Hola corazones,
Soy Pepi, residente en Palma de Mallorca. Soy abuela y suegra de personas afectadas por S.L.D.
Hace aproximadamente 13 años, a mi yerno le diagnosticaron una elongación de la aorta torácica en el centro de salud. Fue remitido al servicio de cardiología, donde le realizaron pruebas complementarias y un estudio genético. Se confirmó una dilatación patológica de la raíz aórtica y un resultado positivo en la mutación TGFBR2 (dominante) y TGFBR3 (de patogenia desconocida).
Posteriormente se realizó estudio genético a sus cuatro hijos: el mayor y el pequeño resultaron negativos, mientras que el segundo y el tercero fueron positivos en TGFBR3.
Aquí empezó nuestra incertidumbre y el miedo a lo desconocido sobre esta patología. Toda la familia experimentó una montaña de emociones: miedo, rabia, negación, tristeza… debido al desconocimiento y a la falta de información.
Fue entonces cuando un familiar de Marfantástic@s me informó de la existencia de la asociación SIMA, con la que contacté rápidamente. Tuve el gustazo de hablar con Alicia (un amor de persona), quien me facilitó información sobre la asociación y sobre el próximo encuentro que tendría lugar en febrero en Torremolinos, y allí me presenté.
En mi primer encuentro no estuve totalmente integrada, ya que solo asistí a las ponencias impartidas por diferentes profesionales. Aun así, pude compartir mis miedos e inquietudes con personas que vivían situaciones muy parecidas a la mía.
Fue muy gratificante. Me fui con la maleta llena de esperanza, recuerdos, vivencias e ilusión, pensando que en un año volveríamos a encontrarnos de nuevo. Y así ha sido.
En febrero de este año he vuelto al encuentro en Getafe, esta vez acompañada de mi marido. Hemos compartido con todos dos días intensos y muy enriquecedores: ponencias, talleres, paseos y la fantástica fiesta donde niños y no tan niños disfrutamos bailando.
Solo me queda dar mil gracias a la junta directiva, a los voluntarios y a todas las personas que lo hacen posible. Gracias por su perseverancia, por su buen hacer y por el tiempo que dedican, porque sin ellos todo esto no sería posible.
Hasta pronto, corazones.
