El movimiento asociativo sobre enfermedades raras trabaja incansablemente para garantizar la equidad en las oportunidades sociales, la atención médica y el acceso a diagnósticos y terapias para las personas que conviven con enfermedades poco frecuentes. Este compromiso se pone de manifiesto cada 28 de febrero, o el 29 en años bisiestos, con la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras, una iniciativa creada por EURORDIS para visibilizar a esta comunidad.
En este día especial, las organizaciones de todo el mundo, diversas en su enfoque y alcance, se unen con un propósito común: mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras y promover su inclusión social.
Desde la Asociación Española de Síndrome de Marfan (SIMA), trabajamos no sólo para apoyar a quienes conviven con el Síndrome de Marfan, sino también para dar visibilidad al Síndrome de Loeys-Dietz y al Síndrome de Beals. Estas condiciones, aunque diferentes, comparten características clínicas y desafíos que nos unen en un frente común.
En esta ocasión, queremos destacar especialmente el Síndrome de Loeys-Dietz, un trastorno genético del tejido conectivo que comparte rasgos fenotípicos y patologías con el Síndrome de Marfan, además de intereses y esperanzas comunes. Mejorar la visibilidad del Síndrome de Loeys-Dietz es esencial para avanzar en el diagnóstico temprano, la investigación y el apoyo integral a las personas afectadas.
Entre todos, tanto a nivel social como individual, podemos tomar conciencia de la situación en la que se encuentran estas comunidades vulnerables y trabajar juntos para brindarles la atención que merecen.

