MARFAN FOUNDATION Y SIMA EN BARCELONA: REENCUENTROS, CIENCIA Y ESPERANZA PARA LA FAMILIA MARFANTÁSTICA
Barcelona se convirtió en un punto de encuentro para personas, familias, profesionales sanitarios e investigadores que comparten un mismo objetivo: avanzar en el conocimiento del síndrome de Marfan y de otras enfermedades genéticas del tejido conectivo y mejorar la calidad de vida de quienes convivimos con ellas.
El pasado 3 de octubre, Barcelona acogió el simposio de pacientes y comunidad de la Marfan Foundation, una cita especialmente importante para quienes formamos parte de esta gran familia. Además de permitirnos conocer de primera mano los avances científicos, fue una oportunidad para compartir experiencias, reencontrarnos con personas muy queridas y poner cara a otras que se acercan a SIMA con ganas de conocernos y formar parte de nuestra comunidad.
Para nosotros, estos encuentros tienen un valor enorme. Porque, más allá de los diagnósticos, las consultas médicas y las investigaciones, están las personas. Personas que comparten inquietudes, incertidumbres, experiencias y también la esperanza de que el futuro sea cada vez mejor.
REENCUENTROS QUE NOS RECUERDAN QUE NO ESTAMOS SOLOS
Uno de los aspectos más especiales de estas jornadas fue, sin duda, el encuentro con nuestra familia marfantástica.
Volver a abrazar a personas con las que compartimos tantas vivencias, conversar con quienes entienden nuestras preocupaciones sin necesidad de dar demasiadas explicaciones y conocer a nuevas personas que buscan información, apoyo y compañía es algo que nos llevamos siempre en el corazón.
También fue una oportunidad para acercar SIMA a personas que todavía no nos conocían y mostrarles que, además de información y recursos, en nuestra asociación pueden encontrar algo fundamental: una comunidad que escucha, acompaña y comprende.
Desde SIMA creemos firmemente que compartir nuestras experiencias nos ayuda a afrontar mejor el día a día. Y que una asociación se construye precisamente así: con personas que se encuentran, se reconocen y descubren que juntas pueden hacer mucho más.
CIENCIA EN BARCELONA: AVANCES QUE ABREN NUEVAS PERSPECTIVAS
El encuentro se enmarcó en el XII Simposio Internacional sobre los síndromes de Marfan, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos vascular y otros síndromes relacionados, junto con sesiones científicas dedicadas a las enfermedades de la aorta y los vasos sanguíneos.
Investigadores y profesionales sanitarios de distintos países compartieron estudios y avances orientados a mejorar el diagnóstico, comprender mejor los riesgos, perfeccionar los tratamientos y atender las necesidades de las personas que convivimos con estas patologías.
A continuación, resumimos algunos de los temas más destacados.
1. LA GENÉTICA, CLAVE PARA UN DIAGNÓSTICO MÁS PRECISO
Durante las sesiones se insistió en la importancia del diagnóstico genético para diferenciar enfermedades que pueden compartir manifestaciones clínicas, como el síndrome de Marfan, el síndrome de Loeys-Dietz, el síndrome vascular de Ehlers-Danlos y el síndrome de Stickler.
Identificar la variante genética responsable permite establecer un diagnóstico más preciso y adaptar el seguimiento médico a los riesgos específicos de cada persona.
Además, facilita el estudio de otros miembros de la familia y permite ofrecer asesoramiento genético cuando se desea conocer las posibilidades de transmisión de la enfermedad a la descendencia.
Este conocimiento resulta fundamental, ya que no todas estas patologías presentan los mismos riesgos ni requieren exactamente el mismo seguimiento.
2. INVESTIGACIÓN DEL SÍNDROME DE MARFAN: NUEVAS VÍAS TERAPÉUTICAS
El Dr. Gustavo Egea, de la Universidad de Barcelona, presentó una actualización sobre el pasado, el presente y el futuro de la investigación del síndrome de Marfan.
Actualmente se utilizan modelos animales, incluidos ratones y peces cebra, para estudiar los mecanismos que intervienen en la enfermedad y comprender mejor cómo se producen sus manifestaciones.
