El Síndrome de Marfan es causado por una alteración genética en el cromosoma 15, específicamente en un gen llamado fibrilina-1. Este gen produce una proteína esencial para la estructura y función del tejido conectivo. Cuando se produce una mutación en este gen, las proteínas que forman parte del tejido conectivo se ven afectadas, debilitándolo y causando los diversos síntomas de la enfermedad.

Se trata de una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar una copia del gen mutado de uno de los progenitores para desarrollar el síndrome. Esto conlleva un 50% de probabilidad de transmisión a la descendencia. Sin embargo, alrededor del 25% de los casos no presentan antecedentes familiares, ya que se deben a una mutación de novo, es decir, una alteración genética que aparece por primera vez en el individuo afectado.

El Síndrome de Marfan afecta a hombres y mujeres por igual, independientemente de su origen étnico. Debido a que el defecto genético puede transmitirse a los hijos, es fundamental que las personas con esta enfermedad consulten con un médico, y en algunos casos con un asesor genético, antes de planificar un embarazo.

La mutación en el gen fibrilina-1 no solo compromete la estructura del tejido conectivo, sino que también altera funciones críticas, como el crecimiento y la estabilidad de órganos y vasos sanguíneos. Esto explica por qué el síndrome puede afectar diversas áreas del cuerpo, como el corazón, los ojos y el sistema esquelético, de forma tan significativa.