Síndromes relacionados
Existen varios trastornos genéticos del tejido conectivo que presentan síntomas similares al Síndrome de Marfan, pero con características y complicaciones propias. A continuación, exploramos dos síndromes relacionados: el síndrome de Beals y el síndrome de Loeys-Dietz.
Síndrome de Beals (Aracnodactilia contractural congénita)
El síndrome de Beals es un trastorno genético del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN2, que afecta a la proteína fibrilina-2. Aunque comparte algunos síntomas con el Síndrome de Marfan, sus características son distintas, especialmente en las articulaciones.
Síntomas principales:
- Contracturas congénitas en codos, rodillas, caderas, dedos y tobillos.
- Hipoplasia muscular (desarrollo insuficiente de los músculos).
- Orejas «arrugadas» o crumpled ears.
- Cifoescoliosis, una curvatura anómala de la columna.
- Hábito marfanoide, personas altas, delgadas y con mayor envergadura que estatura.
- Aracnodactilia, dedos largos y delgados.
Pronóstico:
La mayoría de las personas afectadas lleva una vida normal con seguimiento y tratamiento adecuados. No hay afectaciones neuronales, sensoriales ni cognitivas descritas. Aunque las contracturas tienden a mejorar, la cifoescoliosis puede progresar, lo que requiere un seguimiento constante hasta la adultez. En casos raros, la variante grave puede provocar problemas cardiovasculares y gastrointestinales en recién nacidos.
Tratamiento:
Aunque no tiene cura, el tratamiento es sintomático y se adapta a cada caso, con:
- Fisioterapia para las contracturas y el fortalecimiento muscular.
- Ortopedia (como corsés) y/o cirugía para corregir la cifoescoliosis.
Síndrome de Loeys-Dietz (LDS)
El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético más reciente, descrito en 2005, que también afecta al tejido conectivo y puede impactar varios sistemas del cuerpo, incluidos los sistemas cardiovascular, musculoesquelético, cutáneo y gastrointestinal.
Causa:
Este síndrome se debe a mutaciones en los genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 o TGFB3, con herencia autosómica dominante, lo que significa un 50% de probabilidad de transmisión a los descendientes. También pueden ocurrir mutaciones “de novo” espontáneas.
Características principales:
Las personas con LDS presentan síntomas que varían, pero los más comunes incluyen:
- Aneurismas y tortuosidad arterial.
- Hipertelorismo (ojos muy separados).
- Úvula bífida y paladar hendido.
- Deformidades esqueléticas y piel fina o translúcida.
- Defectos cardíacos congénitos.
- Miopía, alergias y problemas gastrointestinales.
Diagnóstico:
El diagnóstico del síndrome de Loeys-Dietz se realiza mediante una evaluación médica completa que incluye el historial clínico, examen físico, pruebas por imagen (como ecocardiogramas) y un análisis genético para confirmar mutaciones en los genes asociados.
Tratamiento y cuidado:
Es esencial el control médico regular para monitorear la salud cardiovascular y otros sistemas. El tratamiento incluye:
- Medicamentos hipotensores para controlar la presión arterial y reducir el riesgo de complicaciones.
- Cirugía preventiva, como el reemplazo de la raíz aórtica, en casos graves.
- Se deben evitar esfuerzos físicos intensos, priorizando actividades aeróbicas moderadas que no pongan en riesgo la salud cardiovascular.
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