El Síndrome de Marfan fue descubierto en 1896 por el pediatra francés Antoine Bernard – Jean Marfan (de ahí su nombre).

Es una enfermedad hereditaria rara que afecta al tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos; es decir, sirve como «pegamento» de todas las células, dando forma y consistencia a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como son el desarrollo y crecimiento (antes y después del nacimiento), y la amortiguación de las articulaciones.