Aunque la investigación es compleja porque intervienen múltiples mecanismos biológicos, se han logrado avances importantes.
Entre los tratamientos estudiados destacan los betabloqueantes y los antagonistas de los receptores de la angiotensina II (ARA-II), como el losartán. Los estudios realizados han contribuido a confirmar la utilidad de estos grupos de medicamentos para ralentizar la dilatación de la raíz aórtica en determinados pacientes.
También se están investigando nuevas vías relacionadas con el estrés oxidativo, la matriz extracelular y el óxido nítrico.
Una de las líneas presentadas se centra en el alopurinol, un medicamento conocido desde hace décadas por su uso en el tratamiento de la gota. En modelos animales de síndrome de Marfan, los resultados han sido esperanzadores al observarse una reducción del estrés oxidativo en la pared de la aorta.
Estos hallazgos abren nuevas posibilidades de investigación, aunque todavía será necesario determinar si los resultados pueden trasladarse a las personas y si el medicamento podría tener utilidad clínica en este contexto.
La investigación continúa avanzando, con el objetivo de comprender mejor la enfermedad y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas.
3. DETECTAR ANTES Y COMPRENDER MEJOR EL RIESGO AÓRTICO
Uno de los grandes retos de la investigación es conseguir identificar las alteraciones aórticas antes de que se produzca una dilatación importante.
Observar la forma de la aorta, además de su tamaño
El investigador Yogesh Karnam, de la Universidad de Wisconsin-Madison, presentó un estudio que analiza la forma tridimensional de la aorta mediante imágenes de tomografía computarizada.
Los primeros resultados sugieren que determinadas características de su forma podrían ayudar a identificar a personas con una enfermedad aórtica genética incluso cuando el tamaño de la aorta todavía se encuentra dentro de los valores considerados normales.
Este enfoque podría contribuir en el futuro a mejorar la detección temprana y la evaluación individualizada del riesgo.
Inteligencia artificial para facilitar la identificación de estas enfermedades
Otra línea de investigación, presentada por David Murdock, de la Universidad de Texas en Houston, estudia una aplicación móvil para profesionales médicos que utiliza inteligencia artificial para analizar fotografías faciales y detectar características asociadas a determinadas enfermedades genéticas, entre ellas los síndromes de Marfan, Loeys-Dietz y Ehlers-Danlos vascular.
El objetivo es que estas herramientas puedan ayudar a identificar a personas que necesitan una evaluación especializada y facilitar su derivación a pruebas genéticas, incluso cuando el profesional sanitario no tenga experiencia específica en estas patologías.
No se trata de sustituir el diagnóstico médico, sino de explorar nuevas herramientas que puedan contribuir a reconocer antes los posibles casos.
Imágenes faciales en tres dimensiones
También se presentó una investigación basada en una amplia biblioteca de imágenes faciales tridimensionales de más de 12.000 personas.
Los primeros análisis indican que algunas mediciones faciales podrían ayudar a diferenciar determinadas enfermedades aórticas genéticas y aportar información sobre su gravedad.
Se trata de una línea de investigación prometedora, aunque todavía debe seguir desarrollándose y validándose antes de poder establecer su utilidad clínica.
Nuevas causas genéticas
La investigadora Carine Le Goff, del Inserm francés, presentó resultados relacionados con alteraciones en el gen ADAMTS6 identificadas en cuatro personas sin parentesco entre sí.
Los estudios celulares y los experimentos en modelos animales apuntan a que estas alteraciones podrían estar relacionadas con una enfermedad genética previamente no reconocida, con manifestaciones que afectan al corazón, la aorta y el desarrollo.
Este tipo de investigación resulta especialmente importante para las personas que presentan aneurismas o disecciones aórticas de origen hereditario sin que, hasta el momento, se haya podido identificar una causa genética concreta.
4. LA CIRUGÍA AÓRTICA Y LA IMPORTANCIA DEL SEGUIMIENTO POSTERIOR
Las jornadas también dedicaron una parte importante de su programa a las complicaciones aórticas, las técnicas quirúrgicas y el seguimiento de las personas intervenidas.
