El diagnóstico del síndrome de Marfan es a veces complicado ya que puede no haber evidencia de afectaciones.

Ante la sospecha de un síndrome de Marfan es fundamental recopilar la historia familiar de la persona y realizar una exploración física completa que incluya, una revisión ocular para descartar una subluxación de cristalino u otro problema, y un ecocardiograma para ver el estado del corazón y la aorta.

También podría ser de gran utilidad un análisis genético.