Diagnóstico
El diagnóstico del Síndrome de Marfan puede ser un desafío, ya que en algunos casos no hay evidencia clara de las afectaciones típicas de la enfermedad. Por ello, es fundamental realizar una evaluación detallada cuando exista sospecha de esta condición.
El proceso diagnóstico comienza con una historia familiar completa para identificar posibles antecedentes de la enfermedad y un examen físico exhaustivo. Entre las pruebas esenciales se incluyen:
- Revisión ocular: para detectar problemas como la subluxación del cristalino u otras alteraciones visuales asociadas.
- Ecocardiograma: una prueba clave para evaluar el estado del corazón y la aorta, detectando posibles dilataciones o defectos valvulares.
En algunos casos, un análisis genético puede ser de gran utilidad para confirmar la presencia de mutaciones en el gen fibrilina-1 (FBN1), que están asociadas al Síndrome de Marfan. Esta prueba no solo ayuda a confirmar el diagnóstico, sino que también es valiosa para asesorar a la persona y su familia sobre el riesgo de transmisión genética.
El diagnóstico temprano es crucial para establecer un plan de seguimiento médico adecuado, reducir el riesgo de complicaciones graves y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
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