El Dr. Rafael Rodríguez, de la Universidad de Barcelona, explicó las diferencias entre las patologías aórticas degenerativas y aquellas asociadas a enfermedades del tejido conectivo.
En las personas con estas últimas, la fragilidad de los tejidos puede condicionar la elección de la técnica quirúrgica y hacer que, en determinadas circunstancias, se prefiera la cirugía abierta frente a procedimientos endovasculares.
También se abordaron conceptos fundamentales, como el aneurisma aórtico, que consiste en una dilatación de la arteria, y la disección aórtica, que se produce cuando se desgarra una de las capas de su pared.
En cuanto a la disección, se recordó la importancia de distinguir entre los tipos A y B, ya que su localización condiciona la urgencia y el abordaje del tratamiento.
La disección de tipo A afecta a la parte inicial de la aorta y suele requerir cirugía urgente. La de tipo B afecta a la aorta descendente y, en determinados casos sin complicaciones, puede tratarse inicialmente mediante tratamiento médico y vigilancia estrecha.
El mensaje fue claro: la cirugía aórtica es compleja, pero los avances técnicos y la experiencia de los equipos especializados permiten planificar y realizar estas intervenciones con un conocimiento cada vez mayor.
Por otra parte, una investigación presentada por Ernesto Calderón Martínez, de la Universidad de Texas en Houston, analizó la evolución de personas sometidas a cirugía de la raíz aórtica o de la aorta ascendente.
En el grupo estudiado, aproximadamente una de cada cinco personas experimentó posteriormente otro evento aórtico. La frecuencia variaba según la alteración genética.
Estos resultados refuerzan la importancia de mantener el seguimiento después de la cirugía y de avanzar hacia estrategias de vigilancia adaptadas a las características genéticas de cada paciente.
La cirugía es una parte del tratamiento, pero el seguimiento continúa siendo fundamental.
5. SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ Y VÁLVULA AÓRTICA BICÚSPIDE
Otra investigación analizó la relación entre determinados genes asociados al síndrome de Loeys-Dietz y la presencia de una válvula aórtica bicúspide, una válvula que tiene dos valvas en lugar de las tres habituales.
Los resultados mostraron que, en el grupo estudiado, las personas con síndrome de Loeys-Dietz y válvula aórtica bicúspide presentaban dilatación aórtica y eventos aórticos a edades más tempranas, además de someterse antes a intervenciones quirúrgicas.
Estos hallazgos pueden ayudar a mejorar la evaluación del riesgo y a identificar qué características clínicas deben tenerse en cuenta durante el seguimiento.
También se presentaron datos sobre la recuperación cardíaca de niños con síndrome de Marfan intervenidos de la válvula mitral. Los resultados mostraron una mejoría en algunos parámetros cardíacos, aunque las complicaciones posteriores siguieron siendo relevantes.
Todo ello pone de manifiesto que el seguimiento debe contemplar no solo la aorta, sino también otras estructuras del corazón cuando la situación clínica lo requiera.
6. DOLOR, FATIGA Y CALIDAD DE VIDA: TAMBIÉN IMPORTA LO QUE NO SE VE
No todo gira alrededor del corazón y la aorta.
Las personas con enfermedades del tejido conectivo pueden convivir con dolor crónico, fatiga, dificultades funcionales y otras manifestaciones que repercuten en su vida cotidiana.
El Dr. Juan Bowen, de la Mayo Clinic, abordó la complejidad del manejo del dolor y la necesidad de distinguir entre diferentes tipos: el dolor nociceptivo, relacionado con una lesión de los tejidos; el neuropático, vinculado a una alteración del sistema nervioso; y el nociplástico, relacionado con cambios en el procesamiento del dolor.
Esta diferenciación es importante porque no todos los dolores responden a los mismos tratamientos.
El abordaje debe ser individualizado y multidisciplinar, teniendo en cuenta las distintas circunstancias de cada persona y la participación de los profesionales sanitarios que sean necesarios.
También se destacó la importancia de coordinar la atención desde Atención Primaria y evitar que el manejo del dolor quede limitado a un único servicio.
