Realmente no sabía cómo comenzar a escribir este testimonio, ya que me preguntaba si realmente tenía algo que contar.
Finalmente, he comenzado a escribir y he redactado un texto en el que os contaré mi experiencia, por si mi testimonio puede ayudar a alguien que, como yo, no tenga claramente un fenotipo marcado y, además, mandar un mensaje de apoyo.
Todo comenzó hace unos tres años, aunque en realidad empezó algo antes, pero yo lo desconocía, ya que, como se suele decir, se van realizando parches para intentar solucionar las cosas que van apareciendo (pies planos, uso de plantillas, esguinces, asma, problemas de meniscos…). Supongo que ahora, uniendo todas las piezas, me doy cuenta de que todo estaba relacionado.
Recuerdo que la primera vez que algo llamó la atención fue cuando empecé con problemas en la rodilla izquierda. Estaba en el instituto (1.º de ESO). Cuando fui al traumatólogo llevaba las piernas llenas de hematomas y el médico casi no nos deja salir de la consulta y llamó a servicios sociales debido a la cantidad de hematomas que presentaba. Para más inri, mi respuesta no ayudó, ya que me preguntó cómo me los hacía y contesté que me salían solos (vamos, que lo mejoré aún más). Pero realmente no tenía una respuesta exacta sobre por qué aparecían.
Mi vida continuaba con normalidad. Los hematomas y los dolores musculoesqueléticos en los miembros inferiores formaban parte del día a día, pero cada vez iban en aumento (tengo una colección de geles fríos y cremas que me aplicaba después de realizar alguna actividad; poco más y ya no quedan cremas en el mercado que no haya probado).
En 2.º de Bachillerato me operé de la rodilla derecha, pero hay algo importante que quería comentar: desde siempre me han gustado mucho todos los deportes. Practiqué atletismo, tenis… pero el deporte por el que finalmente me decanté fue la vela, deporte que a día de hoy sigo practicando.
Volviendo un poco atrás, el año en que me operaron no pude competir. Fue un año en el que, además de estar cursando 2.º de Bachillerato, todos los días tenía rehabilitación. En julio tenía el Mundial y me había clasificado el año anterior, por lo que, tras el año que tuve, mis padres me dijeron que fuera como “premio”. Yo estaba emocionada. Fui, llegué a Polonia, competí (tenía que salir al agua con una rodillera tipo DonJoy para inmovilizar la rodilla; parecía Robocop, jajaja) y terminamos consiguiendo el subcampeonato del mundo.
Con esto, lo que quiero transmitir es que no permitamos que las dificultades definan nuestros límites. Tenemos que ser capaces de mirar hacia dentro y descubrir la fuerza que tenemos en nuestro interior.
Casi antes de finalizar mis prácticas de la carrera, una vez mis compañeras me vieron en el vestuario (porque, como ya sabéis, hay semanas mejores que otras; no todos los días son iguales) y esa semana tenía los miembros inferiores completamente llenos de hematomas. Me preguntaron si todo estaba bien y respondí que sí, nuevamente diciendo que me salían solos.
En ese momento fue cuando comencé el estudio: analíticas, consultas… Primero me derivaron a hematología, cirugía vascular, dermatología (me realizaron dos biopsias de los hematomas y una biopsia de grasa para descartar otras patologías), medicina interna y reumatología; además de pruebas de imagen (RX, TAC, PET-TAC) y consultas sucesivas.
Una vez, comentando con mi tía sobre mis consultas, me habló de que a ella le habían mencionado el SM y que se lo habían diagnosticado por los criterios, sin estudio genético. Se lo comenté a mi facultativo y me solicitó el test genético (09/2023), ya que todos coincidían en que yo encajaba con un Ehlers-Danlos por la sintomatología que presentaba (hiperlaxitud cutánea y articular, hematomas, dolores articulares…).
Finalmente, fue en marzo de 2024 cuando llegó el resultado del estudio genético, en el que se confirmaba el Síndrome de Marfan.
Recibir un diagnóstico médico, en ocasiones, puede generar incertidumbre y miedo… pero tenemos que tomarlo no como un final, sino como un comienzo. En nuestro caso, es crucial para poder anticiparnos a posibles complicaciones gracias a los controles y revisiones periódicas. En mi familia, dos tíos murieron a edades tempranas debido a una disección aórtica. Actualmente toda la familia estamos realizando estudios genéticos.
El título de este testimonio se debe a que muchas personas, cuando les hablan del Síndrome de Marfan, piensan en personas altas, delgadas y con un fenotipo claramente marcado; incluso algunos médicos, recuerdo que cuando todavía estaba en estudio, decían: “¿Cómo vas a tener SM?”. En mi caso soy de estatura media (162 cm) y no presento un fenotipo marcado; pero, sin embargo, la genética no miente y ahí está: positivo en Síndrome de Marfan. Por eso digo que, tanto con esto como en nuestro día a día, a veces las apariencias engañan.
En estos meses, y sobre todo en el pasado encuentro de Torremolinos, he tenido la gran suerte de descubrir que no estamos solos; cada uno con sus experiencias, con “su mochila” a la espalda. Me he dado cuenta de que desde hace unos meses pertenezco a una comunidad excepcional, una gran familia a la que cariñosamente llamamos “marfantástica”. Gracias a ella he comprendido la importancia del apoyo mutuo, de la fuerza que surge al compartir nuestras luchas cuando unos tienen revisiones, otros intervenciones quirúrgicas… pero, sobre todo, la importancia de que podamos celebrar juntos nuestros triunfos.
“La familia marfantástica me ha enseñado que juntos somos más fuertes y que los sueños compartidos se hacen más alcanzables”.
Un abrazo.
