a los que he tenido la oportunidad de conocer en persona, sé que son mi familia de Madrid, de Bilbao, de Valencia, de Cantábria, de Galicia…

Todo esto me ha enseñado que los momentos buenos suman el doble, que la vida siempre es el presente y que nuestros corazones son más grandes para que podamos entregar mucho amor a la humanidad.

Homenajeando al gran Abert Espinosa con su grito de No somos cojos, somos cojonudos, Nosotros no somos Marfan, somos MARFANTÁSTICOS.

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"... Vida solo hay una y tenemos que vivirla ..."

Mi historia con el Síndrome de Marfan se remonta desde que tengo uso de razón.
Desde bien pequeño recuerdo ir de hospitales con mi madre en el autobús de línea a Almería y a Granada, ya que ciertas especialidades no existían aún en Almería.
Desde que nací ya se sabía que tenía Síndrome de Marfan. Vengo de una familia donde mi abuela (madre de mi padre) tenía Marfan, y de los 9 hijos que tuvo, 4 de ellos también.
Las primeras veces que iba a cardiología a Granada era como un show al hacerme el ecocardiograma. Estaba rodeado de varios médicos hablando en su lenguaje específico… de vez en cuando se oía: “¿escuchas el soplo?”. Para mí era como ir de excursión, perder cole, comer fuera de casa y comprarme mi tebeo de Zipi y Zape, Mortadelo y Filemón o Calimero, para ir leyéndolo de vuelta a casa.
Una vez iba creciendo se acercaba la primera intervención, que fue en Granada, a la edad de 9 años. Había que corregir el pectus excavatum para no derivar en problemas conforme iba creciendo.
Yo siempre he sido muy positivo, y recuerdo estar en la UCI y decir “yo que hago aquí si me encuentro bien…” cosas de niños…
Mi infancia y adolescencia fueron totalmente normales a pesar de mis limitaciones.
Nunca me han prohibido hacer nada, aunque sí que es verdad que mi madre siempre trataba de protegerme, y a mí eso me cabreaba, aunque a veces lo usaba a mi favor para obtener alguna cosilla que otra 
Tengo muy buenos recuerdos con la pandilla del barrio, llegábamos del cole, tirábamos la mochila, cogíamos la pelota, la bicicleta y a volar.
Qué tiempos aquellos, cuando éramos los reyes del barrio. Claramente es lo mejor de vivir en un pueblo y más en aquellos años.
Nunca me sentí limitado, quizás me cansaba antes que los demás, pero mis amigos siempre me apoyaban y ayudaban, y lo veían como algo normal. Nunca me sentí apartado y/o discriminado por mi enfermedad, eran otros tiempos.
Fui creciendo y llegó el corsé para la espalda, ¡menudo peñazo! Al final tuve que pasar por quirófano en Granada a la edad de 19 años, en pleno mes de julio. En agosto era padrino de boda de mi hermana y yo con el corsé del postoperatorio bien pegadito al cuerpo, para no olvidar que era pleno verano a las 5 de la tarde. Este fue el día que más calor he pasado en mi vida, pero mereció la pena.
 
