648 035 180 · secretaria@marfan.es · 648 035 180 · secretaria@marfan.es · 648 035 180 · secretaria@marfan.es ·

Signos y síntomas

El Síndrome de Marfan se manifiesta de diversas formas, afectando múltiples sistemas del cuerpo. A continuación, te presentamos las principales señales y síntomas agrupados según las áreas más frecuentemente comprometidas:

Cardiovasculares

Las complicaciones en el corazón y los vasos sanguíneos son la principal causa de mortalidad asociada al Síndrome de Marfan. Entre las más comunes se encuentran:

  • Dilatación de la aorta: una manifestación clave en la que la pared de la aorta se ensancha y debilita, con riesgo de desgarro o rotura.
  • Afectaciones valvulares: como el prolapso mitral y la insuficiencia aórtica, que alteran el flujo sanguíneo normal.

Músculo-esqueléticos

Las personas con Síndrome de Marfan suelen presentar características físicas distintivas:

  • Altura elevada y contextura delgada.
  • Cara alargada y estrecha.
  • Hiperlaxitud articular: articulaciones con mayor flexibilidad de lo habitual.
  • Extremidades largas y dedos finos y alargados con aspecto de araña (aracnodactilia).
  • Problemas dentales, como mala posición dentaria.
  • Deformidades en el pecho, como pectum excavatum (pecho hundido) o pectum carinatum (pecho sobresaliente).
  • Alteraciones en la columna vertebral, como escoliosis o cifoescoliosis.
  • Pies planos, que pueden afectar la postura y la movilidad.

Oculares

El síndrome también tiene un impacto significativo en la visión, siendo frecuentes:

  • Subluxación del cristalino, que suele ser el primer signo detectado en la infancia.
  • Miopía severa.
  • Desprendimiento de retina, que requiere atención médica urgente.
  • Riesgo de glaucoma y aparición de cataratas tempranas.

Pulmonares

La complicación más común en el sistema respiratorio es el neumotórax espontáneo (colapso pulmonar), provocado por la entrada de aire en el espacio interpleural. Aunque no suele ser fatal, requiere atención médica inmediata.

Sistema nervioso

El síntoma más frecuente es la ectasia dural, un ensanchamiento anormal de la duramadre (membrana que recubre el sistema nervioso central). Esto puede causar fuertes dolores de espalda y malestar.

Otros signos

Además de los sistemas principales, el Síndrome de Marfan puede provocar:

  • Estrías en hombros y nalgas, no relacionadas con cambios de peso o embarazo.

Si notas alguna de estas características o tienes antecedentes familiares de la enfermedad, es importante consultar con un médico especializado para obtener un diagnóstico temprano y recibir el tratamiento adecuado.