La calidad de vida fue igualmente protagonista en las investigaciones sobre empleo y situación socioeconómica. Un estudio francés realizado con 292 adultos con síndrome de Marfan observó que el 74 % trabajaba o estaba en formación.
Las personas que habían sufrido una disección aórtica tenían más probabilidades de experimentar dificultades laborales, sociales y económicas que aquellas que no la habían sufrido.
Estos datos recuerdan que una complicación médica puede tener consecuencias que van mucho más allá del ámbito sanitario.
Otro trabajo recogió las experiencias de personas afectadas, familiares y profesionales en Canadá. Entre las principales preocupaciones aparecieron la falta de conocimiento sobre estas enfermedades entre algunos profesionales, las dificultades para acceder a una atención coordinada y las necesidades relacionadas con el dolor crónico, la fatiga y la rehabilitación.
Escuchar a las personas que convivimos con estas patologías es imprescindible para mejorar la atención.
No basta con investigar la enfermedad: también es necesario comprender cómo afecta a nuestra vida y qué apoyos necesitamos.
7. ENVEJECER CON SÍNDROME DE MARFAN: UN NUEVO RETO
El Dr. César Margarit, del Hospital Universitario de Alicante, abordó la evolución de la esperanza de vida de las personas con enfermedades del tejido conectivo.
En el síndrome de Marfan, los avances médicos, el diagnóstico precoz, el seguimiento especializado y las mejoras en los tratamientos han supuesto un cambio extraordinario.
Los datos históricos reflejan una evolución muy importante de la supervivencia. Hoy, gracias a estos avances, la esperanza de vida puede acercarse a la de la población general.
Este progreso plantea nuevos desafíos.
Ya no se trata únicamente de vivir más años, sino de vivirlos con la mejor calidad de vida posible.
Para ello, resulta esencial atender también las necesidades que pueden aparecer con el envejecimiento, mantener un seguimiento adecuado y favorecer una atención sanitaria que contemple a la persona en su conjunto.
8. EJERCICIO FÍSICO: SÍ, PERO DE FORMA SEGURA
El Dr. Arturo Evangelista insistió en un mensaje especialmente importante para las personas con síndrome de Marfan y otras aortopatías: el objetivo no debe ser evitar el ejercicio, sino aprender a practicarlo de manera segura y adaptada a cada situación.
La actividad aeróbica, como caminar, nadar o montar en bicicleta, puede ser adecuada para muchas personas, siempre que se adapte a sus circunstancias clínicas y a las indicaciones de su equipo médico.
En cambio, es necesario prestar especial atención a los esfuerzos máximos o explosivos, los ejercicios isométricos intensos y las maniobras de Valsalva, que pueden producir aumentos importantes de la presión arterial.
El entrenamiento de fuerza no tiene por qué estar siempre descartado, pero debe valorarse individualmente, evitando las cargas excesivas y los grandes esfuerzos.
La intensidad apropiada depende de la situación cardiovascular de cada persona, por lo que no existe una recomendación única válida para todos.
La idea fundamental es que la actividad física puede formar parte de una vida saludable, pero debe realizarse con las precauciones y la orientación médica necesarias.
9. ACCESO A LA ATENCIÓN ESPECIALIZADA EN ESPAÑA
La Dra. Gisela Teixidó, del Hospital Universitario Vall d’Hebron, explicó cómo se organiza el acceso a la atención especializada para las personas con enfermedades aórticas genéticas en nuestro país.
La Atención Primaria constituye habitualmente la puerta de entrada al sistema sanitario y puede facilitar la derivación a centros de referencia cuando sea necesario.
Se aclaró que el Sistema Nacional de Salud no dispone oficialmente de una red de unidades denominadas específicamente «Unidades Marfan». Estas patologías pueden atenderse en el marco de los CSUR de Cardiopatías Familiares, los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud.
Cuando el centro de referencia se encuentra en otra comunidad autónoma, la derivación se gestiona mediante los procedimientos establecidos para la atención interautonómica, entre ellos el sistema SIFCO.