Seguí con los estudios, salidas con los amigos, comencé a trabajar y todo era normal.
Seguramente haya hecho cosas que me han perjudicado, pero no me arrepiento de ellas, aunque tampoco puedo sentirme orgulloso.
En los primeros años trabajando en Madrid conocí la Unidad de Marfan en el 12 de Octubre. Fui a consulta un verano de 2008 y ahí fue cuando conocí a Forteza. Las primeras palabras que me dijo fueron “Tienes 50 mm de diámetro de raíz aórtica y te tienes que operar ya”.
Nunca nadie me dijo antes que tenía que operarme, siempre me decían que todo estaba bien. En ese momento estaba yo solo y se me cayó el mundo encima. Recuerdo decirle “Doctor, se casa mi hermana en octubre, vamos a dejarlo para después de la boda”. Y así fue como en el mes de noviembre me intervinieron de la dilatación de la raíz aortica y de un prolapso de la válvula mitral. 2x1, como en el supermercado… fue todo muy rápido, pero lo recuerdo muy gratamente. Veía a mi familia preocupada, y yo mientras tanto estaba feliz, tenía ganas de que llegara ese día, porque sabía que desde ese momento iba a sentirme mejor y a dejar de tener esas desagradables arritmias que tuve durante los años previos.
Un tiempo antes de operarme conocí a Carmela y comenzamos a entablar una amistad que dura hasta el día de hoy. Recuerdo que fue un gran apoyo ya que ella recientemente también había sido intervenida, y eso me daba la tranquilidad necesaria para afrontar ese momento con las fuerzas a tope.
A partir de este momento mi vida siguió completamente normal y prácticamente hasta el día de hoy, excepto algún que otro paso por chapa y pintura (ablación, cardioversión) para dejar a punto mi corazón.
Hace unos años me hice el estudio genético para así formalizar lo que ya sabía.
Fue Carmela quien me contactó para hablarme de la asociación y me animó a que me uniera a ella. No dudé ni un instante, y desde ese día pertenezco a ella.
Mi primer y único encuentro fue en 2019 en Santiago de Compostela, y lo recuerdo con una mezcla de sensaciones muy bonitas todas. ¡Qué ganas de que podamos celebrar el siguiente!
Dentro de todas las patologías que sufro me siento realmente un afortunado, ya que, aun habiendo sido intervenido en varias ocasiones, y siendo estas intervenciones bastante considerables, me siento bien, y siento que puedo llevar a cabo una vida completamente normal.
Obviamente, tengo mis limitaciones, las conozco, pero eso no me impide seguir con mi vida normal. Simplemente me adapto y sigo hacía adelante. Vida solo hay una y tenemos que vivirla y disfrutarla lo mejor que podamos.
 
Abrazos grandes.
 

Juan López. 37 años. Almería.

 

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"... cuando hay paz , hay vida en el presente..."

Hola!!! Mi nombre es Marisa, tengo 47 años y soy de Canarias. Tengo síndrome de marfan, que fue confirmado con 27 años; desde pequeñita tuve problemas músculo esquelético, en todo este proceso de vida he pasado por varias intervenciones en la columna y una de corazón.

Mi situación laboral es jubilada, ejercía de maestra pero hubo un momento donde mi salud decidió que era hora de cambio...
Cuando observó mi columna, agradezco mucho el poder seguir de pie y con movilidad, con dolores sí que los hay pero con mucha fuerza a mantener toda la movilidad que puedo día a día, por eso agradezco cada día en el que amanezco y voy a mi deporte, caminar en la naturaleza, nadar, danza....todo este conjunto de movilidad junto al apoyo terapéutico de la psicología me ayuda a seguir en la vida, al igual que el apoyo de los que me rodean.
Quiero seguir en la vida mirando lo que SÍ puedo y desde dónde puedo, y eso me hace llenarme de calma, y cuando hay paz , hay vida en el presente.
 
Asi que animo a que cada uno busquemos lo que nos da paz para seguir adelante aún cuando la vida nos pone obstáculos difíciles y buscar apoyo ....
 
Un abrazo grande de una canariona, que cada día busca campo o mar para llenarme de presente.
 
 
 
 

♥️”EL AMOR PUEDE CON TODO”

Conocí a mi chico hace 6 años y medio, estudiando un Máster. Era un chico que me llamaba especialmente la atención por ser de los más inteligentes de la clase. Tenía todo lo bueno de una persona, sociable, alegre y vacilona y, a la vez, una gran inteligencia. Destacaba por sus notas, de hecho.

Nos fuimos conociendo más y más y empezamos a salir. Yo desconocía que padecía el síndrome, porque jamás tenía ni una sola limitación. Era el típico chico de 24 años, estudioso, que salía de fiesta y vivía una vida completamente normal. Empezamos a salir y muy pronto nos fuimos a vivir juntos.

Él es alguien que no soporta mostrar lo que él considera debilidades a los demás, y no me quiso contar que padecía la enfermedad, pero tras el máster, decidió estudiar una oposición, y (como es alguien con problemas auditivos) le animé a solicitar un Grado de Discapacidad, ya que, de cara a una oposición, existen plazas reservadas por ese turno (y yo siempre he sido muy peleona). Fue entonces (cuando se la concedieron) cuando me enteré de que, además del problema auditivo, tenía Síndrome de Marfan.

Él quiso evitar por todos los medios que yo me enterara, pero en ese momento ya no le fue posible. Al saber que yo lo sabía, se disgustó muchísimo, e incluso pensó (imagino que, porque todavía no me conocía lo suficiente, eran nuestros inicios) que yo querría huir.

Me habló de lo que suponía, de que tenía un problema grave de corazón y de que, en un futuro, no muy lejano, debía operarse. A ello, mi respuesta, sin duda alguna, fue: pues te daré la mano cuando entres a ese quirófano y lo superaremos juntos.

Nuestra vida desde ahí siguió como venía siendo, él estudiando la oposición y yo conviviendo con ello, animándole cuando lo necesitaba.

Su enfermedad era (y sigue siendo) un tema tabú en la casa, y solo lo comentamos cuando es necesario y lo menos posible (es algo que a él, a día de hoy, si bien no le limita para hacer una vida totalmente normal, no le gusta mostrar).

Pues bien, se sacó la oposición, en solo unos 8 meses se hizo funcionario, y a la hora de escoger destino, decidimos que nos iríamos juntos (eso sin duda) a una ciudad que tuviera los mejores hospitales de cara a la operación que cada vez teníamos más cerca.

Escogimos, por tanto, Madrid. Una vez llegamos aquí, y sabiendo que la operación iba a llegar, nos casamos (para tener todo bien atado de cara a ese momento) y comenzaron a verle en la Unidad de Marfan del Hospital 12 de octubre. Esa unidad es increíble, le revisaron entero (vista, espalda, corazón, todo el sistema musculoesquelético…) y nos indicaron que debía operarse de la aneurisma de aorta cuanto antes, así que comenzamos con todas las pruebas, y en menos de 6 meses, llegó el día. Le operaron el 14/10/2020, en plena pandemia, por lo que únicamente yo podía entrar a acompañarle.

Tengo que decir que todo el equipo de cirugía cardiaca del Hospital 12 de octubre se portó increíblemente bien con nosotros, me permitieron estar con él las 24 horas y fueron unos grandes profesionales. La operación salió de 10, no tuvieron que cambiarle válvulas, así que no le hace falta tomar sintrom. Al día siguiente de operarse, ya estaba sentado, algo mareado, pero sin dolor. Y al tercero, ya pudo empezar a darse sus paseos. Pasamos unos 10 días en el hospital, y la recuperación día a día era increíble, súper rápida y sin ninguna complicación, y lo más importante: mi chico en todo momento decía que no tenía nada de dolor. Tras esos 10 días, nos dieron el alta y la vida en casa era totalmente normal, comía normal, salíamos a pasear (al principio se cansaba un poco más y día a día iba mejorando) y, a día de hoy, está perfecto.

Antes de operarse, lo pasó fatal, él tenía la idea de que la operación sería horrible, e incluso por su cabeza pasaban los peores pensamientos, y a día de hoy, dice que, si llega a saber que sería tan llevable, y que iba a notarse tan bien posteriormente, lo habría hecho antes.

No solamente la operación fue un trámite para nada complicado, sino que ahora se siente mucho mejor que antes de operarse, se cansa menos, y encima ya no vive con el miedo a que llegue ese día. Ya ha pasado, y lo ha pasado con nota. Lleva una vida totalmente normal y ahora es más feliz.

Como acompañante, tengo que decir que las horas de espera hasta que la cirujana salió fueron eternas, y muy duras (más si tienes que pasarlas solo, como en mi caso, por estar en plena pandemia). Creo que el acompañamiento es algo muy duro, porque a mí me supuso mucho miedo, mucha incertidumbre y tener que “vivir” para esa persona durante unos días, pero es la experiencia que más me ha enseñado en mi vida. He aprendido a ser más fuerte, a animar y a mantener el silencio cuando hace falta. También a valorar mucho más los buenos momentos, ya que los malos, llegarán, y hay que estar preparados para afrontarlos. Para mí, tras pasar esos momentos de hospital que, obviamente, son muy malos, a día de hoy ha sido una gran lección y saco cosas muy positivas de ese momento en mi vida, me ha cambiado a mejor, y mi relación también se ha visto muy reforzada gracias a ello.