Durante la exposición también se señalaron las dificultades que pueden afrontar los hospitales para asumir la atención de alta especialización, especialmente cuando los recursos humanos y económicos no son suficientes para responder a la carga asistencial y administrativa.
La Dra. Teixidó presentó, además, dos redes de colaboración especialmente relevantes:
REPAG (Red Española de Patología Aórtica Genética): conecta hospitales españoles para compartir conocimiento, favorecer la colaboración profesional e impulsar la investigación en las aortopatías genéticas.
VASCERN: es la red europea de referencia para distintas enfermedades vasculares raras y cuenta con un grupo específico dedicado a las aortopatías hereditarias, entre ellas los síndromes de Marfan y Loeys-Dietz.
Estas redes son fundamentales para favorecer el intercambio de conocimientos y avanzar hacia una atención más coordinada.
Desde el punto de vista de las personas afectadas y sus familias, conocer los recursos disponibles y las vías de derivación es esencial para poder acceder a una atención especializada adecuada.
UN RECONOCIMIENTO MUY ESPECIAL AL DR. ARTURO EVANGELISTA
Uno de los momentos destacados del encuentro fue el reconocimiento al Dr. Arturo Evangelista, del Hospital Universitario Vall d’Hebron, que recibió el Premio Antoine Marfan 2026, el máximo galardón de la Marfan Foundation.
Este reconocimiento pone en valor una trayectoria profesional dedicada a avanzar en el conocimiento de las enfermedades aórticas y genéticas y, sobre todo, a mejorar la atención y el bienestar de las personas que conviven con ellas.
Para nuestra comunidad, es especialmente significativo reconocer el trabajo de profesionales que, además de investigar y tratar estas patologías, contribuyen a que las personas afectadas y sus familias se sientan escuchadas y acompañadas.
Durante el encuentro también se reconoció la trayectoria del Dr. Valentin Fuster, por su contribución a la ciencia y la medicina cardiovascular, así como la de otros profesionales y representantes de la comunidad que trabajan para impulsar la investigación, la innovación y el apoyo a las personas afectadas.
INVESTIGACIÓN, COLABORACIÓN Y COMUNIDAD: AVANZAR JUNTOS
Las jornadas de Barcelona nos dejaron una visión amplia del momento que atraviesa la investigación sobre el síndrome de Marfan y otras enfermedades genéticas del tejido conectivo.
Los avances en genética, inteligencia artificial, análisis de imágenes, cirugía y seguimiento individualizado abren nuevas posibilidades para mejorar el diagnóstico y la atención.
Al mismo tiempo, las sesiones sobre dolor, fatiga, empleo, envejecimiento y calidad de vida nos recuerdan que las necesidades de las personas afectadas no se limitan a las complicaciones cardiovasculares.
Necesitamos investigación, pero también información comprensible, profesionales formados, atención coordinada y apoyo durante todas las etapas de la vida.
Es importante recordar que algunos de los resultados presentados son preliminares y que varias de las herramientas y estrategias estudiadas todavía necesitan validación. Estos avances no deben interpretarse como recomendaciones para cambiar los tratamientos actuales, que siempre deben seguir las indicaciones de los profesionales sanitarios responsables de cada caso.
Desde SIMA regresamos de Barcelona con nuevos conocimientos, muchas ideas y, sobre todo, con la satisfacción de haber compartido estos días con personas que forman parte de nuestra historia y con otras que comienzan ahora a acercarse a nuestra asociación.
Porque SIMA es mucho más que una asociación: es una familia que informa, acompaña, comparte experiencias y trabaja para que nadie tenga que afrontar estas enfermedades en soledad.
Seguiremos trabajando para dar visibilidad al síndrome de Marfan y a las patologías relacionadas, acercar la información a las familias, apoyar la investigación y defender una atención sanitaria adecuada a las necesidades de las personas afectadas.
Y seguiremos construyendo, entre todos, nuestra familia marfantástica.
Gracias a todas las personas que hicieron posible este encuentro, a los profesionales que compartieron sus conocimientos, a la Marfan Foundation por impulsar estos espacios de colaboración y, especialmente, a quienes siguen trabajando para que el futuro de nuestra comunidad sea cada vez mejor.