Por supuesto, sobra decir que para mí la enfermedad no supone para nada algo negativo, sino todo lo contrario, me siento orgullosa de poder estar con una persona tan luchadora y tan fuerte a mi lado, y que me ha enseñado tanto y me ha hecho mejor persona.

 

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Lucía: ¡Así de guapa y de alta!

Todo comenzó cuando Lucía cumplió 2 años y la llevé a la revisión médica para su edad. Su pediatra le detectó un soplo en el corazón, y sin darle más importancia me derivó al cardiólogo. Él nos comentó que lo más seguro es que fuese un soplo funcional y con el tiempo se le solucionaría. 

Pasaron un par de meses y fuimos a la cardióloga, en cuanto vio a Lucía me comentó que la iba a mandar al oftalmólogo para descartar un posible síndrome. Me dijo que él comprobaría si tenía los cristalinos subluxados y que volviera a su consulta con el resultado. 

Ahí se quedó todo hasta que fuimos al oftalmólogo, yo no le di más importancia, autoconvenciéndome de que mi hija estaba bien, yo, la veía bien. 

Sentí un gran escalofrío cuando leí las palabras: 

“Cristalinos subluxados, posible síndrome de MARFAN” 

No había oído esa palabra en mi vida. Llegué a casa y me puse a buscar información, y ahí se me cayó el mundo a los pies, sentí una pena muy grande y me decía: “¡No puede ser, mi pequeña no! 

Al leer que una de las afectaciones era el corazón, llamé a mi primo que es cardiólogo, y tengo que decir que me tranquilizó bastante. Me comentó que sería bueno que buscara una asociación, que tanto burocráticamente como psicológicamente son los que más me podían ayudar y los que mejor conocían la enfermedad y que además teníamos la suerte de que era de los pocos síndromes que tenía unidades especiales en varios hospitales de España. 

Esperé las pruebas genéticas para confirmarlo, aunque para entonces ya lo tenía bastante asumido, tenía claro que serían positivas. 

La primera vez que sentí un ahogo muy grande, fue en la primera visita al traumatólogo, Lucía ya tenía 3 años, tuve que tragarme ciertos comentarios de la traumatóloga que no me gustaron nada, es más, salí muy hundida. 

Pasaron varios médicos a verla, y entre ellos como si nosotras no estuviéramos allí, decían: 

“Madre mía, es un Marfan completito, es que a ver que le ponemos con lo delgada que esta, tiene que comer más…” 

Yo sentía que si hablaba me pondría a llorar como un bebé, sentía un fuerte dolor en la garganta, del nudo que se me hizo… 

Me hicieron pensar que era muy grave, que estaba muy mal. 

Lo mejor que me pasó fue contactar con “SIMA” ahí empecé a sentirme bien, aprendí a llevarlo de otra forma y empezó mi “tranquilidad” … 

Tenía muchas ganas de conocer a alguien que tuviera lo mismo que Lucía, ver cómo estaba, cómo lo llevaba… y conocí a Bárbara, la primera Marfantástica que me tranquilizó muchísimo. Lo primero que me dijo cuando vio a Lucía fue, que estaba genial, que no me preocupara y que no hiciera caso a esos comentarios. 

En casa, al principio fue más complicado porque inconscientemente empecé a sobreprotegerla. Tengo una hija 3 años mayor que Lucía, y no permitía que la tocara, cuando reñían, me iba derecha a reñir a Paula, mi otra hija, y Lucía siempre protegida, pero eso fue cambiando, fuimos normalizando la situación y aprendí a tratarla igual.

Alguien de SIMA, en un encuentro me dijo: “No la metas en una burbuja, no es bueno para nosotros, y al final se romperá” y tenía razón. He aprendido a tratarla igual que a su hermana, y a normalizar su vida, hace todo igual que el resto de sus amigos. Lleva un corsé 23h al día desde los 3 años y aunque a veces se queja, lo tiene super asumido, lo tenemos. 

Recuerdo que cuando tenía 5 años, al salir de una revisión, Lucía me dijo: “Mamá ¿Por qué he tenido que nacer así?” 

Me cayó una losa encima. Yo le contesté: “¿qué has nacido, así cómo? ¿Así de guapa y de alta?” Enseguida se echó a reír y pude reírme con ella. 

Es duro, pero tenemos que normalizar y afrontar los problemas cuando llegan, no antes, así es como he aprendido a llevarlo yo. 

LUCI CASTILLO.

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"¿Qué hacer cuando Mendel y Murphy quedan a tomar café en tu casa y te la lían parda?...."
Testimonio de familiar de afectado  por síndrome de  Loeys-Dietz.

 

“¿Qué hacer cuando Mendel y Murphy quedan a tomar café en tu casa y te la lían parda?”…

… esto fue lo primero que pensé cuando las palabras “Síndrome Loeys-Dietz” aparecieron en nuestras vidas en 2013 y tuvimos que plantearnos qué hacer y cómo afrontar la nueva situación.

La sensación inicial de desánimo y desconcierto la superamos venciendo al miedo.

Siempre he dicho que miedo tenemos todos (salvo los niños pequeños y los locos) y que el miedo es necesario y nos mantiene alerta y vivos.

Lo que nos diferencia a unos y otros es que algunos afrontamos ese miedo y aprendemos a luchar contra él, haciéndonos valientes. Con nuestras rachas y altibajos, pero valientes.

Cuando el avestruz esconde la cabeza ante un peligro (la presencia de un león), lo más normal es que cuando vuelva a sacar la cabeza se encuentre con que el peligro se ha hecho más grande o se ha multiplicado (y ahora tenga dos leones acechándole). No podemos permitir que el miedo nos paralice, eso nos hace vulnerables y nos pone en mayor peligro.

Cuando nos ponemos al volante de un coche, si lo hacemos con miedo, seremos inseguros y nuestra forma de conducir será peligrosa para nosotros y los que nos rodean; si no le tenemos miedo al coche, ni somos capaces de asumir la responsabilidad que supone ponerse al volante, seremos temerosos y nuestra conducción más peligrosa aún.

Al volante de un coche debemos ser seguros y respetuosos con lo que tenemos entre manos, sabiendo que debemos controlar la conducción. Seguros de nosotros mismos, sin miedo, pero siendo conscientes de la responsabilidad que supone ser el que lleva el volante. Para nosotros mismos, para nuestros acompañantes y para el resto de los coches que circulan a nuestro alrededor.

Ante una situación médica como es el afrontar que algunos de tus familiares padecen un síndrome genético de los denominados “enfermedades raras” nuestra actitud debe ser la de una buena conducción de la situación; de respeto, no esconder la cabeza y aceptar nuestra nueva realidad. Y sin sentirnos culpables por algo para lo que no hay culpables… puestos a señalar a alguien, hagámoslo a Mendel y Murphy...

Es fundamental reconocer nuestro desconocimiento del síndrome, investigar, informarnos y buscar ayuda y apoyo en personas que ya han pasado antes por la situación; y ponernos en manos de profesionales especializados en nuestro síndrome.

Nuestros movimientos iniciales se encaminaron a encontrar, a través de FEDER, a otras familias afectadas (no había muchas personas diagnosticadas en ese momento en España de Loeys-Dietz) que nos sirvieron de testimonio y de referencia para saber cómo afrontar médicamente el síndrome y a los profesionales a los que acudir. Estos primeros contactos fueron fundamentales para tomar las acciones médicas necesarias (quirúrgicas y de tratamiento) y para conocer mejor nuestro síndrome y otras alteraciones genéticas del tejido conectivo… llegando hasta la asociación SIMA.

En SIMA (en su página web, en su grupo de apoyo de WhatsApp) hemos encontrado la información y el apoyo necesarios para seguir siendo valientes… ¡Es lo que tiene rodearse de valientes, que se contagia! Nos han acogido a los afectados por el Síndrome Loeys-Dietz como parte de su gran familia de MARFANTÁSTICOS. Yo siempre digo que somos sus primos, no tan numerosos como ellos, pero que nos quieren y nos cuidan como a hermanos.

Y desde el 2013 hasta la fecha, alguna intervención quirúrgica y muchas citas médicas. Las revisiones periódicas es la parte que todos los afectados y sus familiares debemos asumir como nuestra mayor responsabilidad, de la que hablábamos antes, para tener controlado el síndrome y poder actuar a tiempo. Aunque nos dé miedo saber y nuestra cabeza en ocasiones nos pida que la escondamos debajo del ala como el avestruz...

¡¡Mucho ánimo a todos y a seguir manteniendo controlados a Mendel y Murphy!!

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"La vida te cambia tras sentirte diferente"

Me llamo Juani, soy de Gran Canaria y tengo 41 años. Me enteré de que tenía una enfermedad cuando tenía 10 años por casualidades de la vida, ya que después de un desmayo me ingresaron en un hospital infantil. Para mi ese día supuso un cambio de vida porque comencé a sentirme diferente.

Tras una infancia bastante “normal”, comenzar a acudir a diferentes especialistas médicos que te van encontrando pequeñas cosillas como un prolapso en la válvula mitral, escoliosis, ... Si no te quedaban dudas, el médico decide hacerte exenta de educación física, así que me tocaba quedarme en el patio sentadita mientras mis compañeros/as jugaban.

Todo esto puede ser a priori un hándicap, pero al estar desde pequeñita rodeada de niños con problemas, me hizo sensibilizarme ante diferentes colectivos vulnerables, lo que determinaría que hoy en día me dedique a la educación especial.

Esta etapa educativa es fundamental y sienta los cimientos de la personalidad de los seres humanos. Una de las cosas que quería era que mis alumnos/as no se sintieran diferentes sino pequeñas personas capaces de trasmitir y ver lo que otros no pueden desde la ternura, el cariño y el amor que les caracteriza.

Desde esa etapa de mi vida, sentí la necesidad de conocer a personas con la misma afectación que yo, ya que en mi familia no hay ningún caso más, conocido.

El desarrollo de internet y de las redes sociales supuso que ya en la edad adulta decidiera ponerme en contacto con la asociación. Algo que en principio a todos nos supone miedo, pero que nos tranquilizará conocer a otras personas que viven en su vida acompañados por el Síndrome de Marfan. Allí conocí a grandes amigos (de eso hace ya unos dieciséis años) que me han hecho darme cuenta de la lucha interna del ser humano por buscar a los mejores profesionales médicos que nos atiendan, la capacidad de compartir, apoyar, mejorar la calidad de vida de los afectados… Conseguí encontrar mi familia marfantástica y ver que todas las estrellas son importantes en el cielo.

Eso que nos caracteriza nos hace grandes, en altura, en nuestros órganos… y grandes como personas.

Muchos me preguntaréis si me hubiera gustado nacer sin Síndrome de Marfan y yo claramente diría que sí, pero claro perdería a la Juani que soy hoy y sinceramente a esa persona no la quiero perder porque he aprendido a vivir sabiendo que nunca se sabe sí hay un mañana y, por tanto, a vivir el momento presente.Un consejo que me gustaría daros es que no sobreprotejáis a vuestros hijos/as que tengan alguna enfermedad, sea rara o no. Lo más importante es crecer con la máxima normalidad y que entiendan que tienen sus limitaciones, pero también muchas posibilidades dentro de sí.

Mi madre relaciona el concepto Marfan con ser inteligentes, posiblemente todos lo seamos con esa inteligencia que nos va dando las vivencias de la vida.

Un fuerte abrazo para todos/as .

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Felicidad: "Siempre elijo ver el vaso medio lleno"

FELICIDAD, para todos aquellos que aún no la conozcáis, o no la conozcáis lo suficiente, es un regalo. 

Yo tuve la suerte de conocerla hace unos meses, en un momento delicado de mi vida, donde se juntaron un montón de noticias, de esas con las que aprendes a vivir pero que nunca elegirías. 

Y como bien aprendí, de ella misma, son situaciones, sólo situaciones…

Todos tenemos complicaciones en nuestras vidas. Muchas van por fuera y son visibles, otras no son perceptibles a simple vista, pero todos tenemos. Y no por ello debemos rendirnos, ni dejar de gozar, aprovechar y sacar el jugo a cada día en que nuestro corazón continue su palpitar. 

 

  • Felicidad, háblame de ti. ¿Cómo fue tu infancia en familia?  

Mi familia era sencilla. Trabajadora, pero con unos ideales avanzados para su época.

 Me educaron sin subyugarme a los imperantes roles masculino/femenino. 

Una frase que siempre recordaré de mi padre era: “el saber es la mejor arma para defenderse en la vida”. Siempre fomentaron que “supiera”, en lugar de esconder u ocultar aquello que nos preocupaba o que desconocíamos en profundidad. 

En la actualidad, ya es más común, pero en mi casa había inquietudes culturales y educacionales y yo tengo la suerte de recordar cuando visitaba museos en mi infancia.

 En mi hogar se fomentaba la formación y la preparación como herramientas para sacar el máximo partido a la vida. Teníamos también un contacto estrecho con la naturaleza, observándola y viviéndola. Esto es calidad de vida, pero también aprendizaje. 

 

  • ¿Cuál es tu situación? 

Teóricamente, yo padezco Síndrome de Marfan de novo, es decir, no es por herencia genética. Pero eran otros tiempos. Varios hermanos de mi madre murieron de muy pequeñitos. Pero claro, en aquella época esas cosas no alarmaban. Por otro lado, en mi familia tanto materna como paterna, son muy altos en general, por lo que encontraron normal que yo fuera muy alta. 

  • ¿Cuándo empezaste o empezaron a sospechar de la enfermedad? ¿Por qué? 

Durante mucho tiempo estuve diagnosticada como raquitismo. Pero mis afectaciones principales eran en la vista y en el aparato locomotor. Por ello tenía revisiones en el oftalmólogo. 

Yo supe antes que mis padres que tenía Marfan. Cuando tenía 14 años, tras una consulta con el oftalmólogo, en el diagnóstico vi: “posible S. Marfan.” 

Ni mis padres ni yo sabíamos que significaba esto. Recuerdo, además, la “S.” como algo inquietante. ¿Qué significará la “S.”? Tampoco sabía que significaba Marfan, pero al menos estaba escrito por completo. El contexto, imagínate, era 1967, ni internet ni google existían. Así que nos faltaba mucha información. 

Yo tenía claro que quería estudiar medicina. Y empezaba a adquirir información y conocimiento. Cuando pude acceder a mi primer diccionario médico, pude leer aquellos 3 primeros párrafos que definían aquella S. y el nombre completo de Síndrome de Marfan.

  • Para ti, ¿qué ha significado tener el síndrome de Marfan? 

Para mí es tener una condición. Una condición diferente a la mayoría, pero sólo eso, una condición.

 A los padres de niños afectados por el Síndrome de Marfan o Loeys Dietz les diría, que es más interesante favorecer que sus hijos encentren su camino profesional de acuerdo con las posibilidades físicas y psíquicas de cada uno, en vez de buscar minusvalías. 

Incentivar la búsqueda de itinerarios gratificantes y que puedan desarrollar profesionalmente y sobre todo, ayudarles a ser flexibles para adaptarse a las realidades cambiantes. La flexibilidad es siempre importante en la vida de cualquiera, pero tal vez en nuestro caso, más aún.  

Yo, por mis limitaciones físicas, decidí hacerme comadrona. Mi vocación fue sustituida debido a mi condición física, que me condujo a mi destino. Como comadrona mi fisionomía estaba más adaptada, para realizar ese trabajo.

 El destino nuevamente me condujo a mi vocación “oculta” y me permitió traer a la vida a miles de criaturas sin ningún disgusto. Compensando incluso, la mala atención que sufrió mi propia madre y que trajo consigo el peor de los finales para uno de mis hermanos.

Tener el síndrome de Marfan, se puede decir que no me ha impedido tener una vida laboral plena, aunque al final se acabó un poco antes de lo previsto.

 Yo lo que conseguí fue adaptarme a los puestos de trabajo y buscar mi camino adaptándolo a mis posibilidades.

 

  • Has tenido una trayectoria profesional en el ámbito sanitario, ¿verdad? 

A los 13 años decidí que me dedicaría al ámbito sanitario.

 Al principio quería hacer medicina, pero hice enfermería ya que era más corto y así aliviaría antes a mis padres. 

Al terminar la universidad, me tomé un año sabático y posteriormente sí que empecé mis estudios en medicina, a la vez que trabajaba. Pero compaginar el trabajo y los estudios fue complicado así que descubrí que no era mi destino. 

La flexibilidad ha jugado un papel muy importante en mi vida. Empecé como enfermera a los 23 años en medicina interna. Después vinieron unos años duros psicológicamente, por trabajar en riñón artificial, esterilización y sobre todo en el hospital infantil con niños tumorales. Así que decidí estudiar para comadrona en Barcelona, donde también hice un máster en sofrología, lo que me permitió ejercer esta especialidad en Galicia, donde descubrí como las mujeres podían ser dueñas de su cuerpo frente al dolor. El control de la mente. La respiración como alivio al dolor. 

Ambas cosas (máster y experiencia en Galicia) me abrieron un exuberante camino en los planos personal y profesional, con itinerarios sensoriales para mejorar mi calidad de vida y la de las mujeres a las que he atendido. 

A los 45 años, tras 10 años como comadrona en Denia, pasé a atención primaria, área en el que me jubilé a los 58 años.

  • En tu largo recorrido por clínicas, médicos, tratamientos … ¿Qué cambios has visto?

No sé si mis padres llegaron a saber alguna vez que tenía el Síndrome de Marfan. Había síntomas, características… y los médicos y mis padres, desde su desconocimiento de la enfermedad los iban tratando por separado. De mis problemas visuales fue mi madre la que, antes de que yo supiera hablar, se dio cuenta. Como estaba muy delgada, durante mucho tiempo estuve tratada por raquitismo y me recetaban vitaminas. Por mis afectaciones óseas, el traumatólogo me llenaba de yesos y después de distintos aparatos ortopédicos. 

 

  • Yo hasta que te conocí, pensaba que tener el Síndrome de Marfan, era una sentencia, una larga condena. Después de conocerte pienso que Marfan es una condición. Una situación. Una diferencia que puede ser limitante, pero ya nunca una condena… Y es mucho más débil que la fuerza de voluntad. 

 

  •  Felicidad, yo sé que consejos das, porque me los has dado a mí, pero si un afectado por el Síndrome de Marfan tiene en este escrito uno de sus primeros contactos con la enfermedad, ¿Qué consejos le darías? 

 

Le diría que es muy importante conocer nuestro cuerpo, que es sabio, y a ello nos va a ayudar tener una mente flexible.

 Es muy importante tener una mente flexible, que nos permita ir adaptándonos rápidamente a nuestras nuevas situaciones. Todo ello nos va a guiar y nos ayudará a relativizar cada una de nuestras vivencias. 

También le diría que tenemos que apoyarnos en la familia y amigos que nos da un círculo muy amplio de personas que nos importan y a quien importamos. 

La vida es como un vaso con agua. Tú decides como quieres verlo: medio vacío o medio lleno. Yo he DECIDIDO verlo medio lleno.

También recomendaría un tipo de Yoga que es muy bueno para nuestro cuerpo. Pero también para la mente: El kundalini yoga de Yogui Bhajan. A mí me ha venido muy bien y lo sigo haciendo a mis 69 años.

 

Y por último, a todos los que lo leéis, a todos los que lo hacéis posible y a los que habéis tenido esta iniciativa… gracias por estar ahí. 

 

Felicidad.

 

Mujer sonriendo en una playa

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SIMA

Gracias a la creación de la Asociación, pudieron encontrarse y conocerse afectados de toda la geografía española y se crearon las Unidades Médicas de Referencia en Barcelona, Madrid y Málaga.

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